Desordenes genéticos

Síndrome de Weaver: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

¿Qué es el síndrome de Weaver?

El síndrome de Weaver es una afección patológica inusual en la que se acelera el crecimiento físico de lo normal. Este crecimiento acelerado normalmente comienza antes del nacimiento y continúa después del nacimiento del niño, de modo que los huesos del niño comienzan a crecer mucho más rápido de lo normal.

Además, el niño puede mostrar hipertonía o aumento del tono muscular y aumento de los reflejos. El retraso psicomotor y ciertas deformidades esqueléticas en las extremidades inferiores son algunas de las otras características del Síndrome de Weaver.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Weaver?

La causa principal del síndrome de Weaver sigue siendo una cuestión de investigación. Algunos investigadores opinan que, dado que ha habido algunos casos en los que las madres que se han visto ligeramente afectadas por esta afección han dado a luz a niños que están más gravemente afectados, existe un vínculo hereditario con el síndrome de Weaver.

la condición es hereditaria, puede haber un rasgo autosómico dominante. En este aspecto, ha habido una diferencia de opinión en la que algunos investigadores opinan que esta afección sigue un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso de cada padre para que el niño desarrolle el Síndrome de Weaver. En algunos casos, no existe un patrón de herencia y la causa es desconocida para el desarrollo del síndrome de Weaver.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Weaver?

La característica clásica de presentación del síndrome de Weaver es un crecimiento normal más rápido de los huesos, pero el la relación de peso y altura es más o menos normal, lo que significa que los huesos del individuo afectado se desarrollan y maduran más rápido, pero el peso y la altura permanecen dentro de los límites normales para la edad del individuo.

En algunos casos, los síntomas meses después del nacimiento y luego hay un aumento gradual en el tono muscular y los reflejos. El niño también puede comenzar a mostrar algunos atisbos de retraso psicomotor.

Algunos de los otros síntomas del síndrome de Weaver son ojos muy abiertos, anormalidades en los párpados, frente amplia, orejas anormalmente grandes y pelos extremadamente finos. Los dedos del pie malformados y el pie zambo son también algunas de las características del síndrome de Weaver.

¿Cómo se trata el síndrome de Weaver?

No hay cura para el síndrome de Weaver. El tratamiento es básicamente sintomático y de apoyo. Las diversas deformidades esqueléticas se pueden corregir con cirugía, pero es necesario consultar con un ortopedista para que se pueda elegir la mejor ruta posible para corregir las deformidades. Además, el asesoramiento genético puede ser eficaz para el paciente y para los padres que se ocupan del síndrome de Weaver.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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