Desordenes genéticos

Síndrome de Wildervanck: causas, síntomas, tratamiento

¿Qué es el Síndrome de Wildervanck?

El Síndrome de Wildervanck es una condición genética extremadamente rara que se observa principalmente en las mujeres y se caracteriza por una deformidad esquelética que se conoce con el nombre de síndrome de Klippel-Feil, anomalías oculares y deficiencia auditiva congénita.

Las mujeres afectadas con el síndrome de Wildervanck tenderán a tener una fusión anormal de las vértebras cervicales, la ausencia de movimientos horizontales del ojo y la retracción del globo ocular hacia la cavidad del ojo cuando mira hacia adentro y el estrabismo.

Además, también puede haber otras anomalías físicas asociadas con el síndrome de Wildervanck. La causa raíz para el desarrollo de esta condición aún no se conoce aunque, dado que ocurre principalmente en mujeres, los investigadores opinan que es un rasgo relacionado con X que causa los síntomas del síndrome de Wildervanck.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Wildervanck?

En la mayoría de los casos, el síndrome de Wildervanck es causado por mutaciones aleatorias que aún son una cuestión de investigación. Dado que esta condición afecta principalmente a las mujeres, los investigadores opinan que es un trastorno ligado a X. Algunos investigadores opinan que hay varios genes que interactúan entre sí de manera anormal, llamados herencia poligénica, lo que da como resultado el desarrollo del síndrome de Wildervanck.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Wildervanck?

Las principales características de presentación de El síndrome de Wildervanck es básicamente triple, que incluye la fusión de dos o más huesos de las vértebras cervicales, impedimentos auditivos congénitos, ausencia de ciertos movimientos oculares, aunque en algunos casos las tres características pueden no estar presentes.

La discapacidad intelectual también está presente en mujeres con síndrome de Wildervanck. Las mujeres con esta condición como resultado de la fusión de las vértebras cervicales también tienden a tener un cuello anormalmente corto. El movimiento de la cabeza y el cuello puede verse severamente restringido como resultado del Síndrome de Wildervanck.

La ​​Tortícolis también puede estar presente en mujeres con el Síndrome de Wildervanck. La anormalidad en la columna cervical debido al síndrome de Wildervanck puede llevar a ciertas complicaciones neurológicas más adelante en la vida a incluir dolor, parestesias, hormigueo, dolor e hiperreflexia. En algunos casos puede conducir a hemiplejía o parálisis de un lado del cuerpo.

En algunos casos, como resultado del síndrome de Wildervanck puede haber anormalidades esqueléticas adicionales que incluyen el subdesarrollo de ciertas vértebras que da como resultado una afección llamada espina bífida, y presencia de escoliosis.

También puede haber un subdesarrollo del omóplato que afecta el movimiento de los hombros y el brazo del lado afectado como resultado del síndrome de Wildervanck.
En algunos individuos con síndrome de Wildervanck, puede haber otros anomalías oculares que incluyen hinchazón del disco óptico, luxación parcial o completa de las lentes de los ojos, quistes de formación en los globos oculares.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Wildervanck?

La mayor parte del diagnóstico del síndrome de Wildervanck se puede realizar durante el primer año de vida a partir de una evaluación exhaustiva del niño y las características de presentación características del síndrome de Wildervanck.

también ciertas pruebas de diagnóstico que se pueden hacer como CT y MRI scans para detectar cualquier anomalía esquelética dentro de los ojos y los oídos. La fusión de las vértebras cervicales también se puede ver fácilmente en estos estudios radiológicos avanzados.

También se pueden realizar estudios para identificar cualquier otra anomalía que pueda estar asociada con esta afección y confirmar el diagnóstico del síndrome de Wildervanck.

¿Cómo es? ¿El síndrome de Wildervanck se trató?

El tratamiento del síndrome de Wildervanck es básicamente sintomático y varía según los síntomas que presenta el paciente. El tratamiento generalmente requiere un enfoque multidisciplinario con aportes de diversas especialidades que pueden formular un plan de tratamiento para el niño. Esto incluirá esfuerzos coordinados de pediatras, ortopedistas, neurólogos, audiólogos y oftalmólogos.

Se requiere un control regular del paciente ya que la anormalidad en las vértebras cervicales puede llevar a anormalidades neurológicas que pueden necesitar tratamiento de manera emergente.

Además, tales individuos deben evitar realizar cualquier actividad que pueda dañar la columna vertebral cervical debido al síndrome de Wildervanck. Es posible que se requiera cirugía para tratar algunas de las deformidades causadas por el síndrome de Wildervanck.

También se recomienda la cirugía para tratar los problemas del oído asociados con el síndrome de Wildervanck. La cirugía ocular puede realizarse para corregir algunas de las anomalías oculares asociadas con el síndrome de Wildervanck.

En algunos casos en los que el paciente no es un candidato quirúrgico, las ayudas auditivas y ópticas pueden ser útiles para corregir la audición y los déficits oculares causados ​​por Síndrome de Wildervanck. Cabe señalar que antes de que comience el tratamiento, mejor será el resultado del tratamiento para el síndrome de Wildervanck.

Especialista en dolor at | 307-996-2960 | [email protected]

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment