Síndrome de X frágil: síntomas, tratamiento, esperanza de vida, pronóstico, causas

¿Qué es el síndrome X frágil?

El síndrome X frágil es una enfermedad genética, que se hereda y causa discapacidades de desarrollo e intelectuales en el paciente. La causa hereditaria más común de discapacidad mental en los niños es el síndrome X frágil. Los pacientes con síndrome de X frágil generalmente tienen una variedad de problemas de aprendizaje y desarrollo. Este síndrome es una condición médica de por vida. Muy pocas personas que padecen el síndrome X frágil pueden llevar una vida independiente. Según los estudios, el síndrome X frágil se observa en aproximadamente 1 de cada 8,000 mujeres y 1 de cada 4,000 hombres. Los hombres tienden a tener síntomas más severos que las mujeres.

No hay cura para el síndrome de X frágil y el tratamiento se hace para ayudar al paciente a manejar los síntomas.

Causas de Frágil Síndrome de X

La causa del síndrome de X frágil es un defecto en el gen conocido como gen FMR1, que está presente en el cromosoma X. Hay dos tipos de cromosomas sexuales; uno es el cromosoma Y y el otro es el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma Y y un cromosoma X; mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.

El defecto en el gen FMR1 impide que el gen produzca adecuadamente una proteína conocida como proteína X frágil de retraso mental. Esta proteína juega un papel importante en la función del sistema nervioso. Sin embargo, la función adecuada de esta importante proteína no se comprende por completo. Una escasez o falta de esta proteína produce los síntomas del síndrome X frágil.

Síntomas del Síndrome de X Frágil

El síndrome de X frágil causa retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y problemas sociales o de comportamiento en el paciente. Las discapacidades difieren en severidad de paciente a paciente. Los pacientes masculinos comúnmente tienen algún grado de discapacidad intelectual. Las pacientes femeninas también pueden tener alguna discapacidad de aprendizaje o discapacidad intelectual, o ambas. Sin embargo, muchas mujeres que tienen síndrome de X frágil a menudo tienen inteligencia normal.

Los pacientes con síndrome de X frágil muestran los siguientes signos y síntomas durante la infancia y la edad adulta:

  • Hay retrasos en el desarrollo, p. tomar más tiempo de lo normal para aprender a sentarse, hablar, caminar, en comparación con otros niños de la misma edad.
  • El niño con síndrome de X frágil puede tener tartamudez.
  • Hay discapacidades intelectuales y de aprendizaje, p. problema al aprender nueva información o habilidades.
  • El paciente experimenta ansiedad.
  • Hay autismo en niños con síndrome de X frágil.
  • El niño es impulsivo.
  • El niño puede ser hiperactivo.
  • Niño con frágil El síndrome X tiene problemas de atención.
  • El niño tiene problemas sociales como la falta de contacto visual, no le gusta que lo toquen y tiene problemas para comprender el lenguaje corporal.
  • El paciente tiene convulsiones.
  • El paciente con síndrome X frágil tiene problemas durmiendo.
  • El paciente cae en depresión.

Hay algunos pacientes con síndrome de X frágil con anomalías físicas o algunas anormalidades faciales como:

  • El niño con síndrome X frágil puede tener orejas grandes o frente con una mandíbula prominente.
  • Las orejas, el mentón y la frente protuberantes también pueden ser una característica del niño con síndrome X frágil.
  • Tiene una cara alargada muy larga.
  • Las articulaciones serán flexibles o sueltas.
  • El paciente tiene los pies planos.

Investigaciones para el síndrome X frágil

Las pruebas para el síndrome x frágil se pueden realizar en niños que muestran retrasos en el desarrollo o tienen otros signos de este síndrome, como una mayor circunferencia de la cabeza u otras diferencias leves en las características del rostro . La prueba de ADN FMR1 es una prueba de sangre para diagnosticar el síndrome X frágil. Esta prueba busca cualquier cambio en el gen FMR1 relacionado con el síndrome X frágil.

Tratamiento para el síndrome X frágil

El síndrome X frágil no tiene cura. El objetivo del tratamiento es ayudar al paciente con síndrome de X frágil a llevar una vida mejor aprendiendo habilidades primarias, como la interacción social adecuada y el uso del lenguaje. Esto incluye obtener ayuda adicional de terapeutas, maestros, familiares, entrenadores y médicos. Puede haber muchos otros servicios y recursos presentes en la comunidad de un individuo que enseñarán a los niños con síndrome de X frágil habilidades importantes para que haya un desarrollo adecuado.

Los medicamentos para niños con síndrome de X frágil generalmente se recetan para problemas de conducta, como ansiedad, depresión, trastorno por déficit de atención y otros síntomas del síndrome X frágil.

Pronóstico y expectativa de vida para el síndrome X frágil

El síndrome X frágil es una condición que persiste durante toda la vida del paciente. Esta afección afectará todos los aspectos de la vida del paciente, incluido el trabajo, la escuela y la vida social.

Según la investigación, alrededor del 44% de las mujeres y el 10% de los hombres con síndrome de X frágil logran un alto nivel de independencia como adultos. Se cree que la expectativa de vida de un paciente con síndrome X frágil es la misma que la de cualquier otra persona normal. El pronóstico también depende del grado de los síntomas de esta condición.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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