Síntomas del síndrome de DiGeorge y su tratamiento

Síntomas del Síndrome DiGeorge

Los síntomas del síndrome DiGeorge diferirán de un individuo al otro y se basa en el órgano de su cuerpo afectado. Algunos de los síntomas pueden ser visibles desde el nacimiento, mientras que en algunos casos pueden desarrollarse a medida que crece el bebé recién nacido. Por lo tanto, es importante observar cuidadosamente los síntomas que se han desarrollado y consultar al médico por el mismo. Algunos de los síntomas comunes del síndrome de DiGeorge que puede observar son:

• Se observa una mala circulación de sangre que provoca una piel azulada en las víctimas del síndrome de DiGeorge.
• Retraso en el desarrollo.
• Problemas respiratorios.
• Retraso en el desarrollo del habla.
• Problemas en el paladar.
• Rasgos faciales poco desarrollados.
• Se contagian con frecuencia.
• Dificultad para aprender.
• Problemas de conducta.
• Tono muscular deficiente.
• Incapacidad para aprender subir de peso.

Si se encuentra con alguno de los síntomas anteriores del síndrome de DiGeorge, debe visitar al médico y obtener un diagnóstico adecuado para usted o la persona afectada. Como es una enfermedad crítica, necesita la ayuda de un especialista para tratarla.

¿Cuán común es el síndrome DiGeorge?

El síndrome DiGeorge no es un síndrome común, ya que ocurre solo en 1 de cada 4000 personas. La enfermedad no es hereditaria y una persona puede desarrollarla desde su nacimiento o en las etapas posteriores de su desarrollo.

¿El síndrome DiGeorge es dominante o recesivo?

Puede llamar al síndrome DiGeorge de naturaleza dominante ya que se debe a la eliminación de los cromosomas 22 de la banda 1, región 1 o subcapa 1. En promedio, el 80-90% de las personas sufren de eliminación de 3 MB, mientras que solo el 8% sufre de eliminación de 1.5mb.

Expectativa de vida del síndrome de DiGeorge

Aunque el síndrome DiGeorge es un problema de salud complejo, pero los síntomas difieren mucho y es por eso que algunos de los niños pueden superarlos durante su fase de desarrollo y llevar una vida normal. Por lo tanto, no hay nada de qué preocuparse ya que los síntomas del síndrome de DiGeorge pueden mejorar con el tiempo.

El síndrome de DiGeorge es uno de los trastornos cromosómicos provocados en los cromosomas 22, donde se elimina un pequeño segmento. También se lo conoce como síndrome de deleción 22q11.2. Según los expertos, solo 1 de cada 4000 personas se ven afectadas por este problema y es realmente difícil de diagnosticar. Esta es la razón por la que, en la mayoría de los casos, el síndrome de DiGeorge no se diagnostica adecuadamente, lo que también genera otros problemas de salud. Las personas son de la opinión de que esta enfermedad se hereda de la familia, pero esto no es cierto. Los cromosomas pueden eliminarse aleatoriamente, lo que da como resultado este problema de salud.

Causas del síndrome DiGeorge

La causa principal del síndrome DiGeorge es la deleción del cromosoma 22. Cada individuo tiene un par de cromosomas que son heredados de los padres. Si alguien sufre del síndrome de DiGeorge, es posible que sus cromosomas estén ausentes. Un conjunto del cromosoma tiene alrededor de 30-40 genes. Esta eliminación puede deberse a uno de los padres y, a veces se produce durante el desarrollo fetal también. Este síndrome no se hereda de los padres, por lo que en caso de que alguno de los padres lo padezca, su hijo puede estar libre de él.

Pruebas para diagnosticar el síndrome DiGeorge

El diagnóstico del síndrome DiGeorge no es fácil ya que los síntomas físicos no son suficientes para obtener la indicación clara. Es por eso que se realiza una prueba de laboratorio para determinar si uno padece el síndrome de DiGeorge o no. Cuando visite al médico, lo diagnosticarán y recomendarán que se realicen las pruebas. Con la ayuda de las pruebas, es fácil identificar la presencia de cromosomas 22 y detectarla correctamente. Además de la prueba, el médico también puede buscar otros síntomas y también puede hacer algunas preguntas. Incluso los problemas cardíacos pueden provocar el síndrome de DiGeorge, por lo que su médico también puede buscarlo. Por lo tanto, se realiza un diagnóstico completo para verificar si un individuo padece este síndrome o no solo entonces, el tratamiento puede iniciarse según el análisis.

Si una persona sufre del síndrome de DiGeorge, puede haber muchos cambios en su cuerpo como el sistema inmune débil el trastorno hormonal, etc. por lo que el médico puede tomar la ayuda de otros expertos también durante el proceso de diagnóstico.

Tratamiento para el síndrome DiGeorge

El tratamiento del síndrome DiGeorge es casi imposible. Usted puede simplemente reducir los síntomas y deshacerse de otros problemas de salud que son causados ​​por ella. Aunque tiene medicamentos disponibles, pero aún son efectivos en una pequeña medida solamente y no pueden superar por completo la eliminación de los cromosomas 22. Algunos de los tratamientos que puede recetar el médico se basarán estrictamente en su diagnóstico.

• El médico puede recetar suplementos de calcio o vitamina para el síndrome de DiGeorge, ya que estos son muy útiles para controlar el hiperparatiroidismo.
• Si su un niño desarrolla una infección con frecuencia, luego se pueden administrar vacunas que mejorarán la inmunidad de su cuerpo y le darán el poder para luchar contra los problemas de salud.
• Para los problemas relacionados con el paladar en el síndrome DiGeorge, la cirugía es la única opción.
• Las terapias son una excelente opción, ya que ayudarán en el desarrollo general del niño y mejorarán sus habilidades mentales y físicas. Incluso los problemas de conducta llegarán a su fin.
• A veces, el síndrome de DiGeorge también puede causar defectos cardíacos. En este caso, su médico puede sugerirle una cirugía según el problema y según lo diagnostiquen.

Por lo tanto, el tratamiento dependerá por completo del diagnóstico hecho por el médico ya que entienden mejor su condición y sugieren el tratamiento adecuado para usted.

Prevención del síndrome DiGeorge

La prevención es la única forma de tratar el síndrome DiGeorge, ya que no hay una solución completa disponible. El tratamiento del síndrome DiGeorge es difícil, pero los otros problemas causados ​​pueden curarse con medicamentos, suplementos y otros tratamientos disponibles. Por lo tanto, puede ponerse en contacto con su especialista, ya que podrán guiarlo sobre el tratamiento que debe iniciarse según el problema de salud que enfrente. Como están familiarizados con su salud, podrán ofrecerle asistencia completa sobre qué medicamentos son los más adecuados para usted, cómo tomarlos, etc. Así que asegúrese de tomar las medidas adecuadas para prevenir los problemas de salud secundarios ya que tener una gran influencia positiva en el funcionamiento general del cuerpo.

Factores de riesgo del síndrome DiGeorge

Si no se trata, existen muchos factores de riesgo asociados con el síndrome DiGeorge. Las personas que la padecen pueden desarrollar un problema cardíaco, visión deficiente, disfunción renal sistema inmune débil, deficiencia de calcio y mucho más. Es por eso que es necesario que se haga un diagnóstico temprano para que sea fácil frenar estos problemas o puede afectar la calidad de vida. Buscar la asistencia del médico es la única solución, ya que pueden ofrecer la orientación correcta que está buscando. En casos severos, si la persona no recibe tratamiento para este síndrome, puede perder la vida ya que el cuerpo se debilita día a día. Por lo tanto, es esencial tener el cuidado adecuado junto con el tratamiento adecuado.

Complicaciones del síndrome DiGeorge

Como los cromosomas son una parte importante de nuestro cuerpo, su eliminación puede ocasionar una serie de problemas de salud como defectos cardíacos, disfunción de la glándula del timo, hiperparatiroidismo problemas mentales , problemas del paladar, trastornos del sistema inmunitario, etc. Las complicaciones del síndrome de DiGeorge pueden aumentar si el tratamiento no se aplica en el momento adecuado o si no se realiza un diagnóstico adecuado. Así que asegúrese de consultar al médico y obtener su consejo.

Pronóstico / Perspectiva del Síndrome DiGeorge

El pronóstico o el pronóstico del síndrome DiGeorge depende de múltiples factores, como el estadio de la enfermedad. Hasta ahora no hay un tratamiento adecuado disponible que pueda curar el síndrome de DiGeorge. Los médicos solo pueden ayudarlo en el tratamiento de otros problemas de salud que son el resultado de este síndrome. El diagnóstico precoz puede ser beneficioso, ya que el tratamiento puede iniciarse mucho antes de que las condiciones se salgan de control. Así que asegúrate de que te diagnostiquen tan pronto como veas algunos síntomas.

Hacer frente al síndrome de DiGeorge

Afrontar el síndrome de DiGeorge es todo un reto, por eso es necesario el apoyo completo de los miembros de la familia. Hay varios grupos y organizaciones que pueden ayudarlo a aprender más sobre el síndrome DiGeorge para que pueda cuidar mejor a su hijo. Incluso los foros son una gran fuente de información desde donde puede aprender muchas cosas nuevas y mantenerse actualizado con los diferentes tipos de tratamientos disponibles para este síndrome.

Recuperación / curación del síndrome de DiGeorge

El período de tiempo de recuperación o curación del síndrome de DiGeorge depende del tratamiento. Su médico puede ayudarlo mejor en esta área, ya que podrán decirle cuánto tiempo se tomará para recuperarse del problema del síndrome de DiGeorge. Su asistencia adecuada es imprescindible, ya que pueden asesorarlo de vez en cuando, garantizando así que se recupere lo antes posible. Por lo tanto, siga las instrucciones de su médico, ya que es importante seguir sus pautas para obtener mejores resultados del tratamiento prescrito.