Tipos y clasificación del enanismo y su expectativa de vida y gestión

La baja estatura de los adultos o un crecimiento restringido es algo que comúnmente se conoce como enanismo. Esta condición médica puede ser de dos tipos, donde tanto las extremidades como el tronco están en proporción con la altura corta o las extremidades y el tronco no tienen la proporción adecuada Junto con esto, algunas personas también exhiben algunos otros problemas físicos de enanismo, como una columna vertebral curvada y extremidades curvas. Pero, por lo general, no existen otros problemas y dificultades, y las personas con enanismo pueden llevar una vida normal.

El enanismo es una condición médica que presenta una altura promedio de 4 pies y 10 pulgadas (147 cm) o incluso menos que eso. Esta condición, aunque asociada con la baja estatura, hay alrededor de 200 condiciones médicas diferentes a las que se refiere este término, es decir, el enanismo.

El enanismo es un fenómeno común que puede ser de diferentes tipos. No todos los enanos tienen las mismas características y los mismos signos físicos de esta condición médica. A continuación se presentan algunos tipos de enanismo.

Acondroplasia

Este es el tipo más común de enanismo. Se considera que alrededor del 75% de las personas con enanismo tienen acondroplasia como una razón detrás de su baja estatura. Se considera que aproximadamente 1 recién nacido en cada 15,000 a 40,000 nacimientos tiene este tipo de enanismo. En este tipo de enanismo, se observa que el paciente tiene su cartílago convertido en hueso.

Displasias espondiloepifisarias (SED)

Esta forma de enanismo es un fenómeno relativamente menos común que se observa en 1 de cada 95,000 bebés. Las displasias espondiloepifisarias son un tipo de enanismo que presenta un grupo de síntomas y afecciones que aparecen solo después de que un niño alcanza la edad de 5 años a 10 años. La condición general es un tronco acortado en esta forma de enanismo.

Displasia diastrófica

Este es el tipo de enanismo más raro que se observa en aproximadamente 1 de cada 100,000 nacimientos. Las personas con displasia diastrófica tienen un acortamiento mesomélico que se caracteriza por antebrazos y terneros relativamente cortos.

¿Cuáles son las causas del enanismo?

El enanismo en la mayoría de los casos está relacionado con un trastorno genético. Una mutación genética aleatoria asociada con el óvulo de la madre o el esperma del padre da como resultado un enanismo, mientras que se espera una composición genética completa a partir de los genes de cualquiera de los padres.

Enanismo causado por trastorno genético. Cuando un bebé recibe una copia normal del gen junto con una copia mutada del gen de los padres, recibe este trastorno de enanismo. Este gen mutado o el gen normal se transmitirá a los niños. Cuando el gen mutado se transmite, los niños pueden tener enanismo y seguir transmitiendo este trastorno. Sin embargo, si se pasa el gen normal, el enanismo no continuará en la sangre.

Enanismo causado por la anomalía cromosómica. Los niños reciben el cromosoma X e Y o el cromosoma sexual de cada padre. Cuando la niña recibe solo una copia en pleno funcionamiento del cromosoma sexual femenino y el otro cromosoma falta parcial o completamente, se llama Síndrome de Turner. Esta es una causa prominente para el enanismo.

Deficiencia de la hormona de crecimiento que causa el enanismo. Si una persona no tiene una secreción adecuada de la hormona del crecimiento, se considera que es una causa para el enanismo. Esta interrupción en la secreción de la hormona del crecimiento generalmente se asocia con lesiones y mutaciones genéticas.

¿Cuáles son los signos y síntomas del enanismo?

El signo o síntoma habitual del enanismo es, por supuesto, una estatura reducida. Sin embargo, dependiendo del tipo de enanismo y también de si es enano proporcional o desproporcionado, los síntomas varían en gran medida. De hecho, los síntomas de diferentes tipos de enanismo desproporcionado también varían. Los síntomas de la acondroplasia, generalmente incluyen.

  • Brazos cortos superiores y piernas superiores (con brazos cortos y piernas en general, junto con un tronco de tamaño medio).
  • Dedos acortados con un amplio espacio entre el anillo y el dedo medio.
  • Cabeza desproporcionadamente grande.
  • Altura adulta alrededor de 4 pies.
  • Balanceó la espalda baja y las piernas arqueadas.
  • Movilidad limitada en los codos.
  • Por otro lado, los síntomas de la displasia espondiloepifisaria congénita (SEDC) incluyen.
  • Cuello y tronco muy cortos.
  • Manos y pies medios.
  • Inestabilidad del hueso del cuello.
  • Pómulos ligeramente aplanados.
  • Problemas con el movimiento articular – artritis.
  • Deformidades de la cadera.
  • Cofre ancho y redondeado.
  • Pies torcidos.
  • Curva de encorvamiento en la columna vertebral superior.
  • Aquellos que tienen enanismo proporcional, exhiben signos y síntomas como.
  • Una tasa de crecimiento más lenta de lo normal.
  • Una altura muy baja en las tablas de crecimiento pediátricas estándar.
  • Desarrollo sexual ausente o tardío.

¿Qué es la esperanza de vida del enanismo?

El enanismo no es una afección potencialmente mortal y, por lo tanto, los pacientes con esta afección médica generalmente pueden vivir una vida normal. Las personas con enanismo pueden vivir independientemente y vivir una vida saludable. Los niveles de inteligencia en el enanismo también son como otras personas normales. En algunos casos, cuando el enanismo está asociado con algunos trastornos del sistema nervioso central como la hidrocefalia, el nivel de inteligencia del individuo puede verse afectado. El período de vida habitual de las personas con enanismo es generalmente inferior a 10 años que las personas normales. Las personas con enanismo generalmente pueden llevar una vida normal sin complicaciones graves. En casos muy raros, los niños que nacen con acondroplasia homocigótica, mueren poco después del nacimiento o nacen muertos. Esto es porque, La acondroplasia homocigótica se asocia con malformación de la caja torácica y deformidad que causa dificultad respiratoria grave. Además, muchos de ellos sufren de hipotonía, que es la falta de masa muscular. Esta es una razón importante por la cual las personas con este tipo de enanismo a menudo enfrentan barreras sociales, discriminación y estereotipos.

Diagnóstico de enanismo

Este trastorno genético o enanismo puede ser fácilmente diagnosticado por la apariencia del individuo. El pediatra medirá el crecimiento del bebé según la tabla de crecimiento y notará si hay algún tipo de crecimiento retrasado y cualquier desarrollo anormal de la cabeza u otros crecimientos corporales. Para determinar las anomalías esqueléticas, se realizan radiografías y para comprobar las anomalías de la glándula pituitaria o hipotálamo, se realiza una resonancia magnética o resonancia magnética.

Enanismo Afrontamiento y gestión

El enanismo es una condición médica causada principalmente por un trastorno genético. Por lo tanto, no hay tratamiento o cura para el enanismo. Sin embargo, si la causa del enanismo o el crecimiento restringido en los niños es el trastorno de la secreción de la hormona del crecimiento, las inyecciones a veces pueden brindar un apoyo útil.

A pesar de esta causa involuntaria del trastorno, las personas con enanismo a menudo tienen que enfrentar el estigma social, las barreras y los estereotipos negativos. Para hacer frente a estos, necesitan apoyo y aceptación en el círculo de amigos y en la familia. Las personas con enanismo deben ser alentadas a llevar una vida normal. Hay varios grupos sociales que proporcionan una sensación de comunidad a estas personas que les ayudan a comprender que no están solos. Sin embargo, lo primero que se les debe proporcionar junto con este apoyo mental, es una configuración doméstica que les ayudará a vivir de forma libre e independiente sin el apoyo y la ayuda de otros para irse a la cama, encender los interruptores, etc. Con el acoso escolar y cómo responder a preguntas insensibles, es lo que las personas con enanismo pueden enseñar bien por terapeutas y profesionales capacitados.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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