¿Qué es el síndrome de Ohtahara y cómo se trata? Causas, síntomas y pronóstico del síndrome de Ohtahara

El síndrome de Ohtahara es un trastorno neurológico que muestra un patrón de actividad de estallido observado en un electroencefalograma. En el síndrome de Ohtahara, los bebés sufren ataques epilépticos y también tienen discapacidades intelectuales. El síndrome de Ohtahara recibe el nombre de EIEE – Encefalopatía epiléptica infantil temprana con supresión de estallido debido a esta razón. Los bebés suelen tener convulsiones tónicas, pero también pueden tener convulsiones parciales o mioclónicas. En el síndrome de Ohtahara, los pacientes tienen partes subdesarrolladas del cerebro, especialmente hemisferios cerebrales. ¹ Este síndrome lleva el nombre de Shunsuke Ohtahara, un neurólogo japonés que descubrió este síndrome en 1976.

El síndrome de Ohtahara afecta a los bebés recién nacidos ya los niños de 3 a 4 meses de edad, pero la mayoría de las veces, los bebés de 10 días de edad son las víctimas. Algunos informes de estudios muestran que los niños son más afectados que las niñas. Es una encefalopatía epiléptica progresiva.

En la mayoría de los casos, la razón para el síndrome de Ohtahara no se puede determinar. Además, no hay una causa única del síndrome de Ohtahara. Se sospecha que la causa del síndrome de Ohtahara podría ser cualquier daño fisiológico al cerebro o cualquier trastorno metabólico. Se pueden observar anomalías en el cerebro que se identifican como hemimegaloencefalia, displasia dentaria de Olivaria, agenesia de cuerpos mamarios, síndrome de nevo sebáceo lineal, porencefalia, displasia cortical focal, etc. Nuevas investigaciones han demostrado que el síndrome de Ohtahara está asociado con varios tipos de mutaciones genéticas en STXBP1, SCN2A, ARX, KCNQ2, CDKL5, SLC25A22, SPTAN1, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, PLCB1, SCN8A y otros genes. En caso de que se confirme a partir de EEG, que no hay anomalías en el cerebro o sus partes asociadas, se sospecha que el síndrome de Ohtahara podría estar relacionado con el metabolismo. En tales casos, se identifica como defecto en el complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial.

Ha sido difícil determinar el número y área de prevalencia. El síndrome de Ohtahara es una enfermedad muy grave de los neonatos. Muchas veces los bebés mueren tan pronto incluso antes de cualquier evaluación clínica o estudios de EEG. Por lo tanto, la tasa de mortalidad y morbilidad es mayor en el síndrome de Ohtahara. Las convulsiones se observan en 1 a 5 por 1000 bebés recién nacidos.

El síndrome de Ohtahara es una epilepsia infantil que es muy rara. Aunque el síntoma principal del síndrome de Ohtahara son las convulsiones epilépticas relacionadas con la edad, existen otros síntomas.

Convulsiones epilépticas: rigidez repentina de los músculos de las extremidades, que se llama convulsiones tónicas. Estas son las típicas convulsiones farmaco-resistentes.

Discapacidades físicas: en raras ocasiones, este síndrome está asociado con algunos otros síntomas como diplegia (partes de ambos lados del cuerpo paralizadas), hemiplejia (un lado del cuerpo paralizada), tetraplejia (las cuatro extremidades tienen espasticidad y debilidad) Ataxia (puede haber una falta de equilibrio debido a una mala coordinación de las partes del cuerpo) o distonía (aumento del tono que causa movimientos anormales).

Las convulsiones repetidas y otros problemas que sugieren daño cerebral también pueden reflejarse en algunas discapacidades mentales.

El diagnóstico del síndrome de Ohtahara se puede realizar sobre la base de la presentación clínica y mediante la toma de un electroencefalograma (EEG). En el EEG, se exhibe un patrón típico. El patrón se denomina “supresión de ráfagas”, que se caracteriza por una descarga de onda pico de alto voltaje que es seguida por poca actividad de ondas cerebrales. La duración de las convulsiones tónicas estaría en el intervalo de 5 a 10 segundos. La frecuencia también será mayor, con mayor amplitud. En caso de que no se encuentren dichas anomalías en los estudios de EEG, se realiza un examen metabólico que se identificará como la causa principal.

El tratamiento para el síndrome de Ohtahara incluye terapias para los síntomas y la atención diaria. Existen algunos medicamentos y terapias de apoyo que pueden ser útiles, pero la efectividad es muy baja. Los especialistas decidirán el tipo y la duración del tratamiento según la afección, la gravedad y la causa del síndrome.

El posible tratamiento del síndrome de Ohtahara y las terapias causadas por anomalías cerebrales y cambios metabólicos se dan aquí.

• Los especialistas tratan de abordar las convulsiones recetando medicamentos anticonvulsivos, aunque en la mayoría de los casos son ineficaces.
• Los esteroides como los corticosteroides se prescriben en algunos casos del síndrome de Ohtahara.
• Para mejorar la condición de salud del paciente con síndrome de Ohtahara, se recomienda una dieta especial con alto contenido de grasas y carbohidratos (dieta cetogénica).
• En pocos casos, la cirugía se realiza cuando hay anomalías fisiológicas en el cerebro, como daño o desarrollo anormal. En la displasia cerebral focal, la neurocirugía a veces es útil.
• Existen terapias especiales para el tono muscular anormal.
• Los problemas estomacales o pulmonares se tratan con medicamentos y terapias específicas.
• La mayoría de las veces, las terapias físicas, del habla y ocupacionales serían de apoyo.
• Los cuidados paliativos serían útiles y de apoyo en el síndrome de Ohtahara.
• Las terapias con vitaminas y coenzimas son útiles en muchos casos.
• Para algunos pacientes del síndrome de Ohtahara, también se recomienda el tratamiento antioxidante.

En algunos casos de encefalopatías epilépticas infantiles, el tratamiento con vigabatrina seguramente sería útil para controlar las convulsiones. De algunos registros se descubrió que este tratamiento, particularmente utilizado para los espasmos infantiles, ayudó al 50% de los pacientes. A pesar de su gran ayuda para controlar los espasmos, los efectos secundarios de la misma, como la constricción concéntrica bilateral irreversible de los campos visuales, también deben considerarse al decidir la duración y la dosis.

Ohtahara es un síndrome progresivo. Tanto el desarrollo físico como el cognitivo se ven obstaculizados por las convulsiones. Si bien el tratamiento anticonvulsivo puede ayudar, muchas veces la cirugía de epilepsia no es útil. Los niños, en algunos casos, morirán en la etapa infantil o pueden tener anomalías físicas o mentales si sobreviven. ²

El síndrome de Ohtahara es una epilepsia progresiva de los bebés que afectaría a los recién nacidos entre las edades de 10 días a 3 meses. La tasa de mortalidad infantil es alta y en muchos casos se desconoce la razón del síndrome de Ohtahara. Se encuentra en los registros que no es un síndrome hereditario. Las convulsiones en los bebés es el síntoma más identificado y, a medida que los niños crecen, pueden tener problemas de aprendizaje. También en la mayoría de los individuos sobrevivientes, también pueden ser discapacitados físicos. Como tal, no hay medicamentos efectivos para el síndrome de Ohtahara. La investigación continúa de esta manera. Las fisioterapias, los medicamentos, el apoyo nutricional y algunas otras técnicas de cuidado especificadas para el síndrome de Ohtahara serían útiles para controlar el estado de los niños.