Xeroderma Pigmentoso: Causas, Síntomas, Tratamiento, Pronóstico

¿Qué es Xeroderma pigmentoso?

Xeroderma pigmentoso se puede definir como un trastorno patológico genético de la forma autosómica recesiva en la que el cuerpo pierde su capacidad de reparar el daño causado al cuerpo por los rayos ultravioleta del sol. En casos agudos, se requiere que el individuo afectado se mantenga completamente alejado de la luz solar. De ahí que los niños que nacen con esta enfermedad también sean derivados a “Hijos de la noche”. Un individuo afectado sufrirá con frecuencia de carcinomas de células basales y otras neoplasias de la piel que pueden comenzar a una edad relativamente joven. Los estudios indican que el melanoma maligno y el carcinoma de células escamosas son las causas más comunes de muerte en personas afectadas por Xeroderma pigmentoso.

¿Cuáles son las causas de Xeroderma pigmentoso?

Xeroderma pigmentoso como se menciona bajo los trastornos del tipo autosómico recesivo, lo que significa que el niño afectado necesita heredar copias del gen defectuoso de cada padre. En circunstancias normales, los rayos UV del sol dañan el ADN en las células de la piel y el cuerpo está completamente armado para reparar este daño; sin embargo, en casos de Xeroderma pigmentoso, esta capacidad se ve afectada y el cuerpo no puede reparar el daño, lo que hace que la piel se vuelva extremadamente delgada y también se pueden desarrollar algunos tipos de parches cutáneos. Esta enfermedad también tiende a causar una condición llamada telangiectasia o cáncer de piel.

¿Cuáles son los genes implicados en el desarrollo de Xeroderma pigmentoso?

Como se mencionó, Xeroderma pigmentoso es una condición patológica en la que la capacidad del cuerpo para reparar el ADN dañado debido a los rayos UV del sol se pierde. La capacidad del cuerpo para reparar el ADN dañado se pierde como resultado de mutaciones en genes cuya función es reparar el ADN dañado. Con el paso del tiempo, como el ADN dañado no se repara, se produce un mal funcionamiento de las células que las vuelven cancerosas. La mayoría de los genes relacionados con el desarrollo de Xeroderma pigmentosum pertenecen a un proceso llamado reparación de escisión de nucleótidos o NER. Estos genes producen una variedad de proteínas que desempeñan diferentes funciones en la reparación del ADN dañado. Estas proteínas identifican la extensión del daño, alcanzan la parte dañada del ADN, extirpan las partes anormales del ADN y luego reparan el ADN. Este es el funcionamiento normal de los genes que forman parte del NER. En Xeroderma Pigmentosum, los genes presentes en el NER prohíben que las células realicen el proceso de reparación. Las características clínicas de Xeroderma Pigmentosum se observan debido al mal funcionamiento de estos genes para reparar el ADN dañado. En casos, cuando los rayos ultravioleta del sol dañan los genes que son responsables de controlar el crecimiento y la división celular, se produce un crecimiento anormal de las células que causan tumores. También se observan algunas anormalidades neurológicas como resultado de este daño en el ADN a pesar de que el cerebro no está expuesto a la luz solar directa, aunque las anomalías neurológicas debido a Xeroderma Pigmentosum todavía son una cuestión de investigación en curso.

Hay alrededor de ocho genes identificados, las mutaciones en las que causa Xeroderma Pigmentosum, de los cuales estos tres son más prominentes, es decir, los genes XPC, POLH o ERCC2.

¿Cuáles son los síntomas de Xeroderma pigmentoso?

Algunos de los síntomas de Xeroderma pigmentosum son:

  • Una quemadura no curativa que se forma incluso con una ligera exposición a la luz solar
  • Desarrollo de ampollas con exposición solar mínima Telangiectasias
  • Parches cutáneos decolorados
  • Formación de costras en la piel
  • Escamación de la piel
  • Fotofobia.

¿Cómo se diagnostica Xeroderma pigmentoso?

Para diagnosticar Xeroderma pigmentoso, el médico tratante tomará una detallada historia en la que el médico tratante puede preguntar sobre un historial familiar de esta enfermedad. El médico también realizará un examen físico para observar las áreas afectadas de la piel. El médico tratante puede derivar al individuo a un oftalmólogo que realizará un examen oftalmológico detallado que en casos de Xeroderma Pigmentosum revelará

  • Nubes de córnea
  • Presencia de queratitis
  • Tumores de la tapa
  • Blefaritis. Si hay antecedentes familiares de Xeroderma Pigmentosum y para averiguar si un bebé nonato tiene esta enfermedad, se pueden realizar las pruebas mencionadas a continuación:
  • Amniocentesis
  • Cultivo de células amnióticas.

Además de lo anterior pruebas, las pruebas mencionadas a continuación también pueden confirmar la presencia de Xeroderma Pigmentosum:

  • Cultivo de fibroblastos cutáneos
  • Biopsia cutánea.

¿Cuál es el tratamiento para Xeroderma pigmentoso?

Los niños afectados con Xeroderma pigmentoso necesitan completamente manténgase alejado de la luz solar ya que incluso una exposición mínima puede causar síntomas. En situaciones donde los niños con esta enfermedad necesitan salir al sol, es imperativo que usen la ropa suficiente para protegerlos de los rayos del sol. También requieren protectores solares de alta protección y gafas de sol extremadamente oscuras. Aparte de esto, el médico puede administrar medicamentos para prevenir crecimientos precancerosos debido a Xeroderma pigmentoso.

¿Cuál es el pronóstico general de Xeroderma pigmentoso?

Aproximadamente el 35% de las personas con Xeroderma pigmentoso viven más allá de la adolescencia, mientras que algunas personas con forma leve de esta enfermedad viven hasta los 40.

¿Afecta Xeroderma pigmentosum a la fertilidad de una persona?

La respuesta a la pregunta anterior es no. Esta enfermedad no afecta la fertilidad o la potencia de un individuo. La mayoría de las personas con Xeroderma Pigmentosum tienden a tener un desarrollo sexual normal, así como a funcionar y pueden tener hijos. La posibilidad de que un individuo con esta enfermedad tenga un hijo con Xeroderma Pigmentosum es bastante pequeña.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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