Abetalipoproteinemia: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

La abetalipoproteinemia o ABL es una condición médica que impide que el cuerpo absorba completamente algunas grasas de la dieta. Si no se trata, causa una deficiencia de vitamina que puede afectar su salud. Las vitaminas y las grasas de la dieta desempeñan un papel importante en el crecimiento y desarrollo de los órganos y tejidos del cuerpo, incluido el cerebro. La abetalipoproteinemia también se conoce como acantocistosis y apolipoproteína. Esta es una condición heredada y no es contagiosa. Tanto hombres como mujeres pueden contraer este trastorno. No hay preferencia geográfica, racial o étnica.

Síntomas de Abetalipoproteinemia

Según la Organización Nacional de Trastornos Raras (NORD, por sus siglas en inglés), los síntomas de la abetalipoproteinemia afectan los ojos, el sistema nervioso, la sangre y el tracto gastrointestinal. Los síntomas específicos de la abetalipoproteinemia son:

  • Curvatura anormal de la columna vertebral
  • Los bebés muestran patrones de crecimiento anormales, como retrasos en los hitos del desarrollo
  • Debilidad muscular
  • Problemas de la vista
  • Abdomen protruyente
  • Trastornos del habla
  • Habla arrastrando los pies
  • Problemas de equilibrio y destreza
  • Heces grasosas, malolientes o irregulares.

Causas de Abetalipoproteinemia

La abetalipoproteinemia es un problema relacionado con el gen. Este gen es responsable de combinar grasa con proteína para producir lipoproteína. Si el gen no funciona correctamente, el cuerpo enfrenta dificultades para digerir algunos tipos de grasas y vitaminas. El gen defectuoso es heredado de los padres. Este trastorno médico es raro y hasta el momento solo se han informado 100 casos en todo el mundo.

Diagnóstico de Abetalipoproteinemia

Se realizan diferentes tipos de pruebas para diagnosticar la abetalipoproteinemia:

Prueba de sangre metabólica para diagnosticar Abetalipoproteinemia:

Las pruebas de deficiencia de vitamina A, D, E y K son comunes. Los médicos incluso pueden evaluar los niveles de apolipoproteína B y también pueden hacer un recuento sanguíneo completo o un estudio de colesterol.

Pruebas de sangre genéticas para Abetalipoproteinemia:

Si hay antecedentes familiares de abetalipoproteinemia, los médicos pueden examinar para observar cualquier mutación en el gen MTP. Este gen es responsable de causar abetalipoproteinemia.

Otras pruebas de diagnóstico para diagnosticar Abetalipoproteinemia:

Además de la prueba de sangre, los médicos realizan otras pruebas, como el examen ocular, la prueba de heces y la electromiografía.

Para diagnosticar la abetalipoproteinemia, un paciente puede requerir varias visitas a un médico. A veces puede ser difícil evaluar si los síntomas se deben a abetalipoproteinemia o cualquier otra afección.

Tratamiento de Abetalipoproteinemia

El tratamiento común para la abetalipoproteinemia son las vitaminas liposolubles de altas dosis. Otros suplementos incluyen ácido linoleico y también se administran ácidos grasos omega-6. Los médicos pueden recomendar consultar a un nutricionista para reducir la ingesta de grasas ya que la dieta juega un papel importante en el tratamiento de la abetalipoproteinemia. Dieta específica para abetalipoproteinemia ha sido desarrollada. Evite comer ciertas grasas y agregue dosis de suplementos vitamínicos como la vitamina A, E y K y también hierro. El tratamiento de investigación también puede estar disponible para pacientes con abetalipoproteinemia.

Prevención de Abetalipoproteinemia

En la actualidad, no hay métodos o directrices específicos disponibles para prevenir la abetalipoproteinemia. Las pruebas genéticas de los futuros padres y familiares relacionados y el diagnóstico prenatal (pruebas del feto durante el embarazo) pueden ayudar a comprender los riesgos de una mejor manera. En el caso de antecedentes familiares de abetalipoproteinemia, el asesoramiento genético puede ayudar a evaluar los riesgos antes de la planificación familiar. La investigación se realiza para explorar los métodos de tratamiento y para la prevención de trastornos genéticos heredados y adquiridos.

Conclusión

La abetalipoproteinemia es un trastorno poco común que afecta el metabolismo de las grasas. Si hay una anormalidad en el metabolismo de las grasas, se produce una absorción inadecuada de las grasas y las vitaminas esenciales. Las personas afectadas con abetalipoproteinemia experimentan debilidad muscular, dificultad para caminar, deterioro neurológico, pérdida de visión y anormalidades en la sangre. Se desconoce el motivo exacto de la aparición de abetalipoproteinemia, pero afecta a menos de 1 persona en 1,000,000 de poblaciones. La enfermedad ocurre más en aquellos que tienen matrimonios consanguíneos. Los síntomas de la abetalipoproteinemia son evidentes en la infancia. El tratamiento para este trastorno está disponible y los médicos pueden ayudar a recuperar la visión, la claridad mental y la función muscular.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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