¿Cómo lidiar con el síndrome de Hunter y quién está en riesgo?

El síndrome de Hunter es un trastorno genético, causado principalmente por el mal funcionamiento de la enzima. El cuerpo del paciente que padece este tipo de síndrome no produce la enzima iduronato 2-sulfatasa. Esta enzima ayuda a romper las moléculas grandes en partículas finas, pero en ausencia de estas enzimas, las moléculas comienzan a acumularse en gran cantidad, lo que es perjudicial. Cuando estas moléculas se acumulan en grandes cantidades, pueden causar daños permanentes o temporales al cuerpo, que pueden afectar la salud mental, la capacidad física, la función de los órganos, etc.

Como tal, tanto hombres como mujeres pueden desarrollar este problema, pero un informe de investigación revela que los niños son más propensos a desarrollar este problema en comparación con las niñas. Este trastorno de la salud también se conoce como MPS II. Hasta la fecha, los médicos no pueden descubrir un tratamiento efectivo que pueda curar este problema por completo, pero el tratamiento adecuado puede ayudar a controlar los síntomas y otras complicaciones relacionadas

Los síntomas del síndrome de Hunter varían y varían de leves a severos. Los síntomas no están presentes al nacer, pero a menudo comienzan alrededor de los 2 a 4 años a medida que las moléculas dañinas se acumulan.

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¿Cómo lidiar con el síndrome de Hunter?

Unirse a un grupo de personas que sufren del síndrome de Hunter puede ser útil para conocer las diferentes formas y estrategias para hacer frente a la enfermedad. También da ánimo y actitud positiva para combatir el problema. Uno puede preguntar a su médico, si saben acerca de cualquiera de estos grupos. Los niños que padecen este problema necesitan constantemente atención y cuidados, que pueden afectar a los padres o al cuidador tanto física, mental como emocionalmente. Pueden sentirse agotados, por lo tanto; se sugiere que si por casualidad se dispone de cuidado de relevo, entonces hay que optar por eso, ya que de esta manera se puede tomar un descanso y enfrentar el síndrome de Hunter. (1) (2)

Algunos de los síntomas comunes del síndrome de cazador incluyen: Dolor de garganta, aumento del tamaño de la cabeza, orificios nasales y labios anchos, rigidez en las articulaciones, diarrea , desarrollo lento e irregularidades esqueléticas. El síndrome de Hunter es un problema muy raro, pero si observa algún cambio en la cara de sus hijos o cualquier otro síntoma descrito anteriormente, asegúrese de llevar a su hijo para un chequeo primario a un médico. Después del examen; El médico decidirá si el paciente necesita ser referido a un especialista para un examen más detallado o no.

¿Quién está en riesgo?

Se ha observado que el síndrome de Hunter se produce cuando un niño hereda el cromosoma infectado de la madre. Este cromosoma infectado limita o detiene la producción de una enzima importante que se requiere para romper moléculas complejas en pequeñas partículas. La ausencia de esta enzima conduce a la acumulación de todas las moléculas complejas en las células, lo que puede causar daño temporal o permanente al cuerpo. (3)

En general, hay dos factores de riesgo principales relacionados con el síndrome de Hunter:

Antecedentes familiares : como se mencionó anteriormente, el síndrome de Hunter se produce cuando un cromosoma infectado se transmite de los padres al niño. El problema también se conoce como enfermedad recesiva ligada al X porque es causada por el cromosoma X que llevan las mujeres y puede pasar a la siguiente generación. En la mayoría de los casos, las madres ni siquiera son conscientes de que están afectadas o tienen un cromosoma defectuoso.

Sexo : se ha observado que el síndrome de Hunter se presenta principalmente en hombres en comparación con mujeres. Las niñas son menos propensas a desarrollar este problema porque tienen dos cromosomas X. Por lo tanto, si un cromosoma X es defectuoso, el otro puede manejar la condición. Solo cuando los dos cromosomas X están defectuosos, las niñas se enfrentan a este problema.

Se puede presentar una serie de complicaciones debido al Síndrome de Hunter, que depende principalmente del tipo y la gravedad del problema. El síndrome de Hunter puede afectar el corazón, los pulmones, los huesos y las articulaciones, el sistema nervioso, los tejidos conectivos, etc. Uno debe comenzar inmediatamente el tratamiento después de que se diagnostica el problema. El tratamiento no podrá curar el problema, pero ayudará a controlar los síntomas.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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