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¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Anderson?
A continuación se mencionan las formas de diagnosticar la enfermedad de Anderson:
Genotipado
El diagnóstico de la enfermedad de Anderson o la enfermedad de retención de quilomicrones se retrasa con frecuencia debido a sus signos y síntomas inespecíficos. Las pruebas genéticas se usan más ampliamente para identificar el cambio en el cromosoma, gen o proteína que está asociado con la enfermedad de retención de quilomicrones. Las consecuencias de una prueba genética pueden confirmar la sospecha de una condición genética o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético.
Recientemente, el gen SAR1B fue identificado como responsable de la enfermedad de Anderson o de la enfermedad de retención de quilomicrones. El aislamiento del ADN genómico de la sangre completa de la persona afectada y la secuenciación de todos los exones de los genes SAR1B, incluidos los límites intrón-exón, pueden revelar la mutación SAR1B. La genotipificación permite identificar el gen mutado SAR1A / SAR1B que causa la enfermedad de Anderson o la enfermedad de retención de quilomicrones.
Inmunodiagnóstico
Las biopsias duodenales pueden ayudar a determinar la expresión de las proteínas SAR1A. La cantidad total de proteínas SAR1 en el intestino predice la enfermedad de Anderson o la enfermedad de retención de quilomicrones en pacientes en comparación con los individuos normales. Las biopsias intestinales realizadas para un análisis inmunohistoquímico identificarán la presencia de proteína SAR1A.
A través de biopsias duodenales, se puede realizar una localización de las proteínas Sar1 con inmunotinciones a través del rojo de nova con el uso de anticuerpos policlonales de pollo y anti-pollo contra la proteína SAR1A recombinante que se encuentra en humanos.
Metodos bioquimicos
La detección de lípidos en los padres posiblemente podría aclarar el diagnóstico. Evaluación del perfil lipídico, como el colesterol total y las concentraciones de triglicéridos; Los análisis bioquímicos respaldan el diagnóstico de la enfermedad de Anderson o la enfermedad de retención de quilomicrones. Algunos de los análisis bioquímicos de rutina respaldan el diagnóstico de enfermedad de Anderson o de retención de quilomicrón. La disminución inespecífica de vitamina E y K denota la forma más grave de esta condición. La deficiencia de vitamina K puede confirmarse aún más mediante la prueba de coagulación.
Diagnostico clinico
La antropometría se describe como el estudio científico de las medidas y proporciones del cuerpo humano. En el caso de la enfermedad por retención de quilomicrones, la persona afectada muestra un retraso en el desarrollo en la infancia temprana (dentro de los 10 meses) o en la infancia (menos de 3 años). Algunos síntomas pueden ayudar en el diagnóstico e incluyen diarrea por malabsorción crónica durante la infancia inicial, episodios de vómitos frecuentes y un abdomen distendido temprano en la infancia. La complicación neurológica como la flexia, la disminución de la propiocepción y la ataxia es algo muy poco frecuente en la infancia. El matrimonio consanguíneo (relación de sangre) es frecuente en pacientes con el trastorno. La ausencia de hipocolesterolemia en ambos padres favorece la ERC.
Endoscopia superior
La endoscopia puede revelar el contenido anormal del duodeno, es decir, la deposición blanca de gotitas de lípidos en las vellosidades. Puede deberse a enterocitos que están inaceptablemente distendidos por la deposición de lípidos. El análisis por microscopía electrónica puede revelar la agregación de quilomicrones en la biopsia de duodeno.
Conclusión
El diagnóstico a veces se retrasa (puede llevar meses) porque los síntomas no son específicos. Se realiza un diagnóstico confirmativo de esta afección con base en la historia de las pruebas de laboratorio que muestran un perfil lipídico anormal, evidencia de malabsorción de grasa y síntomas de diarrea crónica. Una endoscopia superior junto con una histología detallada revelarán una deficiencia de vitamina E junto con la presencia de enterocitos cargados de grasa. También hay una elevación de la creatina quinasa y hay un hallazgo común de esteatosis hepática. Una prueba genética revelará la mutación del gen Sar1b.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.