¿Cómo se hereda la miocardiopatía dilatada?

La miocardiopatía dilatada heredada, también conocida como miocardiopatía dilatada familiar se produce debido a la transformación genética. La ocurrencia afecta la funcionalidad del corazón debido al debilitamiento muscular en al menos una cámara del corazón. Debido a esto, el área abierta de la cámara nota una ampliación. Debido a esta situación, el corazón no puede bombear la cantidad de sangre requerida por el cuerpo. Para compensar la pérdida, el funcionamiento del corazón aumenta a medida que ayuda a cumplir los requisitos de la sangre necesaria para el cuerpo.

Herencia

Se necesitan muchos años para que un individuo desarrolle los síntomas que conducen a la aparición de la enfermedad familiar. miocardiopatía dilatada. Por lo general, los síntomas ocurren a la mitad; sin embargo, también ocurren durante la infancia hasta la edad adulta.

Los síntomas de la miocardiopatía dilatada heredada

Los signos o síntomas típicos de la miocardiopatía dilatada heredada incluyen:

  • Latido cardíaco irregular
  • Falta de aliento
  • Estrechez extrema
  • Episodios de desmayos
  • Hinchazón en las piernas
  • Hinchazón en los pies
  • Hinchazón en la región abdominal

Frecuencia

La frecuencia de la miocardiopatía dilatada heredada es de una estimación de 375,000 solo en los Estados Unidos.

¿Cómo se hereda la miocardiopatía dilatada?

La causa de la miocardiopatía dilatada familiar se debe a modificaciones en más de 30 genes. Estos genes entregan instrucciones al cuerpo para producir proteínas, que se encuentran principalmente en las células del músculo cardíaco. Muchas de las proteínas juegan un papel crucial en el endurecimiento del músculo cardíaco con la ayuda de estructuras celulares llamadas sarcómeros. Estas estructuras celulares son la razón detrás de la contracción del músculo. Los sarcómeros, hechos de proteínas, proporcionan la fuerza mecánica necesaria a los músculos para contraerse.

Los cambios en uno de los genes conocidos como TTN representan más del 20% de los casos de miocardiopatía dilatada heredada. El gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada titina. Se encuentra ampliamente en los sarcómeros de las células musculares, incluidos los cardiomiocitos. La proteína ofrece flexibilidad, estructura y estabilidad a los sarcómeros. También desempeña un papel fundamental en la señalización y el montaje de nuevos sarcómeros. No está claro cómo los cambios en los genes que producen proteínas son capaces de desarrollar una miocardiopatía dilatada heredada.

Patrón de herencia

El patrón de herencia depende de la participación del gen. No obstante, alrededor del 80% de los casos ocurren en un patrón autosómico dominante. El patrón autosómico dominante es un caso donde un cambio en un gen es suficiente para causar miocardiopatía dilatada familiar. En muchos de los escenarios, un individuo adquiere la afección de cualquiera de los padres.

Sin embargo, en algunas circunstancias, algunas personas no desarrollan cardiomiopatía dilatada familiar a pesar de que heredan un gen alterado. En casos raros, un individuo puede heredar en un patrón autosómico recesivo. En tal situación, el individuo recibe un gen alterado tanto de la madre como del padre. Sin embargo, la persona afectada puede o no mostrar síntomas de la afección. En otros casos, uno puede adquirirlo en un patrón X. En tal caso, el gen que es responsable de transformar la condición se ubica en el cromosoma X. Las mujeres con dos cromosomas X, donde ocurre la mutación en cada célula, aumentan los síntomas que causan la enfermedad cardíaca. Sin embargo, las mujeres con esa atmósfera de mutación pueden no experimentar miocardiopatía dilatada familiar.

Diagnóstico

El médico comienza un examen físico donde se usa un estetoscopio para escuchar los pulmones y el corazón. Además de eso, el médico desea escuchar sobre el historial médico del individuo junto con el historial médico familiar. El médico también querría saber sobre los síntomas que experimenta el individuo. El diagnóstico adicional incluye análisis de sangre, radiografía de tórax radiografía ecocardiografía prueba de esfuerzo cateterismo cardíaco, angiografía coronaria y miocardio biopsia.

Conclusión

El patrón de herencia cambia y puede ocurrir como se explica en los párrafos anteriores. El diagnóstico será útil para comprender la situación y recibir el tratamiento adecuado.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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