Antes de la introducción del tratamiento farmacológico de sustitución enzimática, el tratamiento de la enfermedad de Anderson-Fabry era solo sintomático.
Incluía tratamiento analgésico, diálisis, trasplante renal y tratamiento de las complicaciones cardíacas y cerebrovasculares.
Para el dolor crónico, es muy útil usar carbamazepina, gabapentina, fenitoína y pregabalina. En caso de crisis dolorosa, el uso de antiinflamatorios no esteroideos ( AINE ) u opioides ha demostrado su eficacia.
Es importante evitar el ejercicio físico intenso, el estrés emocional y los cambios de temperatura.
Para el control de la proteinuria (la presencia de proteínas en la orina), se utilizan inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina y los antagonistas del receptor de angiotensina. Se recomienda una dieta baja en sodio y proteínas.
En casos de insuficiencia, se pueden agregar digoxina o betabloqueantes. Si el paciente presenta cardiopatía isquémica, están indicados fármacos bloqueadores beta, antagonistas del calcio o nitratos. En los trastornos del ritmo, se utilizan antiarrítmicos, anticoagulantes o incluso marcapasos. Si aparece dislipidemia (es un trastorno cuantitativo o cualitativo de lípidos y lipoproteínas en la sangre), también se pueden prescribir estatinas.
En pacientes con enfermedad cerebrovascular se asociarán fármacos antiplaquetarios o anticoagulantes. Para la afectación gastrointestinal, se pueden usar enzimas pancreáticas, procinéticas, inhibidores de los receptores de histamina tipo 2 (anti-H2) o metoclopramida, pero también se recomienda una dieta baja en grasas, con ingesta frecuente y de bajo volumen.
En la obstrucción pulmonar, es necesario agregar un broncodilatador. Este es un medicamento que permite que los bronquios se dilaten para que el aire pueda fluir libremente.
¿Cuál es la mejor medicina para la enfermedad de Anderson?
Terapia farmacológica de reemplazo enzimático (ERT):
- ERT es el tratamiento de elección en la enfermedad de Anderson-Fabry. Actualmente existen dos tratamientos con a-Gal A: Agalsidasa beta (Fabrazyme®, GENZYME) y Agalsidase alpha (Replagal®, TKT) 4, ambos autorizados por el procedimiento centralizado por la Agencia Europea de Medicina en 2001. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ) solo aprobó la agalsidasa beta en 2004.
- La agalsidasa alfa tiene una vida media plasmática corta y una vida tisular mucho más larga. La dosis recomendada de agalsidasa alfa en la pastilla es de 0,2 mg / kg de peso, administrada como una infusión intravenosa durante 40 minutos, cada 2 semanas.
- Con respecto a la agalsidasa beta, la dosis recomendada es de 1 mg / kg cada 2 semanas a una velocidad de administración inicial no superior a 15 mg / hora de perfusión intravenosa.
- En pacientes con insuficiencia renal, no es necesario ajustar la dosis de la TRE, ya que el riñón contribuye mínimamente al aclaramiento plasmático.
- La separación se refiere a la medición del volumen de plasma del que se elimina completamente una sustancia por unidad de tiempo (por lo general, se usa ml / min).
- Dado que el objetivo es prevenir, estabilizar o revertir la progresión de la enfermedad, el ERT será más efectivo cuanto antes comience.
Contraindicaciones de la ERT:
- Embarazo y lactancia.
- Presencia de otra enfermedad con compromiso vital, cuyo pronóstico no varía con el ERT (esperanza de vida <1 año).
- Enfermedad renal en etapa terminal sin opción de trasplante, en combinación con insuficiencia cardíaca avanzada.
- Deterioro cognitivo severo
- Enfermedad cardíaca avanzada con fibrosis extensa si la enfermedad cardíaca es la única indicación de tratamiento.
- Pacientes con enfermedad de Anderson-Fabry grave que no se benefician de la ERT.
- Se valorará suspender el ERT cuando:
- El paciente no cumple adecuadamente con el tratamiento al menos en el 50% de las infusiones o no acude a la consulta para un seguimiento adecuado.
- No hay mejoría en los síntomas, o la progresión de la enfermedad no se detiene después de un año de tratamiento.
- Aparecen efectos secundarios (que no son tolerados por el paciente).
- En general, el tratamiento a largo plazo con agalsidasa alfa y beta es bien tolerado. La mayoría de los efectos adversos son una consecuencia de la historia de la enfermedad y no son atribuibles a la TRE.
Conclusión
Se define que el ERT ha demostrado su eficacia debido a la mejora o al no empeoramiento de las funciones renales, cardíacas y neurológicas, sino también a los síntomas gastrointestinales, la audición, la neuropatía periférica, el dolor, la sudoración y la calidad de vida. En el caso de los niños, si existe una normalización del crecimiento y desarrollo.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.