La distrofia muscular (DM) se refiere a una colección de trastornos hereditarios caracterizados por músculos del cuerpo debilitados. Estas dolencias debilitan gradualmente los músculos y también conducen a la pérdida de masa muscular. La distrofia muscular se produce como resultado de anomalías en el gen responsable de la producción de la proteína (distrofina) que se requiere para la generación y fuerza muscular. Dependiendo de cuándo surgen los primeros síntomas de esta afección, los pacientes pueden ser diagnosticados tan temprano como en la infancia o tan tarde como en la edad adulta.
Los primeros signos de distrofia muscular ocurrirán en una etapa temprana del desarrollo y la progresión del trastorno. Por lo general, se asocian con problemas de movimiento que incluyen movimientos torpes, caídas frecuentes, caminar sobre los dedos de los pies y dificultades para subir escaleras o sentarse o pararse desde una posición acostada. Si su hijo presenta alguno de los síntomas mencionados anteriormente, asegúrese de llevarlos al médico para obtener un pronóstico adecuado y el tratamiento de la afección subyacente. Si se le diagnostica un trastorno de distrofia muscular, necesitará ayuda de por vida para moverse, así como tratamiento para prevenir más complicaciones de salud e incluso la muerte.
Los rasgos principales de un trastorno de distrofia muscular son la pérdida de fuerza muscular y debilidad. Los síntomas de las diversas formas de distrofia muscular son similares; La única diferencia es qué tan severos son en el individuo. Por ejemplo; los pacientes con distrofia muscular de Duchenne tienen síntomas más graves en comparación con aquellos con distrofia muscular de Becker. Estos son los primeros síntomas de un trastorno de distrofia muscular:
- Dolor y rigidez en los músculos.
- Problemas con el movimiento, como caminar, saltar y correr, como subir escaleras
- Movimientos de tropiezo y guata.
- Dificultades para levantarse o sentarse, especialmente desde una posición acostada
- Caídas frecuentes
- Caminando sobre los dedos de los pies sin que los talones toquen el suelo.
- Dificultades con el aprendizaje incluyendo el desarrollo tardío del habla
- Dificultades para empujar objetos alrededor
Con el tiempo, surgen complicaciones adicionales con la distrofia muscular, como:
- Pseudohipertrofia de la pantorrilla (músculos de la pantorrilla agrandados), que es como resultado de la acumulación de grasa en los músculos de la pantorrilla debido al tejido muscular dañado
- Inmovilidad por la cual uno no puede caminar completamente.
- Acortamiento de músculos y tendones.
- Escoliosis, que es la curvatura lateral de la columna vertebral, por lo que el paciente parece inclinarse hacia un lado.
- Respiración, deglución y problemas cardíacos debidos al debilitamiento de los músculos del corazón, la garganta y los pulmones.
- Problemas de visión y caída de los músculos faciales y del cuello, especialmente en casos de distrofia miotónica
- Deformidades del pie en casos extremos de distrofia muscular.
Viviendo Con Distrofia Muscular
Vivir con distrofia muscular puede ser un desafío, ya que hay movimientos limitados o tensos. Por lo tanto, tendría que confiar en que alguien lo vigile para asegurarse de que puede manejar sus actividades diarias. Los trastornos de la distrofia muscular pueden tratarse con medicamentos y terapias específicas, lo que ayudará a frenar la progresión de la afección, así como a reducir los riesgos de los síntomas. El tratamiento correcto está determinado por la edad, el historial médico, la forma de distrofia muscular, la gravedad de la afección y la tolerancia de uno a los procedimientos de tratamiento.
La terapia física también es crucial para los bebés y las personas con distrofia muscular para prevenir deformidades, incluida la escoliosis. Además de eso, se necesitarán aparatos ortopédicos y otras ayudas de movilidad para mejorar el movimiento. Los frenos también ayudan a prevenir el acortamiento de los músculos y tendones. En los casos en que el pulmón y el músculo cardíaco se debilitan, se requiere asistencia para mejorar la vida del paciente. La respiración se puede mejorar mediante el uso de un ventilador, que respirará en nombre del paciente. A la edad de 12 años, la mayoría de los niños necesitarán ayudas de movilidad para ayudarlos a moverse. Los problemas cardíacos y pulmonares comienzan a aparecer a finales de la adolescencia o durante los primeros 20 años. La perspectiva de la distrofia muscular dependerá de la forma y su extremidad.
Existen diferentes formas de distrofia muscular y su gravedad está determinada por cuándo ocurren. Las formas comunes de distrofia muscular son; Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular de Becker, Distrofia muscular miotónica, Distrofia muscular de la faja y Distrofia muscular congénita, por nombrar algunos. Cualquier persona puede desarrollar un trastorno de distrofia muscular, sin embargo, es común entre los niños, e incluso hay formas particulares de distrofia muscular que afectan solo a los hombres. No hay cura para estos trastornos degenerativos musculares; sin embargo, pueden ser manejados con medicamentos y terapia.
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