¿Tiene la distrofia muscular en las familias?

¿Cuál es la causa de la distrofia muscular? Su causa son las mutaciones en los genes que juegan un papel en la formación saludable y el funcionamiento de los músculos. La siguiente pregunta probable es cuál es el significado de las mutaciones. Significa que las células que son responsables de mantener los músculos del cuerpo humano ya no pueden cumplir esta función. La causa es la debilidad del músculo y la discapacidad progresiva.

El cuerpo humano tiene un par de copias de cada gen. Una persona hereda una copia de uno de sus padres y la otra copia de otro. Cuando cualquiera de los padres de una persona o ambos son portadores de un gen mutado que es la causa de la distrofia muscular, existe la posibilidad de que la persona la contraiga.

El tipo preciso de distrofia muscular determina la condición. Las tres posibilidades son:

  • Trastorno hereditario dominante
  • Trastorno hereditario recesivo
  • Trastorno ligado al sexo
  • Trastorno hereditario dominante

En este trastorno, una persona se ve afectada solo cuando obtiene el gen mutado de un solo padre.

Por lo tanto, para un padre de un niño cuya pareja no se ve afectada, existe la posibilidad de que el 50% de su hijo se vea afectado.

Algunos de los tipos de distrofia muscular que una persona hereda de esta manera son:

  • Distrofia muscular facioscapulohumeral.
  • Distrofia miotónica
  • Distrofia muscular oculofaríngea
  • Algunos tipos de distrofia muscular de la cintura.

Trastorno hereditario recesivo

Una persona que tiene un trastorno hereditario recesivo significa que tiene una edición alterada del gen que es la causa de esta condición de cada uno de sus padres. 
Un niño que hereda una edición alterada de este gen de uno solo se convierte en portador de esta condición . Por lo tanto, no se ve afectado. Sin embargo, existe la posibilidad de que algún hijo suyo se vea afectado siempre que su compañero sea portador.

Cuando cada uno de los padres es portador de una edición alterada del gen que es la causa de esta condición:

  • La posibilidad de que su hijo tenga distrofia muscular es 1: 4
  • La posibilidad de que su hijo esté sano y sea portador del gen defectuoso de la madre es 1: 4
  • La posibilidad de que su hijo esté sano mientras es portador del gen defectuoso del padre es 1: 4
  • La posibilidad de que su hijo esté sano es 1: 4

Trastorno ligado al sexo

Los cromosomas son estructuras de ADN que son largas y se asemejan a un hilo. Si bien hay una sola X y un solo cromosoma sexual de Y en un hombre, y hay dos cromosomas X en una mujer.

La causa de un trastorno ligado al sexo es una mutación en un solo gen en el cromosoma X de uno. Dado que los machos tienen una sola copia de cada gen en su cromosoma X, se verán afectados cuando se mute uno de los genes.

Dado que las hembras tienen un par de copias de un cromosoma X, tienen menos posibilidades de desarrollar la enfermedad ligada a X. La razón es que una copia regular de este cromosoma normalmente tiene la capacidad de cubrir la versión alterada.

Aunque las mujeres todavía tienen la posibilidad de contraer desórdenes ligados a X, la condición generalmente no es tan grave como cuando la enfermedad afectada tiene la alteración del gen.

Algunos de los tipos de distrofia muscular que una persona hereda de esta manera son:

  • Distrofia muscular de Becker.
  • Distrofia muscular de Duchenne

Mutaciones genéticas espontáneas

Este es un tipo de mutaciones genéticas que en ocasiones pueden ser la causa de la distrofia muscular. Los genes mutan sin ninguna razón aparente y cambian el funcionamiento de las células. Este tipo de mutaciones genéticas pueden ser la causa de la distrofia muscular en individuos sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Hay otra manera en que un niño sin antecedentes familiares puede verse afectado y es por una condición recesiva. Es posible que las mutaciones genéticas estuvieran presentes en cada lado de la familia durante varias generaciones, pero no afectaron a nadie antes de que un niño recibiera una sola copia del gen alterado de cada uno de sus padres.

Como se desprende de este artículo, en un buen número de casos, la distrofia muscular corre en las familias. Por lo general, un niño lo adquiere después de que hereda un gen defectuoso de uno o ambos padres.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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