Deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1: síntomas, causas, tratamiento

Hay alrededor de 7000 variaciones diferentes de trastornos genéticos raros que afectan a un porcentaje significativo de la población mundial. Aproximadamente 1 de cada 10 estadounidenses padece un raro trastorno genético. Entre los muchos desórdenes genéticos que afectan a los niños de todo el mundo, la deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1 o DIRA es una ocurrencia rara que afecta a los niños desde el inicio mismo de su vida.

¿Qué es? ¿Deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1?

La deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1 se puede definir como una condición genética extremadamente rara que se manifiesta en los primeros días de la vida humana. Es un raro síndrome autoinflamatorio genético que se parece mucho a casos graves de infección sistémica aguda o un contagio del hueso. Un descubrimiento relativamente nuevo, la deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 es causada por la mutación del IL1RN, que es el gen que codifica el antagonista del receptor de la interleucina 1. Afecta a bebés recién nacidos dentro del grupo de edad de 0 a 2 semanas. La deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 se puede tratar con diagnóstico precoz y falla de intervención que puede llevar a fallas orgánicas múltiples.

Signos y síntomas de la deficiencia de interleucina 1 Antagonista del receptor

La deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 o DIRA se manifiesta dentro de un par de semanas después del nacimiento. Los signos y síntomas de la afección en los primeros días después del nacimiento incluyen-

  • Hinchazón de las articulaciones
  • Insuficiencia fetal
  • Hepatoesplenomegalia o agrandamiento del hígado y el bazo
  • Erupción pustulosa
  • Lesiones bucales
  • Movimiento doloroso.

Es común que todos los niños afectados con deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 desarrollen rash pustular; en algunos casos podría estar en forma dispersa, mientras que en otros, las erupciones podrían ser severas, parecidas a la psoriasis pustular generalizada. Ciertas manifestaciones también se han observado a nivel de la piel o de la mucosa, a saber.-

  • Estomatitis
  • Úlceras orales
  • Cambios en la uña, como la separación de las uñas de los lechos ungueales; uñas psoriasis y similares.
  • Conjuntivitis
  • Pioderma gangrenoso.

Los niños afectados con deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 también sufren de articulaciones inflamadas, lo que hace que el movimiento sea doloroso. Junto con los signos y síntomas mencionados anteriormente, hay ciertos otros signos y síntomas que se han manifestado en los niños, que incluyen-

  • Vasculitis cerebral o la inflamación de los vasos sanguíneos en el cerebro
  • Hipotonía o tono muscular débil
  • Ausencia de crecimiento significativo
  • Hemoridesis pulmonar con fibrosis intersticial progresiva.

La deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 puede provocar insuficiencia orgánica múltiple e incluso la muerte si se deja sin atención médica adecuada.

Causas deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1

La deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1 o DIRA es causada por mutaciones homocigotas en el gen IL1RN o una obliteración grande que afecta el gen mencionado y otros genes pertenecientes a la familia de genes IL en el cromosoma 2 La proteína IL-1 está codificada por el gen IL1RN y las acciones inflamatorias de la IL-1 generalmente están controladas por el IL-1R a. La mutación de IL1RN conduce a la pérdida de control en la inflamación sistémica causada por IL-1 en niños. En consecuencia, estas mutaciones conducen a un bloqueo en la secreción de la proteína, exponiendo así las células a la actividad sin oposición de la interleucina 1. Esto a su vez conduce a periostotis, osteomielitis multifocal estéril y pustulosis desde el mismo nacimiento de la proteína. el niño. La tasa a la que los niños se ven afectados por la deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 varía de acuerdo con la región: alrededor del 0.2% de los casos se han reportado en Terranova y 1.3% en Puerto Rico.

Diagnóstico de la deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1

Es probable que los fisiólogos realicen una serie de exámenes para confirmar que la causa de las manifestaciones de deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 o DIRA en el recién nacido incluye:

  • Biopsia de piel y hueso: Mientras evidencias de acantosis epidérmica, trombosis, hiperqueratosis e infiltrado pesado de neutrófilos en la dermis, formación de pústulas a lo largo de los folículos pilosos y pústulas neutrofílicas epidérmicas en la biopsia cutánea, la biopsia del hueso revela esclerosis, fibrosis, osteomielitis purulenta y vasculitis en la grasa vecina y el tejido conectivo.
  • Análisis de sangre: Los análisis de sangre del niño afectado con deficiencia de El antagonista del receptor de la interleucina 1 o DIRA es probable que muestre un aumento en la PCR o la proteína C reactiva y la VSG o la tasa de sedimentación de eritrocitos.
  • RM cerebral: Es probable que se observen las evidencias de vasculitis cerebral en La resonancia magnética cerebral del niño afectado.
  • Análisis de ADN para el diagnóstico de la deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1: El análisis de ADN del niño afectado es probable que muestre la obliteración de un gen grande que incluye IL1RN que conduce a la ausencia del receptor funcional de interleuquina 1.
  • Radiografías: Hinchazón de las costillas, elevación perióstica, osificación heterotópica, lesiones osteolíticas multifocales se observan en los rayos X del niño afectado.

Tratamiento de la deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1

Los niños afectados con deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 se pueden tratar de manera efectiva con la ayuda de anakinra. Esto se puede definir como un sustituto biológico de la proteína que los niños carecen y es un estado recombinante del antagonista del receptor de interleuina-1. La administración subcutánea regular de anakinra dio como resultado la normalización de los síntomas de la piel y el hueso en unos meses. Mientras que los niños afectados han demostrado mejoras notables y de larga duración, el cese del tratamiento ha mostrado una recaída de los síntomas dentro de las 36 horas. Aunque hay ciertos otros efectos secundarios del tratamiento tales como picazón e hinchazón de la piel y la aparición de erupciones cutáneas, estos son generalmente tolerables y es probable que el tratamiento sea exitoso.

Quiénes son afectados por la deficiencia de interleucina 1 Receptor Antagonist?

La deficiencia del antagonista del receptor de la Interleucina 1 o DIRA afecta a una fracción muy pequeña de los niños con los casos reportados en Puerto Rico, Terranova, Líbano y los Países Bajos. Afecta a los niños en el mismo nacimiento o en las dos semanas posteriores al nacimiento. La condición es genéticamente autosómica recesiva por naturaleza, lo que significa que un niño de dos padres portadores tiene un 25% de posibilidades de verse afectado por la deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1.

Conclusión

La deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 o DIRA es un raro trastorno genético que afecta a los niños desde el nacimiento o en los primeros días después de su nacimiento. Sin embargo, esta condición se puede tratar con la administración regular de la anakinra que no puede hacer y que puede tener consecuencias fatales.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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