Enfermedad de Alpers: Causas, Síntomas, Tratamiento, Tasa de supervivencia, Fisiopatología, Complicaciones

La enfermedad de Alpers es una enfermedad neurológica que tiene varios nombres, como el síndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS), el síndrome de los alpers, la poliodistrofia infantil progresiva y la poliodistrofia esclerosante progresiva. La enfermedad de Alpers es una enfermedad progresiva que causa la degeneración del sistema nervioso central, especialmente la degeneración de la sustancia gris. Es un trastorno relacionado con la mutación genética en el cual el gen POLG se muta.

La enfermedad de Alper es una condición que surge debido al agotamiento del ADN mitocondrial, que conduce a la degeneración progresiva del sistema nervioso central. El agotamiento del ADN mitocondrial se produce debido a la mutación en el gen POLG de la ADN polimerasa mitocondrial. La enfermedad de Alpers se caracteriza por demencia , convulsiones continuas e insuficiencia hepática. Estos síntomas de la enfermedad de Alpers suelen aparecer mucho más tarde que el inicio de la enfermedad, con un intervalo de semanas o años. La gravedad de la enfermedad de Alpers a menudo resulta en la incapacidad para realizar tareas rutinarias como caminar, sentarse uno mismo. Además del movimiento , se experimentan dolores de cabeza , somnolencia, letargo, irritabilidad y visión y audición reducidas.

La enfermedad de Alpers ocurre principalmente debido a la herencia de rasgos autosómicos recesivos de padres portadores, con un riesgo probable del veinticinco por ciento.

Síntomas de la enfermedad de Alpers

Los síntomas que marcan la aparición del Síndrome de Alpers son:

  • Demencia o pérdida del funcionamiento cognitivo
  • Trastornos hepáticos severos que incluyen cirrosis e ictericia
  • Convulsiones que pueden ser convulsiones y epilépticas
  • Espasticidad  o tono muscular agrandado con reflejos mejorados
  • Discapacidad visual
  • Alteración del funcionamiento del sistema digestivo
  • Dificultad en el funcionamiento apropiado del corazón o cardiomiopatía.

Tasa de prevalencia de la enfermedad de Alpers

Se sabe que la enfermedad de Alpers tiene una tasa de incidencia de uno en 100000 a 250000 habitantes con el desarrollo de síntomas en dos años para más del ochenta por ciento de la población, mientras que el veinte por ciento restante de la población presenta síntomas durante años hasta veinticinco años de edad.

Pronóstico y tasa de supervivencia de la enfermedad de Alpers

El pronóstico de la enfermedad de Alpers es bastante pobre ya que la tasa de supervivencia de la enfermedad oscila entre algunos meses y algunos años después de la aparición de los síntomas. Los tratamientos disponibles solo controlan los síntomas y no contribuyen a la cura de la enfermedad. Las razones comunes detrás de la muerte de los pacientes se deben a convulsiones, insuficiencia hepática y cardiomiopatía.

Causas de la enfermedad de Alpers

Los resultados de la enfermedad de Alpers se deben a la mutación del gen de la polimerasa POLG que es responsable de la producción de energía con las mitocondrias. Esta energía luego se utiliza para mantener las células del cuerpo, especialmente el mantenimiento de las células cerebrales sanas. Cuando existe la mutación, hay una disminución en el ADN mitocondrial, que además causa bajos niveles de energía celular que da como resultado la degeneración de las células, como la degeneración progresiva de la sustancia gris y la insuficiencia hepática.

Fisiopatología de la enfermedad de Alpers

La ADN polimerasa mitocondrial está codificada por el gen POLG. Cuando ocurre la mutación, las cantidades de ADN mitocondrial se agotan lo que conduce a un defecto de fosforilación oxidativa en las mitocondrias. Este defecto produce la degeneración de las células cerebrales, insuficiencia hepática y encefalopatía.

Factores de riesgo de la enfermedad de Alpers

El principal factor de riesgo para la enfermedad de Alpers es la historia familiar porque, la enfermedad se produce debido a la herencia de la mutación en el gen POLG.

Complicaciones de la enfermedad de Alpers

Las complicaciones asociadas con la enfermedad de Alpers son bastante serias. Algunas de esas complicaciones que pueden surgir debido a la condición son:

  • Pérdida de la visión debido a un nervio óptico dañado
  • Daño severo del cerebro
  • Ataques epilépticos
  • Insuficiencia hepática
  • Fallo del sistema cardiorrespiratorio.

Diagnóstico de la enfermedad de Alpers

El diagnóstico de la enfermedad de Alpers se puede hacer cuando los síntomas son observables. Publique la apariencia de los síntomas, los procedimientos de diagnóstico seguidos son:

  • Evaluación del historial médico: se lleva a cabo un análisis clínico para obtener un historial detallado del paciente y se evalúa la aptitud física.
  • Exploración del cerebro para diagnosticar la enfermedad de Alpers: las imágenes especializadas del cerebro que utilizan MRI, CT scan se utilizan para estudiar el grado de degeneración que se produce en la corteza cerebral, así como en otras partes del cerebro.
  • Diagnóstico de la enfermedad de Alpers con electroencefalografía: EEG se utiliza para estudiar los impulsos eléctricos en el cerebro. En el caso de la enfermedad de Alpers, la actividad eléctrica del cerebro es anormal debido a la presencia de convulsiones.
  • Pruebas de función hepática: estas pruebas incluyen la comprobación de la coagulación, la alanina aminotransferasa, la bilirrubina, así como los niveles de amoníaco y glucosa para verificar la extensión del daño hepático. La ecografía también se realiza para detectar anomalías en el hígado de pacientes con la enfermedad de Alpers.
  • Electrocardiograma: El ECG se realiza para descartar la posibilidad de miocardiopatía.
  • Audiograma: se realiza un audiograma para verificar el deterioro de la capacidad auditiva en pacientes con enfermedad de Alper.

Tratamiento y manejo de la enfermedad de Alpers

No hay tratamientos posibles para detener la enfermedad de Alpers; sin embargo, la única forma es controlar los síntomas.

  • Medicamentos para controlar la enfermedad de Alpers: se pueden recetar medicamentos para aliviar el dolor, los espasmos musculares, tratar las infecciones y controlar las convulsiones. Estos medicamentos incluyen:
    • Medicamentos sedantes: los medicamentos sedantes para la enfermedad de Alpers se prescriben para tratar la ansiedad y la incomodidad.
    • Anticonvulsivos: se recetan para tratar las convulsiones, cuando la medicación sedante no proporciona el alivio requerido. Valporate no debe tomarse para reducir el riesgo de insuficiencia hepática.
  • Fisioterapia para controlar los síntomas de la enfermedad de Alpers:  se recomienda fisioterapia para aliviar el efecto de la espasticidad, para ayudar a sentar la postura y el ejercicio de las extremidades.

Prevención de la enfermedad de Alpers

No existen medidas preventivas definidas para la enfermedad de Alpers, excepto para el diagnóstico prenatal de la afección a través de pruebas genéticas. Esto puede ayudar a comprender mejor los riesgos y las posibilidades de tratamiento.

Conclusión

La enfermedad de Alpers es un defecto de la disfunción mitocondrial, que se hereda como un trastorno autosómico recesivo. La condición tiene tres síntomas claros que son demencia, enfermedades hepáticas severas, especialmente insuficiencia hepática y espasticidad. Los síntomas de la enfermedad de Alpers no aparecen de inmediato, pero aparecen después de algunos meses y demoran años en aparecer por completo. La enfermedad de Alpers es progresiva y no tiene un posible tratamiento. Los únicos tratamientos disponibles son para verificar los síntomas de la enfermedad de Alpers y brindarles alivio.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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