¿Es hereditario el síndrome de Rett y puede tener hijos una persona con síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno del cerebro que se presenta exclusivamente en las niñas. Este artículo trata sobre las preocupaciones comunes de si el síndrome de Rett es contagioso y si una persona con síndrome de Rett puede tener hijos.

Después del nacimiento, las niñas que tienen el síndrome de Rett tienen entre 6 y 18 meses de desarrollo normal antes del desarrollo de problemas graves de aprendizaje, comunicación y lenguaje, coordinación y funciones cerebrales. En la primera infancia, las niñas afectadas pierden las habilidades de cómo usar sus manos y se involucran en movimientos repetidos de lavado de manos, torceduras o palmas. Crecen lentamente en comparación con otros niños, y la mayoría de ellos tienen cabezas pequeñas. Otros síntomas y signos que se desarrollan incluyen escupir o babear, anomalías en la respiración, movimientos inusuales de los ojos como parpadeo excesivo, irritabilidad, pies y manos fríos, convulsiones, trastornos del sueño y curvatura anormal de la columna vertebral. Hay cuatro etapas en un síndrome de Rett.

A la pregunta, ¿es hereditario el síndrome de Rett? El hecho es que el síndrome de Rett es un trastorno genético, pero la forma en que ocurren los cambios genéticos y la forma en que afectan varía. El síndrome de Rett clásico y varias variantes de este síndrome con síntomas leves o graves pueden ocurrir debido a una mutación genética específica. La mutación genética que causa esta enfermedad ocurre aleatoriamente, generalmente en el gen MECP2. Sólo en algunos casos, este trastorno de los genes se hereda. La mutación da como resultado problemas con la producción de proteínas críticas para el desarrollo del cerebro. La causa exacta es aún desconocida y está siendo estudiada.

Como la combinación de cromosomas en los hombres es diferente de las mujeres, un niño con una mutación genética, que causa el síndrome de Rett, no se ve afectado de manera tan devastadora en comparación con una niña. Un número reducido de niños tiene una mutación diferente que hace que el Síndrome de Rett sea menos destructivo.

El síndrome de Rett es un trastorno genético; Significa que es causada por los genes defectuosos. Menos del 5% de los casos registrados son pasados ​​o heredados de una generación a otra. Generalmente, la mutación ocurre durante la división / replicación de los cromosomas y más comúnmente durante la formación del esperma y menos frecuentemente durante la formación del óvulo. Por lo tanto, muchos síndromes de Rett ocurren al azar en lugar de ser heredados. Aún así, hay muchos casos en los que el padre lo lleva y los grupos de estos casos dentro de las familias se encuentran en regiones geográficas particulares como Noruega, Suecia y el norte de Italia.

En estos días, se recomienda que las madres de niños con síndrome de Rett se realicen las pruebas de portador. Los padres tienen menos probabilidades de ser portadores debido a que hay muy pocos casos de síndrome de Rett en los hombres. Si la madre es portadora del síndrome, el riesgo de aparición en el próximo niño es del 50 por ciento. Si ella no es portadora, el riesgo de ocurrencia es inferior al 0,1 por ciento. Dado que el síndrome de Rett se produce debido a mutaciones en los genes, el riesgo de recurrencia varía de un niño a otro.

¿Puede una persona con síndrome de Rett tener hijos?

Otra preocupación común que molesta a las familias con estos casos es si una persona con síndrome de Rett puede tener hijos. No hay ninguna razón por la cual una persona con síndrome de Rett no pueda tener hijos. En las mujeres, hay una inactivación entre el cromosoma X que contiene la mutación. Significa que la condición puede ser de un fenotipo que pone en peligro la vida y es difícil de detectar o que no se puede detectar durante muchos años.

Se han registrado casos de madres que son portadoras de mutaciones y tienen hijos que padecen el síndrome de Rett; sin embargo, es discutible si ellos mismos padecen el síndrome de Rett hasta el momento en que son diagnosticados para el síndrome de Rett.

Los portadores masculinos de la mutación del síndrome de Rett por lo general no sobreviven hasta la edad adulta porque no tienen la ventaja del segundo cromosoma X. Sin embargo, si un niño varón que tiene el síndrome de Rett también sufre el síndrome de Klinefelter, en el que tienen un segundo cromosoma X aparte del cromosoma Y, pueden sobrevivir.

Conclusión

El síndrome de Rett es una condición genética que se produce debido a ciertos cambios genéticos y puede afectar a las siguientes generaciones de diferentes maneras. Sin embargo, es muy posible que una persona con síndrome de Rett tenga hijos. El examen genético es muy recomendable para las familias que tienen esta afección para evaluar el riesgo y tomar las medidas necesarias, según corresponda.

Las personas con síntomas del síndrome de Rett continúan viviendo adecuadamente hasta la mediana edad y después de eso también. Como el trastorno es muy raro, hay poco conocimiento sobre la esperanza de vida y el pronóstico a largo plazo. Hay muchas mujeres en los años 40 y 50 que viven con este trastorno; en la actualidad puede que no sea posible hacer una estimación de la esperanza de vida después de los 40 años. Los investigadores están descubriendo otros genes que pueden estar involucrados en el síndrome de Rett. Algunos estudios han reducido estos genes, pero aún no se sabe si los genes pueden contribuir o causar el síndrome de Rett.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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