Desordenes genéticos

Síndrome de Rett: causas, síntomas, tratamiento, tratamiento, diagnóstico

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico grave y poco frecuente que afecta principalmente a las niñas. Por lo general, se descubre en los primeros dos años de la vida del niño. Anteriormente, se creía que el síndrome de Rett era parte del Trastorno del espectro autista pero ahora se considera un trastorno genético. Completa lectura sobre el síndrome de Rett.

¿Qué causa el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett se desencadenó por una mutación en el cromosoma X, pero la causa exacta de por qué el gen mutado conduce al síndrome de Rett todavía no está claro. Los investigadores creen que el único gen mutado influye en otros genes implicados en el desarrollo y, por lo tanto, retrasa el crecimiento del niño. Aunque el síndrome de Rett es un problema genético, los niños rara vez heredan el gen defectuoso de sus padres y la mutación que ocurre en el ADN ocurre por casualidad. Los recién nacidos varones que desarrollan la mutación del síndrome de Rett rara vez sobreviven después del nacimiento. Esto se debe a que, a diferencia de la presencia de dos cromosomas X en las mujeres, los niños solo tienen un cromosoma X, por lo que los efectos del síndrome de Rett son mucho peores y más graves en los niños.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rett?

La edad en la que aparecen los síntomas del síndrome de Rett difiere de paciente a paciente, pero la mayoría de los bebés con síndrome de Rett generalmente crecen normalmente durante los primeros 6 meses antes de que los signos de este trastorno se vuelvan obvios. Los cambios más comunes del Síndrome de Rett generalmente aparecen cuando los bebés tienen entre 12 y 18 meses, y estos cambios pueden ser repentinos o progresar lentamente. El síndrome de Rett se caracteriza por síntomas, como retraso en el crecimiento del niño. El cerebro del paciente no crece adecuadamente y sus cabezas son generalmente pequeñas (microcefalia). El retraso en el crecimiento del niño que sufre del Síndrome de Rett se hace más evidente a medida que envejecen. La mayoría de los niños con síndrome de Rett experimentan problemas con los movimientos de las manos. Siempre tienden a apretar o frotarse las manos. Su lenguaje y sus habilidades sociales comienzan a disminuir entre los 1 y 4 años.

Los niños con síndrome de Rett tienen ansiedad social extrema, dejan de hablar, pierden interés en los juguetes, las personas y su entorno, y comienzan a permanecer distantes. La hiperventilación, la respiración descoordinada, la dificultad para respirar, la exhalación forzada, la deglución de aire y las convulsiones son otros síntomas que experimentan los niños que padecen el síndrome de Rett. Desarrollan problemas musculares y problemas de coordinación que hacen que caminar sea incómodo para ellos. Los niños con síndrome de Rett también se vuelven más tensos e irritables con la edad. Tienden a llorar, gritar e incluso a reír por largas duraciones. El síndrome de Rett es una afección de por vida y sus síntomas generalmente nunca mejoran con el tiempo. Más bien empeoran gradualmente o no cambian en absoluto. Las personas con síndrome de Rett rara vez son capaces de vivir independientemente.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett se diagnostica en función del comportamiento y el patrón de síntomas de una niña o un paciente. Los médicos pueden detectar el síndrome de Rett al observar al paciente y también hablar con los padres de la niña para saber más sobre la presencia de síntomas de este trastorno. Dado que esta es una enfermedad rara, los médicos solo reducen el síndrome de Rett después de descartar la posibilidad de otras afecciones como parálisis cerebral trastornos cerebrales parentales, trastorno del espectro autista y trastorno metabólico. Los médicos también necesitan realizar pruebas genéticas para confirmar aún más el diagnóstico del Síndrome de Rett. Esta prueba también puede ayudar a predecir la gravedad del síndrome de Rett.

¿Cómo se trata y trata el síndrome de Rett?

Aunque el síndrome de Rett es una enfermedad incurable, existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas de esta afección eficazmente. Los niños con síndrome de Rett necesitan continuar estos tratamientos durante toda su vida. El síndrome de Rett se puede tratar y tratar mejor con atención médica y medicación estándar, terapia del habla fisioterapia terapia ocupacional terapia conductual, buena nutrición y servicios de apoyo . Estas terapias han demostrado ser útiles para ayudar a las niñas con síndrome de Rett, mejorar su interacción social e incluso ir a la escuela. Los problemas de movimiento que enfrentan los pacientes del Síndrome de Rett también pueden tratarse con ciertos medicamentos. Las convulsiones que ocurren en el síndrome de Rett también se pueden controlar con la medicación adecuada.

Final Take

Aunque todavía no existe una cura para el síndrome de Rett, su identificación y tratamiento tempranos pueden ayudar a los pacientes y sus familias que se ven afectados por el síndrome de Rett a manejar esta condición de manera más efectiva. Muchas niñas con síndrome de Rett han vivido al menos hasta la edad madura. El diagnóstico de un niño con síndrome de Rett puede ser muy abrumador, pero sus familias siempre deben recordar que al ofrecer la atención adecuada y el apoyo incondicional a su angelito, pueden ayudarla a vivir una mejor calidad de vida incluso con el síndrome de Rett.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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