¿Es la enfermedad mixta de tejido conectivo una enfermedad rara?

¿Es la enfermedad mixta de tejido conectivo una enfermedad rara?

Sí, la enfermedad mixta del tejido conectivo (MCTD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad autoinmune rara, cuya incidencia es de aproximadamente 2 / 100,000 anualmente observada comúnmente en mujeres (M: F – 1: 9) y la edad media de inicio es de 10-29 años.

La etiología exacta no está clara, sin embargo, se cree que la fisiopatología se debe a una reacción autoinmune. El cuerpo produce un mayor número de anticuerpos probablemente debido a los linfocitos B y T hiperreactivos. Estos anticuerpos se unen a diferentes células y dañan las células, lo que da lugar a las características clínicas. El anticuerpo que se asocia comúnmente con la enfermedad mixta del tejido conectivo es la uroporfirina isomerasa ribonucleoproteína (UI-RNP).

Un estudio de base poblacional realizado en Noruega tuvo un total de 147 pacientes con enfermedad mixta de tejido conectivo y 113 eran mujeres, la proporción de mujeres y hombres es de 3,3. La tasa de prevalencia puntual de la enfermedad mixta del tejido conectivo en Noruega es de 3,8 casos por cada 100.000 adultos y la tasa de incidencia anual es de aproximadamente 2,1 por millón. Las manifestaciones clínicas comunes informadas fueron el fenómeno de Raynaud (99%), las manos hinchadas (93%), la artritis (79%) y la dismotilidad esofágica (50%). Quince pacientes en el estudio fueron diagnosticados antes de los 18 años de edad, hubo 4 pacientes que tenían 9 años de edad cuando se les diagnosticó una enfermedad mixta de tejido conectivo. Los 132 pacientes restantes tenían una enfermedad mixta del tejido conectivo de inicio en la edad adulta y la edad media de diagnóstico fue de 37,9 años. La mayoría de los pacientes adultos tenían su síntoma inicial a una edad media de 31 años.

Un estudio de base poblacional en el condado de Olmsted, Minnesota, realizado en 50 pacientes con enfermedad mixta incidental del tejido conectivo desde 1985 hasta 2014, mostró que la enfermedad mixta del tejido conectivo ocurrió en aproximadamente 2 personas por 100,000 por año. El 84% de los pacientes con enfermedad mixta del tejido conectivo eran mujeres. La tasa de mortalidad estándar fue de 1.1 y no fue una gran diferencia en comparación con la población general. Los síntomas iniciales más comunes fueron el fenómeno de Raynaud (50%), luego la artralgia (30%) y en tercer lugar las manos hinchadas (16%). El diagnóstico se retrasó unos 3,6 años después del inicio del primer síntoma. La evolución a otros trastornos del tejido conectivo ocurrió con poca frecuencia con una tasa de evolución de 10 años del 8,5% en el lupus eritematoso sistémico y del 6,3% en la esclerodermia sistémica

Un estudio realizado en adultos indios americanos y nativos de Alaska mostró que la prevalencia es de 6.4 por 100,000. Un estudio epidemiológico realizado en Japón reveló que la prevalencia mixta de enfermedad del tejido conectivo es de 2,7 casos por cada 100.000 poblaciones.

La prevalencia en niños es de aproximadamente 0,3% de los pacientes de reumatología pediátrica, que es muy poco frecuente en niños que en adultos. La edad media de inicio es de aproximadamente 11 años, puede variar de 2 a 16 años. Incluso en niños es más común en mujeres, la proporción es de aproximadamente 1: 6.

El pronóstico de la enfermedad mixta del tejido conectivo tiene un resultado favorable. La mayoría de los casos con características clínicas típicas e investigaciones serológicas se transfieren ocasionalmente a esclerodermia, lupus eritematoso sistémico o enfermedad reumática. La muerte relacionada con la enfermedad mixta del tejido conectivo ocurre con mayor frecuencia debido a la hipertensión pulmonar. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupus son marcadores de hipertensión pulmonar. La pericarditis también es otra causa de muerte (13-65%). Otras anomalías cardíacas, como anomalías de la conducción, derrame pericárdico, prolapso de la válvula mitral, disfunción diastólica y aterosclerosis acelerada también pueden causar la muerte. En tres estudios prospectivos con pacientes con MCT, el seguimiento durante 13-15 años tuvo una tasa de mortalidad general del 10,4% y el 20% de estas muertes se debió a problemas cardíacos

Conclusión

Sí, la enfermedad mixta del tejido conectivo (MCTD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad autoinmune rara, cuya incidencia es de aproximadamente 2 / 100,000 anualmente observada comúnmente en mujeres (M: F – 1: 9) y la edad media de inicio es de 10-29 años. Un estudio de base poblacional realizado en Noruega tuvo un total de 147 pacientes con enfermedad mixta de tejido conectivo y 113 eran mujeres, la proporción de mujeres y hombres es de 3,3. La tasa de prevalencia puntual de MCTD en Noruega es de 3,8 casos por cada 100.000 adultos y la tasa de incidencia anual es de aproximadamente 2,1 por millón. Un estudio de base poblacional en el condado de Olmsted, Minnesota, realizado en 50 pacientes con enfermedad mixta incidental de tejido conectivo desde 1985 hasta 2014, mostró que el MCTD ocurrió en aproximadamente 2 personas por 100,000 por año. Un estudio realizado en adultos indios americanos y nativos de Alaska mostró que la prevalencia es de 6.4 por 100,000.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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