¿Qué es la Fibrodisplasia Osificante Progresiva?
Como se indicó, la Fibrodisplasia Osificante Progresiva es un raro trastorno genético de los tejidos conectivos en el que los tejidos fibrosos de las articulaciones se endurecen u osifican por sí solos o debido a algún tipo de daño a los tejidos que transforman los tejidos en hueso permanentemente. Estos tejidos osificados o hueso nuevo tienden a crecer anormalmente en los músculos, tendones y ligamentos y forman puentes de hueso extra a lo largo de las articulaciones, lo que resulta en un movimiento extremadamente restringido de las articulaciones afectadas o, en otras palabras, las articulaciones se congelan. Algunas de las articulaciones que pueden verse afectadas por fibrodisplasia osificante Progressiva son cuello, tórax, hombros, codos, muñecas, columna vertebral, caderas, rodillas, etc. En la mayoría de los casos, esta enfermedad provoca que la articulación se inmovilice permanentemente. Fibrodisplasia Osificante Progressiva es un trastorno genético autosómico dominante, por lo que la persona afectada debe heredar el gen de uno solo de los padres para contraer esta enfermedad; sin embargo, solo hay un 50% de probabilidades de que un padre le pase esta enfermedad al niño.
¿Cuáles son las causas de la fibrodisplasia osificante? Progressiva?
Como se indicó, la fibrodisplasia osificante Progressiva es un trastorno autosómico dominante . La mayoría de los casos de Fibrodisplasia Osificante Progresiva son causados por una mutación en el gen ACVR1. La mutación en este gen cambia el codón-206 de la arginina a la histidina, que a su vez causa la fibrodisplasia osificante Progressiva.
¿Cuáles son los síntomas de la fibrodisplasia osificante Progressiva?
El síntoma característico de la fibrodisplasia osificante Progressiva es la presencia del dedo gordo malformación en un bebé recién nacido. Esta malformación se caracteriza por un dedo gordo relativamente corto con el dedo en valgo. La mayoría de los niños con fibrodisplasia osificante Progressiva desarrollan nódulos dolorosos o bultos en el cuello, la espalda y los hombros. Estos nódulos usualmente se desarrollan después de que el niño ha tenido algún tipo de lesión o trauma en estas regiones y en la mayoría de los casos estos nódulos se transforman en huesos . A medida que se forman los huesos nuevos, el individuo puede experimentar hinchazón de los tejidos junto con rigidez y dolor articular en la articulación . Estas erupciones periódicas pueden durar hasta ocho semanas. Durante un período de tiempo estas lesiones o nódulos reemplazan a los músculos con hueso normal.
¿Cómo se diagnostica la fibrodisplasia osificante Progressiva?
Para la mayoría de los casos de fibrodisplasia osificante Progressiva, se realiza un diagnóstico confirmatorio al observar la deformación visible de el dedo gordo del pie con la posición en valgo junto con hinchazón variable en la cabeza, el cuello o la espalda. Dado que el conocimiento sobre Fibrodisplasia Osificante Progressiva es relativamente menor entre proveedores de servicios de salud por lo tanto, esta enfermedad a menudo se diagnostica erróneamente con bastante frecuencia y ha llevado a procedimientos innecesarios que resultan en incapacidad permanente para algunas personas. Algunas de las afecciones comunes mal diagnosticadas son Cáncer Fibromatosis juvenil y Heteroplasia ósea.
¿Qué son los tratamientos para la fibrodisplasia osificante? Progressiva?
Hasta el momento, no existe una cura para la fibrodisplasia osificante progresiva. La cirugía para extraer hueso adicional está contraindicada, ya que puede provocar una mayor formación de hueso. La investigación todavía está en curso para llegar a un tratamiento efectivo para Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Los investigadores están trabajando en un nuevo medicamento que puede ayudar a controlar el crecimiento óseo. Aparte de esto, los medicamentos están ahí para aliviar otros síntomas de la fibrodisplasia osificante Progressiva como el dolor y la inflamación. Fibrodisplasia Osificante Progressiva es un trastorno progresivo que empeora con el tiempo, pero la progresión de la enfermedad es bastante impredecible.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.
