Hemoglobinuria: Causas, Síntomas, Tratamiento, Diagnóstico

La hemoglobinuria es una condición patológica del sistema hematológico en la que hay presencia de hemoglobina en la orina. Para comprender mejor la condición, la hemoglobina es una molécula que se une a los glóbulos rojos y facilita el movimiento suave de oxígeno y dióxido de carbono en todo el cuerpo. En promedio, los glóbulos rojos o los glóbulos rojos se descomponen en partes diferentes cada 120 días y dan paso a la formación de nuevos glóbulos rojos. Esto normalmente ocurre en el bazo, la médula ósea o el hígado. Si hay alguna anomalía en este proceso, los niveles de hemoglobina aumentan significativamente en la sangre hasta el punto de que comienza a aparecer en la orina. Esto es lo que se denomina hemoglobinuria.

Esta condición es bastante rara y generalmente es causada por genes defectuosos. La hemoglobinuria puede afectar a un individuo a cualquier edad, aunque no es una condición con la que nace un individuo. Esta es una condición bastante seria; sin embargo, existen diferentes tratamientos disponibles que ayudan a controlar los síntomas y hacen que el paciente se sienta mejor y lleve una vida normal y también previene las complicaciones debidas a la hemoglobinuria. La gravedad de esta condición es bastante variable y difiere de un individuo a otro. Algunas personas pueden tener un caso leve de hemoglobinuria, mientras que otras pueden tenerlo en forma grave, lo que las pone en riesgo de tener coágulos de sangre.

¿Cuáles son las causas de la hemoglobinuria?

La hemoglobinuria es causada básicamente por ciertos defectos en el gen, pero no es una condición hereditaria y no es transmitida por un padre a la descendencia. Esta mutación genética anormal hace que el cuerpo produzca glóbulos rojos anormales, que no tienen las proteínas para protegerlos del sistema inmunológico del cuerpo y, por lo tanto, se descomponen. Este proceso se llama hemólisis. Algunos investigadores creen que la hemoglobinuria también puede ser causada debido a una médula ósea débil. Las personas con mayor riesgo de desarrollar hemoglobinuria son aquellas con una condición llamada anemia aplásica.

¿Cuáles son los síntomas de la hemoglobinuria?

El síntoma de presentación clásico de la hemoglobinuria es la presencia de sangre en la orina. Algunos de los otros síntomas de la hemoglobinuria son:

¿Cómo se diagnostica la hemoglobinuria?

Para diagnosticar la hemoglobinuria, el médico iniciará las investigaciones haciéndole al paciente las siguientes preguntas:

  • ¿Ha notado el paciente sangre en la orina?
  • Si el paciente está tomando algún tipo de medicamentos?
  • ¿El paciente ha experimentado u observado algún signo o síntoma de coágulos de sangre?
  • ¿Ha experimentado el paciente algún problema digestivo o dolor en el estómago o la barriga?
  • ¿El paciente tiene antecedentes de anemia o algún trastorno de la médula ósea ?

Una vez que se responden estas preguntas, el médico ordenará exámenes de sangre de rutina para verificar el nivel de glóbulos rojos. Aparte de esto, también se puede realizar una prueba llamada citometría de flujo, que verificará si los glóbulos rojos tienen las proteínas necesarias para evitar que se descompongan. El médico también ordenará pruebas para verificar los niveles de hierro. También se puede tomar una muestra de la médula ósea para verificar el estado de la médula ósea.

Estas pruebas anteriores son lo suficientemente confirmatorias como para dar un diagnóstico definitivo de hemoglobinuria.

¿Cómo se trata la hemoglobinuria?

Aparte de un trasplante de células madre, no existe una cura clara para la hemoglobinuria y la mayoría de los tratamientos están dirigidos a controlar los síntomas y prevenir futuras complicaciones. El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y de cuán avanzado esté el proceso de la enfermedad. Algunos de los tratamientos para la hemoglobinuria son:

Ácido fólico para permitir que la médula ósea produzca células sanguíneas más normales.

Suplementos de hierro para facilitar una mayor producción de glóbulos rojos.

Transfusiones de sangre Tratamiento para la hemoglobinuria: esto se hace básicamente para tratar los síntomas de la anemia y para normalizar los niveles de hemoglobina.

Anticoagulantes: el uso de anticoagulantes como la warfarina ayudará a prevenir un coágulo, lo cual es una posibilidad en casos avanzados de hemoglobinuria.

Eculizumab: este es el único medicamento aprobado por la FDA para el tratamiento de la hemoglobinuria. Este medicamento previene la degradación de los glóbulos rojos. También ayuda con los síntomas de anemia que ocurren simultáneamente con la hemoglobinuria.

Trasplante de médula ósea / células madre: este es quizás el mejor y más seguro tratamiento para la hemoglobinuria. Para esto, el paciente necesitará un primer grado saludable en relación con la donación de células madre y reemplazarlos con las células madre presentes en la médula ósea del paciente. Esto permitirá la producción normal de glóbulos rojos en el cuerpo y deshacerse de la hemoglobinuria. Dado que este procedimiento conlleva mucho riesgo, por lo tanto, esto se hace solo en personas jóvenes con formas graves de hemoglobinuria.

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