¿Se hereda genéticamente la miastenia grave?

La miastenia grave no se hereda genéticamente, aunque el factor de riesgo aumenta si la persona tiene algún miembro de la familia que padece esta afección.

¿Se hereda genéticamente la miastenia grave?

Si bien el riesgo de que una persona con familiares sufra de miastenia grave aumenta significativamente, los estudios no prueban que la miastenia grave se hereda genéticamente. Los gemelos monocigóticos son más afectados con la miastenia gravis en comparación con los gemelos dicigóticos. La condición tampoco es contagiosa, y más de un miembro de la familia puede verse afectado. Se estudian varios genes en el paciente que padece miastenia grave y se encontró que existe cierta asociación con la mutación genética y la miastenia grave, además de una asociación significativa con trastornos del timo y la artritis reumatoide. Sin embargo, los estudios no llegan a la conclusión de que estas mutaciones genéticas pasen a la siguiente generación. Promover, También se encontró que el riesgo de miastenia grave aumenta si alguno de los miembros de la familia tiene no solo miastenia grave, sino que puede tener cualquiera de las afecciones autoinmunes que indiquen que todo el sistema inmunológico se altera. La asociación se encontró entre el inicio temprano de la miastenia gravis y la presencia del alelo B8. Antígeno leucocitario humano Los subtipos de DR también se asocian con miastenia gravis y otras enfermedades autoinmunes.

En más del 50% de los pacientes con miastenia grave ocular, se encontró HLA-DR1, mientras que solo el 3% de los pacientes con miastenia grave generalizada contiene HLA-DR3. Casi el 50% de los pacientes que padecen el trastorno autoinmune concurrente tienen HLA-DR1. Se producen dos tipos de miastenia gravis infantil. El primer tipo está presente en el niño menor de 2 años de edad y generalmente es una afección autosómica recesiva, mientras que el otro ocurre entre los 2 años y los 20 años y tiene síntomas en adultos. Los estudios indican que los hermanos son la pareja más comúnmente afectada cuando se trata de la aparición de la enfermedad en la misma familia. La mutación se produce en el gen de subunidad épsilon de AChR de un paciente que padece miastenia grave congénita, mientras que las pruebas de anticuerpos revelan que los padres del paciente fueron negativos para el anticuerpo autoinmune.(1)

¿Cómo puedo saber si tengo miastenia grave?

La miastenia grave afecta en gran medida los músculos del cuerpo, especialmente los músculos de la parte superior del cuerpo. Es una afección progresiva y si no se trata puede llevar a complicaciones graves. La condición no administrada puede reducir significativamente la calidad de vida. Muy raramente, los síntomas pueden desaparecer sin ningún tratamiento, pero se activan muy pronto. Los siguientes son los síntomas experimentados por el paciente que sufre de miastenia grave.

Dificultad para tragar: tragar es generalmente un proceso muscular, ya que los músculos de la garganta ayudan a tragar. La miastenia gravis hace que los músculos de la garganta se debiliten y provoquen disfagia. Se aconseja al paciente comer alimentos blandos que puedan tragarse fácilmente.

Discurso inadecuado: los músculos del sistema vocal del cuerpo también se ven afectados debido a la miastenia gravis. El paciente tiene un control pobre sobre el tono y el tono de la voz y el habla se vuelve confuso.

Dificultad para caminar : a medida que la condición progresa, los músculos de la parte inferior también se ven afectados. El paciente no puede caminar correctamente y requiere el apoyo de otros para caminar. En casos severos, el paciente siente dificultad para pararse.

Estrés emocional : debido al dolor generalizado del cuerpo y al aislamiento social, el paciente se encuentra bajo un tremendo estrés emocional. El paciente puede sentir ansiedad, depresión y frustración que empeoran aún más la condición.

Problemas respiratorios: los músculos del sistema respiratorio, como los músculos del pecho y el diafragma, se debilitan debido a la miastenia grave y no pueden relajarse ni contraerse. Esto causa problemas respiratorios en el paciente. (2)

Conclusión

Se han realizado varios estudios para analizar la herencia genética de la miastenia grave, pero ninguno de ellos concluye que la miastenia grave es una herencia genética. En algunos estudios, se ha encontrado que los hermanos son los más comúnmente afectados en comparación con otros miembros de la familia.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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