Mastocitosis sistémica: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

¿Qué es la mastocitosis sistémica?

La mastocitosis sistémica es una afección patológica caracterizada por la acumulación anormal de mastocitos en los tejidos de órganos vitales del cuerpo como el hígado, el bazo, la médula ósea y el intestino delgado.

Sistémico La mastocitosis se ve normalmente en adultos. Los síntomas de la mastocitosis sistémica son variables y dependen del órgano que se ve afectado por la afección.La mastocitosis sistémica es causada básicamente por la mutación del gen KIT que es responsable de varias funciones de las células.

  • Mastocitosis sistémica indolente
  • Mastocitosis sistémica con desorden de linaje hematológico no asociado a mastocitos
  • Mastocitosis sistémica agresiva
  • Leucemia de mastocitos

Es importante para una persona que ha sido diagnosticada con Sistémica La mastocitosis para identificar el tipo de la condición, ya que el tratamiento y el pronóstico general son diferentes para los diferentes tipos de mastocitosis sistémica.

¿Cuáles son las causas de la mastocitosis sistémica?

Como se indicó, la causa principal de la mastocitosis sistémica es la mutación en el gen KIT. Esta mutación es en la mayoría de los casos esporádica y no sigue ningún patrón de herencia. La función del gen es producir una proteína responsable de varios procesos celulares y crecimiento y división celular.

Esta proteína también es responsable del desarrollo de mastocitos que son células inmunes que son necesarias para la respuesta inflamatoria del cuerpo. La mutación anormal del gen KIT da como resultado una producción excesiva de los mastocitos que luego comienzan a acumularse en los tejidos de los diversos órganos del cuerpo y conduce a los síntomas de la Mastocitosis sistémica.

¿Cuáles son los síntomas de la mastocitosis sistémica?

Los síntomas de la mastocitosis sistémica dependen de qué parte del cuerpo se ve afectada por los mastocitos, ya sean intestinos, hígado, bazo o la médula ósea. Algunos de los síntomas que son comunes independientemente de los órganos afectados son:

¿Cómo se diagnostica la mastocitosis sistémica?

Se sospecha mastocitosis sistémica según los síntomas que presenta el paciente. Se pueden realizar varios estudios de investigación para descartar otras afecciones que puedan estar causando síntomas similares.

Una vez que se descartan todas estas condiciones, se realiza un diagnóstico confirmatorio de Mastocitosis sistémica. Algunas de las pruebas realizadas para diagnosticar la Mastocitosis Sistémica son:

  • Biopsia de Médula Ósea: Esta es quizás la mejor prueba para confirmar el diagnóstico de Mastocitosis Sistémica.
  • Estudios de sangre: Sangre los estudios mostrarán claramente anemia, glóbulos blancos elevados, hipoalbuminemia, que son todos signos reveladores de mastocitosis sistémica.
  • Los estudios radiológicos como un ultrasonido o una resonancia magnética pueden ayudar a determinar el alcance y la gravedad del proceso de la enfermedad.
  • Se identifica el órgano donde se puede realizar una biopsia del órgano para buscar el tipo y la extensión de la mastocitosis sistémica.

¿Cuál es el tratamiento para la mastocitosis sistémica?

El tratamiento para la mastocitosis sistémica depende de los síntomas del paciente y del tipo de mastocitosis sistémica. Algunos de los medicamentos que se usan para tratar la Mastocitosis Sistémica son antihistamínicos para la piel y síntomas gastrointestinales, PPI para aumentar el ácido en el estómago.

En casos de anafilaxia debido a una complicación de la Mastocitosis Sistémica, se puede utilizar epinefrina. Se pueden administrar esteroides para tratar la malabsorción. En caso de que la afección sea maligna, se administrarán esteroides junto con quimioterapia para tratar la mastocitosis sistémica.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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