Paraplejia espástica hereditaria o síndrome de Strumpell-Lorraine: este nombre se le da a una colección de trastornos neurológicos genéticos que causan debilidad progresiva y espasticidad en las extremidades inferiores que ocasionan diversas complicaciones, incluidas anormalidades severas en la marcha. Paraplejia espástica hereditaria es una enfermedad recesiva genética.
¿Para qué es una paraplejia espástica hereditaria?
- Paraplejia espástica hereditaria o Síndrome de Strumpell-Lorena como se indica es una colección de trastornos neurológicos heredados en los que hay una debilidad gradual de los músculos de las piernas junto con un aumento del tono muscular y espasticidad.
- La paraplejía espástica hereditaria o el síndrome de Strumpell-Lorraine también se conoce con el nombre de Paraplejía espástica familiar.
- La edad de aparición de los síntomas La paraplejia espástica hereditaria y la gravedad de la debilidad y la espasticidad son significativamente variables.
- Puede observarse síntomas desde la infancia hasta cuando un individuo tiene cerca de 90 años de edad, pero la mayoría de las veces, síntomas de hemorragia hereditaria. La paraplejia espástica comienza a presentarse a la edad de 30 años.
¿Cuáles son las causas de la paraplejia espástica hereditaria?
Gene tic o trastorno hereditario: una causa para la paraplejia espástica hereditaria
- Los estudios sugieren que la paraplejia espástica hereditaria o el síndrome Strumpell-Lorraine es causada por mutaciones de diferentes genes.
- En la mayoría de los casos de paraplejia espástica hereditaria, estas mutaciones tienden a ser transmitido de forma autosómica dominante.
- En casos muy raros, estas mutaciones se transmiten de forma autosómica recesiva.
- El defecto exacto en la paraplejia espástica hereditaria aún se desconoce, pero se sugiere que algunos síntomas asociados son causados por la degeneración progresiva cambios en los tractos corticoespinales cuya función es transmitir impulsos desde cerebro a los músculos, que son responsables del control de los movimientos voluntarios.
Subtipos de paraplejia espástica hereditaria
Hay dos subtipos de espástica hereditaria Paraplejia o síndrome de Strumpell-Lorraine. Los dos subtipos son el tipo sin complicaciones o puro y el tipo complicado.
- Tipo sin complicaciones o puro- El tipo sin complicaciones o puro de paraplejía espástica hereditaria se asocia con paraplejía espástica.
- Tipo complicado- El tipo complicado de síndrome de paraplejía espástica hereditaria se asocia con paraplejía espástica y anomalías neurológicas adicionales. Anomalías neurológicas adicionales son deficiencia auditiva, retraso mental y ataxia .
¿Cuáles son algunos de los síntomas de la paraplejia espástica hereditaria?
Síntomas de tipo no complicado o puro de paraplejia espástica hereditaria- 2
- Rigidez-Músculos y rigidez de las articulaciones
- Debilidad- Debilidad en los músculos de las piernas observados.
- Equilibrio: se observan tropiezos o caídas involuntarias secundarios a trastorno del equilibrio . El equilibrio anormal es causado por la debilidad muscular y el mal funcionamiento cerebeloso asociado con la paraplejía espástica hereditaria / Strumpell-Lorraine Syndrome.
- Anormalidad de marcha: la enfermedad se asocia con un patrón de marcha anormal que progresivamente empeora cuando el la enfermedad avanza pero la pérdida total de la capacidad para caminar es un fenómeno extremadamente raro.
Síntomas del tipo complicado de paraplejia espástica hereditaria –
Síntomas adicionales sugieren-
- Insuficiencia auditiva
- Retraso mental
- Ataxia
¿Cómo se diagnostica la paraplejía espástica hereditaria?Para diagnosticar la paraplejía espástica hereditaria o el síndrome de Strumpell-Lorraine, es esencial contar con información sobre los antecedentes familiares del individuo para identificar si algún otro miembro de la familia o pariente tiene el mismo problema. Aparte de esto, otras causas no genéticas de espasticidad deben ser descartadas. Para esto, la IRM espinal y cerebral es imprescindible. Se está investigando el estudio electrofisiológico para evaluar las características de la enfermedad. 3 Para confirmar el diagnóstico de paraplejia espástica hereditaria, se realizan pruebas genéticas que se dirigen a mutaciones genéticas conocidas
¿Qué son los tratamientos para la paraplejia espástica hereditaria?
Hasta el momento, no existe un tratamiento claro para la Paraplejía Espástica Hereditaria o el Síndrome de Strumpell-Lorraine, pero algunos de los tratamientos mencionados son útiles.
La Terapia Física es extremadamente importante para mejorar el rango de movimiento de la extremidad afectada, así como el fortalecimiento de los músculos. Una consulta con un especialista en medicina física y rehabilitación también puede ser beneficioso a este respecto. Las personas que sufren de paraplejia espástica hereditaria tienen un alto grado de espasticidad y debilidad en los músculos de las piernas, lo que les dificulta caminar. Para esto los antiespasmódicos pueden ser beneficiosos para reducir la espasticidad y ayudar a los músculos a fortalecerse con la terapia física.
Ejercicios para la paraplejia espástica hereditaria
Ejercicios de fortalecimiento- Estos ejercicios ayudan a fortalecer los músculos y también previenen el desarrollo de atrofia muscular por desuso. El dolor de espalda como resultado de la paraplejia espástica hereditaria se puede aliviar mediante ejercicios de fortalecimiento.
Ejercicios de estiramiento- Estos ejercicios son beneficiosos para aumentar el rango de movimiento y prevenir el desarrollo de calambres, etc.
Ejercicios aeróbicos- Además de los ejercicios mencionados anteriormente, los ejercicios aeróbicos regulares también son muy beneficiosos para las personas con paraplejia espástica hereditaria o síndrome de Strumpell-Lorraine. Algunos de los ejercicios aeróbicos útiles son caminar, andar en bicicleta, hacer ejercicios aeróbicos acuáticos y nadar.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.