Desordenes genéticos

¿Qué es ALAD Porphyria y cómo se trata?

¿Qué es la Porfiria ALAD?

La Porfiria ALAD también se conoce como porfiria por deficiencia de Aminolevulinic acid dehydratase. Esta es una condición genética que puede exhibir sus síntomas verdaderos durante la primera infancia. Los adultos también pueden ser víctimas de ALUP Porfiria que demuestra síntomas neurológicos agudos.

También conocida como Doss porphyria o plumboporfiria, la porfiria ALAD es un trastorno autosómico recesivo en el que las enzimas disminuidas provocan la acumulación de sustancias químicas en la sangre. Esta situación conduce a una condición grave de la piel, que puede tratarse solo si se detecta a tiempo. Comprendamos las causas, los síntomas y el tratamiento de la porfiria de ALAD.

Causas de la porfiria de ALAD

El ALA es una enzima esencial para llevar a cabo la síntesis de hemo normal. El hemo es un componente de la hemoglobina y muchas otras hemoproteínas esenciales. El hemo es una parte importante de la sangre que contribuye a la producción de hemoglobina que contiene hierro. En la porfiria ALAD, hay una deficiencia de la enzima ALA. Por lo tanto, la síntesis de hemo se ve afectada, lo que finalmente interfiere en las funciones relacionadas con ella.

Aunque se cree que una de las causas de la porfiria de la ALAD es genética, también puede haber otras condiciones que desencadenan este problema. Aquellos que consumen drogas y alcohol experimentan esta condición y también el estrés mental severo puede causar problemas hepáticos que causan una menor producción de hemo, lo que finalmente resulta en la porfiria ALAD. Por lo tanto, el alcohol, las drogas y el estrés mental grave también pueden ser algunas de las causas de la porfiria de ALAD. Además de eso, algunas infecciones, la falta de ingesta adecuada de agua y altos niveles de estrógenos también pueden conducir al desarrollo de síntomas de porfiria ALAD.

Las víctimas de porfiria ALAD son en su mayoría hombres que tienen una deficiencia de la enzima ALAD en su cuerpo. Estas son algunas de las posibles causas de porfiria de ALAD que conducen a formas graves de anomalías en el cuerpo de la persona que padece este trastorno.

Síntomas de ALAD Porfiria

ALAD Porfiria Los síntomas pueden ser severos o leves dependiendo del tipo de porfiria que la persona ha adquirido. La gravedad de la porfiria ALAD depende del nivel de enzimas presentes en el cuerpo. Si una persona es muy deficiente en enzimas, los síntomas de la porfiria ALAD pueden ser graves.

Principalmente la PORFIRIA ALAD se caracteriza por afecciones neurológicas cuyos síntomas coinciden con la porfiria.

Algunos de los síntomas comunes de la porfiria ALAD incluye lo siguiente:

  • Retención de orina y dificultad para orinar
  • Náuseas y algunas veces vómitos
  • Dolor en el abdomen que es frecuente pero en su mayoría no permanece persistente
  • Sensación de hormigueo en las piernas o las manos.
  • Flujo sanguíneo reducido en el cerebro que conduce a la oscuridad que puede persistir durante días
  • Dificultad para respirar
  • Dificultad en la digestión. Estreñimiento o diarrea que son las dos condiciones extremas que indican la anormalidad del tracto digestivo puede ser un síntoma de porfiria ALAD.
  • La parálisis completa o parcial puede ocurrir debido a un daño severo de los músculos y su aspecto funcional, llevando a la pérdida completa del movimiento
  • Debido a la disminución de la conciencia, una persona que padece porfiria ALAD puede sentir falta de coordinación mientras está en movimiento.

Algunas personas también pueden experimentar otros síntomas de porfiria ALAD, como palpitaciones, aumento del ritmo cardíaco, convulsiones y presión arterial alta. Además de los síntomas anteriores, la persona que sufre de ALAD Porfiria puede experimentar algunas de las situaciones más problemáticas en las que es muy difícil lidiar con la vida normal.

¿Cómo se trata ALP Porfiria ALAD?

El tratamiento con ALAD La porfiria se centra principalmente en el tipo de los síntomas presentados. Hasta la fecha, muy pocas personas han sido diagnosticadas con la enfermedad y esa es la razón, hay muy poca información disponible. Por esta razón, el tratamiento proporcionado para la porfiria ALAD se basa en los síntomas que padece una persona.

Las causas de la porfiria ALAD son muy genéricas, pero podemos hablar de los factores desencadenantes que hacen que el problema sea más grave que nunca. . Como la porfiria ALAD afecta la capacidad cognitiva mental, los médicos recomiendan estrictamente evitar las drogas y el alcohol. La ingesta de intoxicantes también puede interactuar con el tratamiento de la Porfiria ALAD y causar más problemas. Algunos de los tratamientos comunes de la porfiria ALAD, además del tratamiento sintomático incluyen la ingesta de glucosa y medicamentos que mejoran el nivel de hemina en la sangre.

En caso de que los síntomas de la porfiria ALAD se vuelvan muy graves, es posible que se requiera tratamiento médico de emergencia . La hospitalización a menudo se considera, si los síntomas de porfiria ALAD son graves y difíciles de manejar con medicamentos. Hemin generalmente se inyecta en el cuerpo y los ataques convulsivos se pueden prevenir con medicamentos anticonvulsivos. Además de eso, se requiere monitorear el nivel de sal y agua en sangre para mantener un equilibrio completo.

Las posibilidades de porfiria de ALAD se pueden reducir siguiendo un estilo de vida saludable que puede suprimir los cambios que causan la porfiria de ALAD. Evitar los medicamentos y todo tipo de intoxicantes e incorporar ejercicio en la rutina diaria puede ayudar a mitigar el riesgo de este trastorno.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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