Desordenes genéticos

Qué es el Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

¿Qué es el síndrome de Weismann-Netter-Stuhl?

El síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es una afección patológica extremadamente rara en la que existe un desarrollo anormal del hueso. Un individuo afectado con síndrome de Weismann-Netter-Stuhl mostrará arqueamiento de los ejes de la tibia y el peroné.

También puede haber afectación de otros huesos como las costillas, pelvis ]médula espinal y los huesos de las extremidades superiores en el síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Los individuos afectados El síndrome de Weismann-Netter-Stuhl tiende a tener una baja estatura.

La causa principal del desarrollo del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es la mutación en ciertos genes, pero aún se está investigando para identificar el gen exacto cuya mutación es responsable del desarrollo del síndrome Weismann-Netter-Stuhl.

Esta afección sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que solo una copia del gen defectuoso de cualquiera de los padres es suficiente para que un individuo se desarrolle. Síndrome Weismann-Netter-Stuhl.

¿Cuáles son las causas del síndrome Weismann-Netter-Stuhl?

La causa principal del síndrome Weismann-Netter-Stuhl es la mutación en el gen y sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que solo una copia del gen defectuoso es suficiente para que un individuo desarrolle esta condición.

El gen exacto responsable del desarrollo del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl sigue siendo una cuestión de investigación. En algunos casos ha existido un vínculo familiar con el desarrollo de esta condición.

La función de los genes es crear proteínas que desempeñan un papel importante en el funcionamiento de varios órganos. Un defecto en el gen da como resultado una producción insuficiente de proteínas que da como resultado que los órganos no funcionen adecuadamente, dando lugar a una variedad de complicaciones.

Por lo tanto, se puede decir que el gen que produce las proteínas responsables del desarrollo de los huesos es responsable del desarrollo del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl?

Un individuo afectado con síndrome de Weismann-Netter-Stuhl tenderá a tener baja estatura con arqueamiento de los ejes de la tibia y peroné En algunos casos, el fémur también se dobla debido a las características anormales del hueso como resultado del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.

No hay limitaciones funcionales importantes como resultado del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Esta es la razón por la que en la mayoría de los casos esta afección permanece sin diagnosticar durante muchos años incluso después de que el niño llega a la adolescencia.

La inclinación de los huesos en los ejes de la tibia o el peroné es normalmente bilateral y solo en algunos casos es unilateral en personas que sufren del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.

Puede haber exostosis en la tibia que se puede ver fácilmente a través de radiografías en casos de síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Además, los huesos de la pelvis y las costillas también pueden verse afectados como resultado del síndrome Weismann-Netter-Stuhl.

La coxa vera, que es una deformidad de cadera en la que el hueso del muslo apunta hacia el centro de la espalda también es algo eso es bastante común en los casos del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Weismann-Netter-Stuhl?

Las radiografías en forma de rayos X son lo suficientemente buenas como para confirmar un diagnóstico de síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Estas radiografías mostrarán claramente la inclinación de los ejes del peroné y la tibia junto con la presencia de exostosis en la tibia.

Además, habrá un engrosamiento de la capa externa de los huesos. La inclinación de otras estructuras óseas también puede ser evidente en los rayos X en casos de síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.

El diagnóstico del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl es extremadamente difícil en función de las características físicas, ya que no hay muchos deformidades que un individuo afectado muestra aparte de la baja estatura y esta es precisamente la razón detrás del diagnóstico de síndrome Weismann-Netter-Stuhl que se retrasa.

¿Cómo se trata el síndrome de Weismann-Netter-Stuhl?

El tratamiento del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl está dirigido a los síntomas específicos que muestra el paciente. Aunque no se puede hacer mucho por la baja estatura del paciente, las deformidades óseas que se presentan son definitivamente tratables.

La cirugía es la opción más preferida para corregir muchas deformidades óseas causadas por el síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Además, la terapia física y ocupacional también es bastante beneficiosa en personas con el síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.

Como se indicó anteriormente, es posible que no haya limitaciones funcionales causadas por el síndrome Weismann-Netter-Stuhl, pero los procedimientos quirúrgicos pueden reducir el daño a un mínimo causado por el síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.

La recomendación de la cirugía se realiza según la gravedad de los síntomas, la salud general del paciente y la presencia de cualquier otra enfermedad comórbida que impida al individuo someterse a un procedimiento quirúrgico. intervención para el tratamiento del síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.

Especialista en dolor at | 307-996-2960 | [email protected]

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment