Desordenes genéticos

Qué es el Síndrome de Whistling Face: Causas, Síntomas, Tratamiento

¿Qué es el síndrome de la cara silbando?

El síndrome de la cara silbadora es una afección patológica hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por rasgos faciales distintivos que incluyen la boca fruncida que parecerá que el niño está tratando de silbar. Así es como se llama este trastorno.

Además, hay otras características del síndrome de la cara silbadora que incluyen contracturas múltiples que están presentes en el nacimiento, ciertas anomalías musculoesqueléticas de manos y pies, paladar arqueado, anormalmente pequeño la mandíbula y una lengua muy corta.

También se observan ciertas anomalías oculares en niños con síndrome de la cara silbadora que incluyen ojos hundidos, fisuras palpebrales y ptosis. La discapacidad del habla también es una de las características del Síndrome de Silbido de la Cara junto con la deglución y las anormalidades del habla.

Los niños con Síndrome de la Cara Silbante también tienen retrasos en el logro de los hitos del desarrollo. En algunos casos, los niños con Síndrome de la Cara Silbante también tienen ciertas dificultades respiratorias que pueden llevar a ciertas complicaciones potencialmente mortales.

El síndrome de la cara silbadora sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que solo una copia del gen defectuoso es suficiente para que un niño desarrollar el síndrome de la cara silbando. ” width=”1200″ height=”750″/>

¿Cuáles son las causas del síndrome de la cara silbando?

La mayoría de los casos de síndrome de la cara silbante se produce debido a una mutación esporádica en el gen o mutaciones de novo mientras que otros los casos de esta condición ocurren como un rasgo autosómico dominante. En algunos casos raros, un patrón de herencia autosómico recesivo o mutación en el gen MYH3 es responsable del desarrollo del síndrome de la cara de silbido.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de silbido en la cara?

La característica clásica de presentación del síndrome de la cara de silbido es la característica facial distintiva que el niño exhibirá en el nacimiento en la que el niño tendrá un labio fruncido que se verá como si el niño está tratando de silbar.

El niño afectado también tendrá un paladar muy arqueado, una mandíbula anormalmente pequeña, dientes mal alineados y una lengua muy pequeña. Los niños afectados con síndrome de la cara silbante también tienden a tener un habla nasal como resultado de un movimiento restringido del paladar.

Además, las anomalías en la mandíbula hacen que el niño no pueda succionar adecuadamente. Los retrasos en el habla también son características comunes del Síndrome de Whistling Face. Los problemas con la deglución y las dificultades de alimentación también son comunes en los niños con Síndrome de Silbido de la Cara.

Las dificultades respiratorias también son bastante comunes en los niños con Síndrome de Silbido de la Cara que a veces puede llevar a complicaciones potencialmente graves. Además, como resultado de problemas con la deglución y la alimentación, existen posibilidades de que un cuerpo extraño ingrese y se aloje en los pulmones, lo que puede ocasionar infecciones pulmonares graves. También hay ciertas anomalías oculares que están presentes en los niños con síndrome de la cara de silbido. Pueden incluir fisuras palpebrales, pliegues epicánticos, ptosis junto con los ojos laterales. Los niños con síndrome de la cara que silba también pueden tener las fosas nasales subdesarrolladas.

También hay ciertas anomalías musculoesqueléticas que se pueden ver en los niños con síndrome de la cara silbar. Pueden incluir camptodactilia o desviación cubital. También puede haber contractura de varias articulaciones del cuerpo. El pie zambo es también una de las características clínicas de los niños con Síndrome de Silbido de Cara que puede dar lugar a dificultades deambulación.

La cifoscoliosis es otro síntoma que se ve comúnmente en niños con síndrome de la cara de silbido. Los retrasos en el desarrollo y la falta de crecimiento también son ciertos síntomas comunes que se observan en los niños con síndrome de la cara silbadora.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de silbido de la cara?

El diagnóstico del síndrome de la cara de silbido se puede realizar tan pronto como nazca el niño con el rasgo facial característico en el que los labios del niño se fruncirán como si el niño intentara silbar.

Además, otras características musculoesqueléticas y faciales también pueden confirmar el diagnóstico del Síndrome de la Cara de Silbido. Los estudios de imágenes avanzadas en forma de CT y MRI también pueden realizarse para confirmar la presencia de anomalías musculoesqueléticas y confirmar el diagnóstico del Síndrome de Whistling Face.

Además, un EMG puede hacerse, lo que puede revelar el subdesarrollo de ciertos músculos del cuerpo que también puede confirmar el diagnóstico del Síndrome de la Cara Silbante. La biopsia de tejido muscular en ciertos casos también se puede hacer para confirmar el diagnóstico de síndrome de la cara silbando.

¿Cómo se trata el síndrome de la cara silbadora?

El tratamiento del síndrome de la cara silbadora es básicamente sintomático y está dirigido a los síntomas exhibidos por el paciente . El tratamiento requiere esfuerzos multidisciplinarios de una variedad de especialistas para incluir pediatras, ortopedistas y especialistas en anormalidades craneofaciales, dentistas junto con terapeutas del habla y del lenguaje, entre otros, que pueden formular un plan de tratamiento más adecuado para el paciente con síndrome de la cara de silbido.

La cirugía es el tratamiento más preferido para las anormalidades craneofaciales, incluida la corrección de los labios fruncidos. La boca anormalmente pequeña también puede tratarse con cirugía. Una vez que la boca se vuelve más o menos normal en apariencia, el dentista puede abordar otras anomalías dentales como dientes mal alineados.

También se puede requerir cirugía para tratar las anomalías oculares que son parte del síndrome de la cara silbadora. También se puede requerir cirugía para tratar anomalías esofágicas para tratar las dificultades de deglución y alimentación. La terapia del habla también es muy beneficiosa para mejorar las dificultades de alimentación como resultado del Síndrome de Silbido de la Cara.

También se requerirá cirugía para otras anormalidades musculoesqueléticas como los pies zambo y otras deformidades debido al Síndrome de la Cara de Silbido. El niño afectado también requerirá terapia física después de la cirugía para aumentar la fuerza muscular y mejorar la capacidad de ambular y hacer que el niño sea más independiente.

Además de esto, para las demoras en el desarrollo como resultado del Síndrome de Whistling Face, la terapia del habla y ocupacional puede ser de gran beneficio para hacer que el niño sea más independiente y permitirle expresar sus pensamientos tanto como sea posible.

La desviación cubital, que también es un rasgo característico del Síndrome de Silbido de la Cara, tiende a mejorar a medida que el niño crece y no requiere ningún procedimiento quirúrgico para corregirlo. Es importante señalar aquí que el diagnóstico y el tratamiento precoces son indispensables para la mejor recuperación posible de un niño del síndrome de la cara del silbido.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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