Qué es el Síndrome de Williams: Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento, Complicaciones

¿Qué es el síndrome de Williams?

Muchas personas no son conscientes de esta afección y, a menudo, se preguntan qué es el Síndrome de Williams. El síndrome de Williams-Beuren, comúnmente conocido como síndrome de Williams, es un raro trastorno genético que causa múltiples problemas de desarrollo. Ciertos problemas cardíacos, problemas en los vasos sanguíneos, trastornos musculoesqueléticos y problemas de aprendizaje surgen como resultado del síndrome de Williams.

Según las investigaciones, 1 de cada 10.000 personas padece esta enfermedad. Aunque se cree que es un trastorno genético, este síndrome también puede estar presente desde el nacimiento en personas que nunca tuvieron antecedentes familiares de esta enfermedad. Si bien las causas exactas del síndrome de Williams no están claras, los estudios han demostrado que las mutaciones genéticas aleatorias, y no la herencia, generalmente causan esta afección. Sin embargo, las personas afectadas enfrentan un 50% de riesgo de transmitir esta enfermedad a sus hijos. Se cree que el síndrome de Williams se desencadena por la deleción en el cromosoma 7. La sección eliminada comprende aproximadamente 25 genes. La elastina, el gen que proporciona elasticidad a la sangre, es uno de los genes faltantes y su ausencia causa defectos cardíacos y problemas del sistema circulatorio.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Williams?

El síndrome de Williams se caracteriza por un grupo de síntomas que ocurren juntos. En ciertos síndromes médicos, la condición no siempre es evidente inicialmente cuando el individuo nace. A medida que los síntomas comienzan a desarrollarse con la edad, el médico puede reconocerlos claramente y hacer un diagnóstico preciso. Los síntomas del síndrome de Williams tienen un gran impacto en la salud y el desarrollo general del paciente.

Algunos de los síntomas comunes del síndrome de Williams son:

  • Rasgos faciales distintivos, como una pequeña nariz volteada, labios carnosos, dientes muy separados y boca ancha .
  • Peso de nacimiento y tono muscular deficientes.
  • Altura corta.
  • Pecho hundido.
  • Dedos de flexión hacia adentro.
  • Problemas de alimentación o cólicos.
  • Anomalías de los riñones.
  • Retraso en discurso
  • TDAH o Trastorno de déficit de atención e hiperactividad .
  • Trastornos del aprendizaje.
  • Visión lejana .
  • Fobias peculiares.
  • Diferentes grados de discapacidad intelectual.

Las personas que padecen el síndrome de Williams muestran ciertos rasgos peculiares de personalidad, como una actitud amable, sensibilidad a la música a alto volumen, interés por la música y aversión por cualquier contacto físico. Estas características de conducta a menudo se ven además de los síntomas del síndrome de Williams.

¿Cómo se produce el diagnóstico del síndrome de Williams?

El síndrome de Williams se puede diagnosticar particularmente a través de las características físicas. Este diagnóstico se puede confirmar mediante la prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH) en el paciente. Esto es básicamente una prueba de laboratorio, que etiqueta las secuencias de ADN con una sustancia química que se ilumina bajo luz ultravioleta. Esto permite a los científicos determinar la presencia o ausencia del gen particular. Esta es una parte importante del diagnóstico del síndrome de Williams.

La comprobación de la presión arterial, el ultrasonido renal y el ecocardiograma son algunas otras pruebas que ayudan a diagnosticar esta afección. Los niveles altos de calcio en la sangre, los patrones extraños en el iris del ojo y las articulaciones flojas, si se detectan en las pruebas, pueden indicar el diagnóstico del síndrome de Williams.

¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Williams?

No hay un tratamiento directo del síndrome de Williams. El tratamiento depende de los síntomas del paciente y no existe un protocolo de tratamiento estándar. Estos tratamientos básicamente alivian los síntomas del síndrome de Williams para brindar un alivio considerable. El síntoma de los vasos sanguíneos estrechados puede ser tratado médicamente. La demora del habla y otros problemas físicos se pueden manejar con terapias del habla y físicas. Los chequeos regulares y la visita al médico son esenciales para controlar la salud cardiovascular. Esto forma una parte importante del tratamiento del síndrome de Williams. Además, dichos pacientes deben evitar consumir calcio y vitamina D extra ya que estos nutrientes ya están presentes en grandes cantidades en la sangre.

¿Cuáles son las complicaciones a largo plazo del síndrome de Williams?

El síndrome de Williams se caracteriza por ciertas condiciones médicas que puede afectar negativamente la vida útil del paciente. Algunas de las complicaciones del síndrome de Williams también pueden ser graves. Los vasos sanguíneos estrechados pueden causar insuficiencia cardíaca, mientras que los depósitos elevados de calcio pueden provocar problemas renales. Otras complicaciones del síndrome de Williams son que la mayoría de los pacientes tienen cierto grado de discapacidad intelectual, lo que puede causar más problemas.

Como parte del tratamiento del síndrome de Williams, la monitorización regular y la administración de los medicamentos apropiados pueden ayudar. Obtener una intervención temprana en la escuela y aprender habilidades de autoayuda es útil para hacerlos independientes, además del tratamiento. Algunas personas con síndrome de Williams necesitan supervisión permanente de un cuidador.

No se conocen las formas de prevenir el síndrome de Williams, sin embargo, las personas con antecedentes familiares de esta afección deben optar por recibir asesoramiento genético antes de concebir un bebé. Deben hablar con su médico y comprender los riesgos asociados con esta concepción y las posibilidades de que su hijo nazca con el síndrome de Williams.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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