¿Cuál es el mejor tratamiento para el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter es un trastorno genético raro que se hereda de la madre debido a un cromosoma X defectuoso. Por lo tanto, es un trastorno recesivo vinculado al X.

El síndrome de Hunter no puede ser curado. Sin embargo, los síntomas pueden tratarse con tratamiento y la gravedad de la afección puede disminuirse, en un intento por mejorar la calidad de vida. El tratamiento se centra principalmente en la reducción de los síntomas y el manejo de la condición general del niño con síndrome de Hunter. (1)

Tratamiento para las complicaciones del sistema respiratorio

  • La remoción de las adenoides y las amígdalas puede ensanchar la vía aérea estrechada en cierta medida. Como resultado. Los problemas como la dificultad para respirar, la apnea del sueño, etc. pueden resolverse (2)
  • Sin embargo, a medida que la enfermedad va más allá, estos problemas pueden volver a aparecer a medida que la vía aérea continúa espesándose.
  • Para mantener la vía aérea abierta, se pueden usar ciertos dispositivos, que pueden mantener la vía aérea abierta ejerciendo una presión sobre ellos. Esto puede proporcionar cierto alivio en la apnea del sueño y la obstrucción de las vías respiratorias. Esto también puede hacerse cargo del suministro reducido de oxígeno debido al engrosamiento de las vías respiratorias

Tratamiento Para Las Complicaciones Del Sistema Cardiovascular

  • El niño puede ser necesitado para ser vigilado de cerca por la presión arterial alta , soplos cardíacos, etc.
  • En caso de dificultad creciente, es posible que el niño tenga que operarse y que se cambien las válvulas cardíacas.

Tratamiento para las complicaciones del sistema esquelético

  • La cirugía no es una muy buena opción para los niños que padecen el síndrome de Hunter, ya que no se curan bien ni rápido.
  • Por lo tanto, en caso de problemas en las articulaciones, un fisioterapeuta puede ser de ayuda
  • El fisioterapeuta puede recomendar ejercicios para reducir la rigidez, mantener la función y mejorar la flexibilidad.
  • Sin embargo, la fisioterapia no puede detener el proceso degenerativo del trastorno. Puede haber una necesidad de silla de ruedas a medida que aumenta la rigidez y el dolor.

Tratamiento De Las Complicaciones Del Sistema Nervioso

  • Es difícil tratar la columna vertebral y el cerebro del niño afectado, debido a la gran dificultad para acceder a estas áreas debido a los riesgos asociados con ella
  • Su médico puede recomendar drenar el exceso de líquido acumulado en el cerebro.
  • También puede recetar anticonvulsivos, en caso de que su hijo sufra convulsiones.

Tratamiento para el sueño y problemas de comportamiento

  • El niño con síndrome de cazador usualmente desarrolla patrones de sueño desorganizados. Su médico puede recomendar sedantes para eso
  • Mantener una rutina para acostarse puede ayudar a su hijo a dormir mejor
  • El tratamiento de problemas de comportamiento con medicamentos puede no ser la mejor opción, ya que se sabe que estos medicamentos causan otros efectos secundarios y empeoran las complicaciones ya existentes (3)

Hay algunos otros métodos de tratamiento que todavía están en la etapa emergente. Se deben realizar más estudios e investigaciones sobre estos métodos de tratamiento. Éstos incluyen-

Terapia de reemplazo enzimático

  • En este método, se utilizan enzimas artificiales o de ingeniería para reemplazar la enzima defectuosa del niño
  • Se ve que con la administración de este método bastante temprano en el trastorno puede ayudar a retrasar e incluso prevenir ciertas complicaciones. Sin embargo, se requieren más estudios para probar si estos cambios pueden mejorar significativamente la calidad de vida del niño.
  • Además, esta terapia no ha mostrado mucho resultado en la mejora del pensamiento y las capacidades intelectuales.
  • También puede haber otros efectos secundarios a este método, como alergias , dolores de cabeza , etc. Sin embargo, estos efectos se pueden controlar con una dosis menor o con el tiempo.

Trasplante De Células Madre

  • En este método, se infunden células madre sanas en el cuerpo de su hijo.
  • Se espera o se espera que estas células sanas produzcan la enzima defectuosa o ausente.
  • Sin embargo, todavía hay más margen para la investigación sobre este método.

Reemplazo Genético

  • En este método, el cromosoma defectuoso se reemplaza con un cromosoma sano.
  • Sin embargo, se necesita mucha más investigación antes de que esta terapia esté disponible

El síndrome de Hunter no puede ser curado. Sin embargo, con el tratamiento adecuado se pueden manejar los síntomas y las complicaciones.

Referencias-

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3249184/
  2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350712
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4312709/

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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