Qué es el síndrome del ojo de gato: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

El síndrome del ojo de gato también conocido como síndrome de Schmid-Fraccaro es una enfermedad muy rara. Es una enfermedad cromosómica muy grave causada cuando el cromosoma 22 está presente 3 o 4 veces donde originalmente debería ser 2. Puede afectar muchas partes del cuerpo como ojos, oídos, corazón y riñones. El síndrome del ojo de gato afecta las partes del cuerpo mencionadas incluso antes de que se formen. La enfermedad es congénita, y por lo tanto, las personas nacen con ella. Las personas afectadas con síndrome del ojo de gato tienen ojos en forma de gato, de ahí el nombre. Solo 1 de cada 50,000 personas tiene esta enfermedad. Es posible que algunas personas ni siquiera noten que tienen el síndrome del ojo de gato debido a los síntomas leves [1] . La mayoría de las personas con el síndrome del ojo de gato viven una vida normal. Debido a malformaciones graves, algunos pacientes pueden morir durante su primera infancia.

Síntomas del síndrome del ojo de gato

Los síntomas del síndrome del ojo de gato varían de persona a persona. Las partes más comunes del cuerpo que se ven afectadas durante el síndrome del ojo de gato son los ojos, riñones, oídos, corazón, intestinos y órganos reproductivos.

Algunos síntomas comunes del síndrome del ojo de gato son:

  • Labio leporino
  • El cruce del ojo o un ojo es anormalmente más pequeño que el otro
  • Coloboma
  • Defectos en los huesos.
  • Hernia
  • Rasgos faciales anormales
  • Inclinación hacia abajo entre el párpado inferior y superior
  • Una abertura anal estrecha (atresia anal)
  • Riñones anormales
  • Defectos del tracto urinario
  • Estatura baja
  • Defectos en órganos reproductivos y tracto.
  • Ausencia de tejido de la parte coloreada del ojo.
  • Defectos del corazon
  • Orejas de forma anormal que pueden conducir a una capacidad auditiva inadecuada.
  • Los síntomas muy comunes del síndrome del ojo de gato, que están casi presentes en todos los pacientes, son un pequeño crecimiento de piel en el oído externo, piel deprimida en el oído externo y atresia anal.
  • Algunos niños también pueden enfrentar retrasos en el aprendizaje o el habla. No todas las características están presentes en todos los pacientes del síndrome del ojo de gato.

Causas del síndrome del ojo de gato

Hay 23 cromosomas presentes en el cuerpo humano. El síndrome del ojo de gato se produce cuando hay una anomalía en el cromosoma 22 del niño. Cada cromosoma tiene un brazo corto, un brazo largo y la parte donde ambos brazos se conectan. Por lo general, 2 copias del cromosoma 22 están presentes en el cuerpo humano. En el síndrome del ojo de gato, hay dos copias adicionales que presentan cada uno del brazo corto y una pequeña parte del brazo largo del cromosoma 22 [1] . Esto conduce al crecimiento anormal de partes del cuerpo del niño en la etapa embrionaria. La causa exacta aún no se entiende.

La presencia de copias adicionales del cromosoma no se hereda, pero se forman aleatoriamente mientras que la división celular. Existe un alto riesgo de que el síndrome del ojo de gato se herede de los padres al niño y existe la posibilidad de que se transmita a varias generaciones.

Diagnóstico del síndrome del ojo de gato

Incluso antes de que nazca el bebé, el médico puede detectar la presencia del síndrome del ojo de gato utilizando la tecnología de ultrasonido . En ultrasonido, se genera una imagen del feto utilizando ondas de sonido de alta frecuencia. Las partes defectuosas del cuerpo que son síntomas del síndrome del ojo de gato se capturan en esta imagen. Después de esto, el médico podría recomendarle pruebas como una amniocentesis, en la que se extrae y analiza el líquido del útero, o una muestra de vellosidades coriónicas, en la que se toma una pequeña muestra de la placenta a través del abdomen o la vagina y se analiza. Durante esta prueba, se encuentran los cromosomas adicionales, si están presentes.

Además, un especialista realizará dos pruebas genéticas en estas muestras:

  1. Cariotipo: se presenta una imagen de los cromosomas para observar cualquier anomalía.
  2. Fluorescencia de hibridación in situ: se utiliza un colorante fluorescente para resaltar los cromosomas.

Por lo tanto, el médico puede detectar el síndrome del ojo de gato incluso antes del nacimiento del niño. Una biopsia ósea también puede revelar si el niño tiene o no el síndrome del ojo de gato. Una vez que se confirme que el niño tiene síndrome del ojo de gato, se realizarán múltiples pruebas para detectar otras anomalías en las partes del cuerpo, como defectos cardíacos, riñones anormales, etc., que son:

  • Electrocardiografia
  • Pruebas de ojo
  • Rayos X
  • Pruebas de audición
  • Ecocardiografia
  • Pruebas de función cognitiva.

Complicaciones de la enfermedad del ojo de gato

Las complicaciones del síndrome del ojo de gato dependen de los síntomas que muestra un paciente. Sin embargo, las complicaciones más comunes del síndrome del ojo de gato son:

  • Defectos de la visión causados ​​por Coloboma.
  • Defectos del corazon
  • Problemas en uno o ambos riñones y tracto urinario.
  • Desordenes mentales
  • Escuchando problemas.

Tratamiento para el síndrome del ojo de gato

Los síntomas del síndrome del ojo de gato varían de persona a persona. Por lo tanto, el tratamiento varía de persona a persona, dependiendo de su condición y síntomas. El síndrome del ojo de gato no tiene cura como enfermedad general, ya que es un cambio genético permanente, pero se puede observar cada problema individual. Estos tratamientos individuales pueden prolongar de por vida. El tratamiento requerirá la coordinación y apoyo de varios especialistas. Los tratamientos individuales incluyen diversos medicamentos, cirugías, terapias, etc.
El coloboma nunca puede tratarse por completo, pero la vista puede mejorarse ligeramente con gafas. Los defectos cardíacos pueden tratarse en la mayoría de los casos con la ayuda de cirugías. La piel adicional acumulada cerca de las orejas u ojos también se puede eliminar con algunas cirugías menores. La cirugía para la atresia anal se realiza poco después del nacimiento del niño. La hiperactividad puede ser tratada con terapias y consejería. Se puede realizar una cirugía menor para tratar las marcas / fosas preauriculares. Las malformaciones venosas pulmonares se tratan cubriendo el sitio afectado con pegamento médico. Se sugiere terapia hormonal para baja estatura. Se sugiere terapia del habla para problemas con el habla.

Conclusión

El síndrome del ojo de gato es una rara enfermedad cromosómica. Se detecta incluso antes del nacimiento del niño. Hay varias partes del cuerpo que se ven afectadas debido a esta enfermedad. La esperanza de vida varía según el grado en que el síndrome haya afectado al paciente. Dependiendo de la severidad de las malformaciones, el paciente puede vivir una vida normal o puede morir a una edad muy temprana. El síndrome del ojo de gato nunca se puede curar por completo. Por lo tanto, las personas deben darse a conocer a esta enfermedad y sus tratamientos.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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