Qué es el síndrome faciocutano-esquelético: causas, síntomas, tratamiento

¿Qué es el síndrome faciocutaneosquelético?

El síndrome faciocutaneoesquelético, también conocido como síndrome de Costello, es una afección patológica muy rara que afecta a múltiples órganos del cuerpo.

Las características principales de esta condición son los retrasos en el crecimiento después del nacimiento junto con baja estatura a medida que el niño crece, y piel suelta alrededor del cuello, palmas de las manos, dedos y plantas de los pies.

Los niños afectados con Síndrome Faciocutaneosquelético también tienden a tener tumores benignos alrededor de la cara y el recto. La discapacidad intelectual es también una de las características principales del síndrome faciocutaneoesquelético.

Las articulaciones hiperextensibles de los dedos también son algo que se observa en individuos con síndrome faciocutaneoesquelético. Las personas con Síndrome Faciocutaneosquelético también tienden a tener defectos cardíacos en forma de miocardiopatía junto con características faciales distintivas que incluyen macrocefalia, labios anormalmente gruesos y orificios nasales anchos.

Tales individuos también corren un mayor riesgo de desarrollar tumores malignos más adelante en su vive. Esta condición causada por una mutación en el gen HRAS sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen defectuoso de cualquiera de los padres es suficiente para que un niño desarrolle el síndrome faciocutaneoesquelético.

¿Cuáles son las causas del síndrome faciocutaneosquelético?

Como se dijo, la causa principal del síndrome faciocutaneosquelético es la mutación en el gen HRAS y sigue un patrón de herencia autosómico dominante. La mutación del gen HRAS causa la sobreproducción de la proteína HRAS que conduce a una división y crecimiento celular anormal y continuo que conduce a las características del Síndrome Faciocutaneosquelético.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome faciocutaneoesquelético?

La principal característica de presentación de los niños con síndrome faciocutaneoesquelético es la poca capacidad para succionar y tragar. Estos niños tienden a crecer con bastante lentitud en comparación con los niños normales.

Este retraso en el crecimiento los lleva a tener una estatura baja a medida que crecen hasta la edad adulta. Los niños con Síndrome Faciocutaneosquelético también tienen retrasos en el logro de sus hitos del desarrollo y también tienen cierta discapacidad intelectual.

Dichos niños también toman más tiempo en adquirir habilidades para hablar y su capacidad para deambular independientemente. Otra característica principal del Síndrome Faciocutaneosquelético es la presencia de piel suelta alrededor de los dedos, las palmas de las manos y las plantas de los pies.

Esto se debe a la falta de elasticidad adecuada de la piel debido al Síndrome Faciocutaneosquelético. También puede haber arrugas de la piel en estas áreas junto con hiperpigmentación de la piel donde la piel puede parecer más oscura en comparación con el color de la piel en otras áreas del cuerpo.

Las articulaciones hiperextensibles son otra característica principal del Síndrome Faciocutaneosquelético. Las articulaciones de los dedos y la muñeca son las más afectadas con esta condición que resulta en la desviación cubital. La escoliosis y cifosis también se observa en niños con el Síndrome Faciocutaneosquelético a medida que crecen.

Los niños con Síndrome Faciocutaneosquelético también tienden a tener una cabeza anormalmente grande, una afección llamada macrocefalia, baja las orejas y los labios anormalmente gruesos como resultado del síndrome faciocutaneoesquelético.

También se observan ciertas anomalías oculares en los niños con síndrome faciocutaneoesquelético e incluyen nistagmo y estrabismo. Los niños con esta afección también tienden a desarrollar defectos cardíacos en forma de miocardiopatía hipertrófica como resultado del Síndrome Faciocutaneoesquelético.

¿Cómo se diagnostica el síndrome faciocutaneoesquelético?

El diagnóstico del síndrome faciocutaneoesquelético se puede realizar mediante una evaluación clínica exhaustiva del paciente. Las características de presentación del paciente son lo suficientemente buenas como para apuntar hacia un diagnóstico de Síndrome Faciocutaneosquelético. Además, se puede realizar una prueba genética que muestre claramente una mutación en el gen HRAS que confirma el diagnóstico de síndrome faciocutaneoesquelético.

¿Cómo se trata el síndrome faciocutaneoesquelético?

El tratamiento del síndrome faciocutaneoesquelético es básicamente sintomático. Puede requerir esfuerzos combinados de un equipo de especialistas para incluir pediatras, terapeutas del habla y del lenguaje, cardiólogos, ortopedistas y dermatólogos que puedan formular un plan de tratamiento más adecuado para el paciente.

Para el tratamiento de las anomalías cardíacas, a saber, la miocardiopatía hipertrófica, se pueden recetar medicamentos en forma de bloqueadores beta que han demostrado ser bastante efectivos para pacientes con síndrome faciocutaneoesquelético.

Se puede requerir intervención quirúrgica para tratar otras anomalías como la de la piel y otras anomalías esqueléticas como piel suelta y curvatura de la columna vertebral. La terapia del habla y ocupacional es extremadamente beneficiosa para los niños con síndrome faciocutaneoesquelético que tienen dificultades para hablar y tragar, ya que pueden entrenarlos en el habla y la deglución y hacerlos lo más independientes posible.

Debe notarse aquí que un diagnóstico precoz de la afección con la intervención temprana proporciona las mejores oportunidades para un buen resultado del tratamiento de niños con síndrome faciocutaneosquelético.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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