Qué es la agammaglobulinemia: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es la agammaglobulinemia?

La agammaglobulinemia, un trastorno autoinmune genético es un trastorno del sistema inmune heredado en el cual el sistema inmunitario del cuerpo no puede producir suficientes anticuerpos para combatir las infecciones, ya sean bacterianas o virales . La agammaglobulinemia también se conoce con el nombre de Agammaglobulinemia de Bruton o agammaglobulinemia ligada a X. Dado que los niños con esta condición no tienen suficientes anticuerpos, por lo tanto, son más propensos a infecciones frecuentes . Esta afección se observa en varones más que en mujeres.

La agammaglobulinemia es causada por un defecto en el gen BTK o la tirosina quinasa de Bruton, que es responsable de la producción de anticuerpos para combatir las infecciones. Los síntomas de la agammaglobulinemia comienzan a hacerse evidentes cuando el niño tiene aproximadamente un año de edad y el niño comienza a tener infecciones frecuentes debido a la agammaglobulinemia.

¿Qué causa la agammaglobulinemia?

Como se dijo, la agammaglobulinemia es una condición genética y es transmitido del padre al hijo. Esta condición es causada por una anormalidad en el gen BTK en el cromosoma X que afecta la capacidad del cuerpo para producir anticuerpos. La razón por la cual esta enfermedad ocurre en varones más que en mujeres es porque el defecto del gen está relacionado con el cromosoma X y los hombres tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X y, por lo tanto, son los portadores de este gen defectuoso. Es un rasgo autosómico recesivo lo que significa que solo una copia del gen defectuoso es suficiente para obtener la Agammaglobulinemia. En algunos casos, la mutación genética en el cromosoma X ocurre como una nueva mutación y el niño tiene esta afección a pesar de no tener antecedentes familiares de esta agammaglobulinemia.

¿Cuáles son los síntomas de la agammaglobulinemia?

Durante los primeros seis meses de vida de un niño son los anticuerpos de la madre los que protegen al niño de cualquier infección, pero después de seis meses son los propios anticuerpos del niño los que lo protegen de la infección. y en los casos de Agammaglobulinemia donde hay una producción insuficiente de anticuerpos, este es el momento en que los síntomas de la Agammaglobulinemia comienzan a aparecer, pero en algunos casos puede no haber síntomas incluso después de que el niño tenga alrededor de cuatro o cinco años de edad, pero eso es bastante raro . Algunos de los síntomas de Agammaglobulinemia son:

  • Infecciones del tracto GI para incluir diarrea crónica
  • Infecciones virales como polio y hepatitis
  • Infecciones nasales frecuentes
  • Infecciones de los ojos
  • Infecciones de la sangre
  • Infecciones pulmonares
  • Infecciones cutáneas
  • Infecciones óseas
  • Infecciones bronquiales
  • Infecciones de la médula espinal
  • Infecciones de oído
  • Riñón inflamación
  • Enfermedades de las articulaciones
  • Fracaso para prosperar.

Estos síntomas también pueden ocurrir en niños que no tienen Agammaglobulinemia, pero los niños con Agammaglobulinemia se infectan con más frecuencia que los niños sin esta enfermedad y la gravedad de los síntomas puede también sea más en niños con Agammaglobulinemia.

¿Cómo se diagnostica la agammaglobulinemia?

Para hacer un diagnóstico de agammaglobulinemia, el pediatra tomará una historia detallada de la familia preguntándole si alguien más en la familia ha tenido los mismos síntomas durante su crecimiento. Entonces se realizará un análisis de sangre para observar el sistema inmune del cuerpo y buscar los niveles de anticuerpos en el cuerpo. Hay muchas pruebas como citometría de flujo, inmunoglobulinas cuantitativas e inmunoelectroforesis que pueden cuantificar si el cuerpo está produciendo suficientes anticuerpos necesarios para combatir las infecciones y esto proporcionará evidencias concluyentes para confirmar el diagnóstico de agammaglobulinemia.

¿Cómo se trata la agammaglobulinemia?

El tratamiento de la agammaglobulinemia depende de varios factores, como la edad del niño, la salud general del niño y la gravedad de la afección. El tratamiento más preferido para la Agammaglobulinemia es reemplazar los anticuerpos en la sangre. Esto se llama terapia de gammaglobulina y esto proporcionará anticuerpos directamente al cuerpo del niño a través de la sangre y evitará que el niño tenga infecciones frecuentes o, en otras palabras, que trate la agammaglobulinemia. Cabe señalar aquí que los niños con agammaglobulinemia no deben recibir vacunas vivas ya que el niño puede terminar teniendo la enfermedad para la que se administraron las vacunas en lugar de prevenirla. Además, es extremadamente importante que el niño sea tratado de forma adecuada y de manera emergente ante cualquier infección viral o bacteriana para evitar el empeoramiento de la condición del niño debido a la agammaglobulinemia.

¿Cuál es el pronóstico de la agammaglobulinemia?

El pronóstico general de un niño con Agammaglobulinemia es bastante bueno y la mayoría de los niños viven vidas saludables y participan en todas las actividades normales, aunque es importante hacer un diagnóstico preciso y temprano y comenzar el tratamiento inmediato para la Agammaglobulinemia. Si no se trata, la agammaglobulinemia puede ser potencialmente mortal ya que sin anticuerpos los niños no podrán protegerse de infecciones potencialmente graves debido a la agammaglobulinemia.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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