¿Qué es la homocistinuria y cómo se trata? | Causas, síntomas, pronóstico de la homocistinuria

La homocistinuria es una afección hereditaria en la que el cuerpo del paciente no puede procesar la metionina, que es un aminoácido esencial. Los componentes básicos de las proteínas son los aminoácidos y el aminoácido metionina se encuentra de forma natural en diferentes proteínas. Los bebés necesitan metionina para crecer y los adultos necesitan metionina para mantener el equilibrio de nitrógeno en el cuerpo.

La homocistinuria afecta comúnmente a los bebés en los primeros años de su vida. Las formas raras de homocistinuria pueden causar que los niños tengan bajo peso. La homocistinuria, si no se trata, puede conducir a complicaciones graves y potencialmente mortales.

¿Qué causa la homocistinuria?

La causa de la homocistinuria es la mutación en los genes, que están presentes en el nacimiento y conducen a la acumulación de homocisteína junto con otras toxinas que dañan el sistema nervioso y el sistema vascular.

Homocistinuria es una condición autosómica recesiva, lo que significa que el niño necesita heredar los genes mutados de ambos padres, lo que resulta en homocistinuria.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la homocistinuria?

Tener antecedentes familiares de homocistinuria aumenta el riesgo de desarrollar esta condición. La homocistinuria también se ve comúnmente en países como Alemania, Irlanda, Qatar y Noruega.

¿Cuáles son los tipos de homocistinuria?

Existen muchas formas de homocistinuria, que varían de comunes a raras. Estos tipos de homocistinuria no tienen nombres específicos, pero se conocen después de sus síntomas.

Los bebés que padecen un tipo común de homocistinuria generalmente tienen síntomas leves. También es posible que no tengan ningún síntoma que justifique el tratamiento hasta que crezcan. Aunque, los tipos menos comunes de homocistinuria pueden causar problemas graves de desarrollo, como la capacidad intelectual deteriorada, entre otras cosas.

¿Cuáles son los síntomas de la homocistinuria?

Los síntomas de la homocistinuria dependen de su tipo. Los síntomas comúnmente se desarrollan en los primeros años de la vida del paciente. Sin embargo, hay algunos pacientes que pueden presentar síntomas de homocistinuria en la edad adulta. Los síntomas de la homocistinuria son generalmente vagos y difíciles de detectar. Los síntomas comunes de la homocistinuria consisten en:

• Experiencias del paciente miopía .
• Las lentes en los ojos se dislocan.
• Hay formación de coágulos sanguíneos anormales.
• El paciente también puede sufrir de osteoporosis .
• El paciente tiene problemas de desarrollo y problemas de aprendizaje.
• Hay presencia de deformidad del tórax, que puede consistir en una apariencia de derrumbamiento o protrusión del esternón (esternón).
• Escoliosis puede estar presente.
• El paciente que sufre de homocistinuria puede tener brazos y piernas largos y fusiformes.

Otros síntomas menos comunes de la homocistinuria son:

• Convulsiones.
• Anemia megaloblástica .
• Hay fracaso para prosperar.
• Paciente tiene anormalidades de movimiento y marcha.
• Paciente también sufre de discapacidad intelectual.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de Homocystinuria?

Se realiza una historia médica completa y un examen físico del niño. Otros signos de homocistinuria, como que el paciente sea muy alto o delgado, que tenga deformidades en el tórax, lentes oculares dislocados y curvatura espinal son investigados para confirmar el diagnóstico de homocistinuria.

Pruebas adicionales, como detección de aminoácidos, pruebas genéticas, el ensayo enzimático y la biopsia hepática se realizan para diagnosticar la homocistinuria. Para evaluar el grado de homocistinuria, se pueden realizar pruebas como radiografías para la osteoporosis. Aparte de esto, el cultivo de fibroblastos y la biopsia de piel también se realizan para diagnosticar la homocistinuria.

¿Cuál es el tratamiento para la homocistinuria?

La homocistinuria no tiene cura. El tratamiento de la homocistinuria consiste en administrar altas dosis de vitamina B-6 al paciente. Si el paciente responde bien a este tratamiento, entonces el paciente debe tomar suplementos de vitamina B-6 diariamente por el resto de la vida. Aparte de esto, los pacientes que sufren de homocistinuria deben consumir una dieta baja en metionina para obtener buenos resultados. El médico también puede recetar betaína, que es un compuesto que ayuda a eliminar la homocisteína de la sangre del paciente. El paciente también puede beneficiarse de agregar el aminoácido cisteína a la dieta y tomar un suplemento de ácido fólico.

¿Cómo se puede evitar la homocistinuria?

La homocistinuria se produce como resultado de mutaciones genéticas, lo que dificulta la prevención. Los pacientes con antecedentes familiares de homocistinuria deben buscar asesoramiento genético para evaluar los riesgos antes de tener un hijo, que potencialmente puede heredar la homocistinuria.

¿Cuál es el pronóstico para la homocistinuria?

Hasta el momento, no hay cura para la homocistinuria. Sin embargo, aproximadamente el 50% de los pacientes que tienen homocistinuria responden bien a los suplementos de vitamina B-6. Los pacientes jóvenes que son diagnosticados a una edad temprana pueden beneficiarse de una dieta baja en metionina, que se cree que previene algunas formas de discapacidades y complicaciones mentales.

Es importante que el paciente siga el tratamiento adecuado para la homocistinuria; ya que a pesar del tratamiento, el paciente corre el riesgo de sufrir complicaciones graves, como coágulos de sangre; especialmente si el paciente tiene niveles altos persistentes de homocisteína.