¿Qué es la neoplasia endocrina tipo 2?

Table of Contents

¿Qué es la neoplasia endocrina tipo 2?

La neoplasia endocrina tipo 2 o la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es una condición hereditaria rara, causada por mutación en el gen RET. Presenta un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como el feocromocitoma, el carcinoma medular de tiroides (MTC) y los tumores paratiroideos. La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 se divide adicionalmente en 2 tipos, a saber, neoplasia endocrina múltiple tipo 2A y neoplasia endocrina múltiple tipo 2B. (1)

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A es la más común de los dos subtipos que representan el 95% del total de casos de MEN2. El MEN2A clásico consiste en carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo primario. Otros tipos incluyen MEN2A con amiloidosis de liquen cutáneo, MEN2A con enfermedad de Hirschsprung y cáncer medular de tiroides familiar. Los pacientes con cáncer medular de tiroides familiar son positivos para mutaciones de la línea germinal de RET y tienen cáncer medular de tiroides, pero no tienen antecedentes familiares de feocromocitoma o hiperparatiroidismo.

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B es menos común y representa alrededor del 5% de todos los casos de neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Cuando está presente, consiste en una forma más agresiva de cáncer medular de tiroides que se presenta en casi el 100% de los casos, neuromas de la mucosa en el 95-98% de los casos, feocromocitoma en aproximadamente el 50% de los casos y neuromas de ganglio intestinal en aproximadamente el 40% de los casos. . Hay ausencia de hiperparatiroidismo. La mayoría de estos pacientes tienen un hábito marfanoide típico (combinación de síntomas que se parecen a los del síndrome de Marfan).

Presentación clínica de MEN2

La presentación clínica de MEN2A es muy variada dependiendo de la participación de las glándulas subyacentes y también de la gravedad de la enfermedad. Las glándulas comúnmente afectadas son la glándula tiroides, las paratiroides y las glándulas suprarrenales, que conducen a carcinoma medular de tiroides, hiperplasia paratiroidea (hiperparatiroidismo) y feocromocitoma, respectivamente.

El carcinoma medular de tiroides está presente exclusivamente en todos los casos de neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Es un tumor secretor de calcitonina y conduce a una hiperplasia de células C, que actúa como un precursor del carcinoma medular de tiroides. El inicio es alrededor de los 10-30 años de edad. Los pacientes jóvenes generalmente no presentan ningún síntoma, ya que tienen hiperplasia de células C tiroideas sin ninguna progresión a carcinoma medular de tiroides. Los pacientes pueden presentar diarrea crónica y masa en el cuello.

El feocromocitoma suele estar presente en casi la mitad de los pacientes de MEN2A con predilección bilateral, pero se puede encontrar unilateralmente en aproximadamente el 10% de los casos. El inicio es alrededor de los 20-30 años de edad. Casi todos los casos de feocromocitoma son benignos; Sin embargo, el 4% de los casos pueden ser malignos. Puede provocar hipertensión severa, aumento de la frecuencia cardíaca, arritmias, junto con episodios de sudoración y dolores de cabeza.

La hiperplasia paratiroidea es menos común que el feocromocitoma. Es posible que no presenten ningún síntoma; sin embargo, 20-30% de los pacientes pueden tener hiperparatiroidismo. La hipercalcemia puede provocar fatiga, estreñimiento, intolerancia a la glucosa, polidipsia, poliuria, cálculos renales, ERGE, problemas de memoria, depresión o pueden ser asintomáticos junto con la pérdida de densidad ósea.

Los pacientes con MEN2A con enfermedad de Hirschsprung presentan alteración de la peristalsis GI que puede provocar estreñimiento, hinchazón, pérdida de apetito, vómitos y agrandamiento del colon. Crónicamente, puede provocar diarrea, deshidratación y retraso del crecimiento.

Los pacientes con MEN2A con amiloidosis de liquen cutáneo se presentan con pápulas liqueniformes múltiples, con picazón y picazón, que están hiperpigmentadas, en su mayoría presentes en la zona posterior debido a la deposición de amiloides.

Los pacientes con MEN2B presentan neuromas múltiples en la conjuntiva, párpados, mucosa de la nariz, laringe, labios, lengua, paladar y faringe. Los neuromas pueden causar labios agrandados y prominentes, características faciales típicas que incluyen párpados antevertidos, cara gruesa y alargada y nariz de base ancha. Los síntomas también incluyen distensión del abdomen, diarrea , estreñimiento, colon agrandado, falta de crecimiento junto con prurito localizado sobre el área superior de la espalda También se compone de características de hábito marfanoides, que incluyen estatura alta, brazos y piernas largos, dedos y dedos largos y delgados. Los pacientes también pueden tener debilidad muscular, articulaciones flojas, esternón hundido y curvatura anormal de la columna vertebral. El tratamiento de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 suele ser la cirugía con la extirpación de la glándula tiroides, la paratiroides y las glándulas suprarrenales.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment