Síndrome de Aicardi: causas, síntomas, tratamiento, esperanza de vida

El Síndrome de Aicardi es una condición genética extremadamente rara que dificulta el desarrollo de Corpus Callosum en el cerebro. En niños con Síndrome de Aicardi, el Corpus Callosum está subdesarrollado o falta por completo. Esta condición casi siempre se ve en las niñas recién nacidas. Th Corpus Callosum es una estructura que conecta los dos hemisferios del cerebro. No se cree que el Síndrome de Aicardi sea una afección hereditaria, sino una afección desarrollada durante el embarazo.

No se conoce una causa conocida del Síndrome de Aicardi, pero se cree que es causada por una mutación en los genes del niño. Dado que el Síndrome de Aicardi casi siempre se ve en las niñas, se cree que la mutación ocurre en el cromosoma X, que las mujeres tienen dos en total, mientras que los hombres solo tienen un cromosoma X.

Los niños con Síndrome de Aicardi tendrán convulsiones frecuentes cuando son bebés y lesiones en la capa de tejido sensible a la luz que está detrás del ojo. Algunos niños con Síndrome de Aicardi pueden tener anormalidades adicionales de los ojos del cerebro y aunque la gravedad de los síntomas del Síndrome de Aicardi es variable y difieren. de persona a persona.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Aicardi?

Como se mencionó anteriormente, la causa raíz del Síndrome de Aicardi aún no se ha establecido, pero se cree que ocurre debido a un defecto en el cromosoma X debido al hecho de que esta condición es principalmente encontrado en niñas recién nacidas. En circunstancias normales, las personas tienen 46 cromosomas, de los cuales dos son hormonas sexuales que son el cromosoma X y el cromosoma Y. Estos cromosomas ayudan a identificar si un niño será una niña o un niño, ya que las niñas tendrán dos cromosomas X y un niño tendrá un cromosoma X y un cromosoma Y.

Durante el desarrollo normal del embrión, hay un cromosoma X activo en cada célula significa que uno de los cromosomas X en una mujer se desactiva durante el desarrollo del embrión, pero en el síndrome de Aicardi este segundo cromosoma X no se desactiva y se denomina desactivación X sesgada.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Aicardi? ?

Los síntomas del Síndrome de Aicardi se observan normalmente en mujeres de 2 a 6 meses de edad. El niño puede tener espasmos infantiles que luego pueden convertirse en convulsiones completas. También puede haber manchas amarillentas en los ojos. Estas manchas son causadas por lesiones en las capas sensibles a la luz del tejido presente detrás del ojo normalmente causado por el Síndrome de Aicardi. Algunos de los otros síntomas del Síndrome de Aicardi son:

• Presencia de un coloboma, un agujero o espacio en una de las estructuras del ojo
• Ojos anormalmente pequeños
• Microcefalia
• Deformidades de las manos
• Deterioros en el desarrollo
• Retrasos en el desarrollo y falta de logros a tiempo
• Problemas con la alimentación
• Diarrea alternancia con estreñimiento
• Reflujo gastroesofágico
• Espasticidad .

Además, los niños con Síndrome de Aicardi pueden presentar síntomas de anormalidades en la columna vertebral y las costillas como una escoliosis. También pueden tener una estructura facial inusual como una nariz plana o orejas grandes. Algunos niños con Síndrome de Aicardi también pueden tener problemas de visión.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Aicardi?

El diagnóstico del Síndrome de Aicardi se basa normalmente en los síntomas que experimenta el niño, pero dado que cada niño puede presentar diferentes síntomas, es necesario realizar más estudios de diagnóstico para confirmar el diagnóstico del Síndrome de Aicardi. hecho. Esto se hace en la forma de:

• Examen oftalmológico para detectar lesiones detrás de los ojos
• EEG para verificar la actividad eléctrica en el cerebro
• Una MRI o tomografía computarizada del cerebro que proporcionará pruebas concluyentes de una subdesarrollado o un Corpus Callosum faltante confirmando así el diagnóstico del Síndrome de Aicardi.

¿Cómo se trata el Síndrome de Aicardi?

Hasta el momento, no hay cura para el Síndrome de Aicardi. El tratamiento es básicamente sintomático y de apoyo. El primer y más importante método de tratamiento es controlar las convulsiones causadas por el Síndrome de Aicardi. Esto se hace mediante la utilización de antiepilépticos. Los niños con discapacidades intelectuales pueden ser enviados a educación especial para que puedan ser entrenados para realizar ciertas actividades básicas para que sean algo independientes. El niño también puede ser evaluado por un neurólogo junto con la terapia del habla y la terapia ocupacional para que sean lo más independientes posible.

¿Cuál es la expectativa de vida para el Síndrome de Aicardi?

La esperanza de vida del Síndrome de Aicardi, niños con esta el trastorno tiende a tener una vida corta, pero nuevamente esto depende de la gravedad de la enfermedad y de cuánto se ve afectado por los síntomas.

Casi todos los niños con síndrome de Aicardi tendrán algún tipo de discapacidad intelectual. En algunos casos, un pequeño porcentaje de niños aprenden a hablar en pocas oraciones y caminan independientemente, pero en la mayoría de los casos el niño necesitará apoyo durante toda la vida para llevar a cabo actividades debido al Síndrome de Aicardi.