Síndrome de Alagille: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Síndrome de Alagille: esta es una afección médica heredada que generalmente se encuentra en los niños. La enfermedad causa una pérdida progresiva de los conductos biliares dentro del hígado que conduce a una acumulación excesiva de bilis en el hígado . Las anomalías hepáticas dan lugar a numerosas complicaciones médicas, incluida cirrosis del hígado. En este artículo, discutiremos en detalle sobre las diversas causas, síntomas y tratamiento para el síndrome de Alagille.

¿Cómo se define el síndrome de Alagille?

  • Desorden genético- La mutación genética es autosómica dominante trastorno. 1
  • Prevalencia- La prevalencia del síndrome es 1: 100.000 nacidos vivos.
  • Edad- El síndrome de Alagille se observa a menudo en lactantes y niños.
  • Órganos afectados- El síndrome es un trastorno genético de hígado, riñón corazón ojos y columna vertebral.
  • Características- La apariencia facial es características de la enfermedad.
  • Insuficiencia hepática- La enfermedad hepática puede terminar en falla hepática en 15% de los casos.
  • Conducto biliar- Los niños afectados con el síndrome de Alagille tienden a tener perdieron sus conductos biliares en el primer año de su vida. El estrechamiento de los conductos biliares fuera del hígado produce una acumulación excesiva de bilis en el hígado. La bilis excesiva se derrama sobre las células hepáticas normales y causa daño celular y fibrosis que produce cirrosis del hígado.
  • Displasia renal- Las anomalías renales pueden estar asociadas con características faciales y anomalías hepáticas. 2

Causas del síndrome de Alagille

Desorden genético-

  • La mutación genética del gen JAGGED1 produce el síndrome de Alagille. 1
  • La mutación genética se hereda de uno de los padres.

Estrechamiento del conducto biliar-

Síntomas del síndrome de Alagille

Síntomas no específicos del síndrome de Alagille:

Síntomas específicos del síndrome de Alagille:

  • Rasgos faciales-
    • Frente amplia
    • Frente prominente
    • Profundamente ojos
    • Barbilla pequeña y puntiaguda.
  • Enfermedad hepática-
    • Ictericia 3
      • Piel- Decoloración amarillenta
      • Esclera amarilla y conjuntiva
      • Prurito 1
      • Heces pálidas
  • Tetralogía de Fallot
      • Estenosis pulmonar
      • Aorta superior
      • Defecto septal ventricular
      • Hipertrofia ventricular derecha
  • Sistema nervioso central
    • El sangrado puede resultar en un derrame cerebral
  • Piel
    • Depósitos grasos en la piel (xantomas) 1

Diagnóstico del síndrome de Alagille

Criterios diagnósticos-

  • Biopsia hepática-
    • La biopsia hepática y la endoscopia confirman la reducción del flujo de bilis en el hígado y en el intestino. La biopsia muestra estenosis del conducto biliar y un menor número de conductos biliares en el tejido de la biopsia.
    • La biopsia muestra atresia biliar .
  • Ecocardiografía y Electrocardiografía-
    • El cardiólogo evalúa la presencia de una enfermedad cardíaca congénita.
  • Radiografía de columna vertebral-
    • Se observa un defecto óseo en la columna vertebral en rayos X. El hallazgo diagnóstico es forma de mariposa de uno o más de los huesos vertebrales de la columna vertebral.
    • Radiografía de la articulación de la cadera y hueso femoral muestra osteocondrosis bilateral de las cabezas femorales similar a la enfermedad de Perthes.
  • Prueba genética-
    • Confirma el diagnóstico.

Tratamiento para el síndrome de Alagille

Medicamentos-

  • Ursodeoxycholic Acid 5 , Cholestyramine-
    • Prescrito para la picazón causada por la acumulación de bilis en la sangre y la piel.
  • Antihistamínico
    • Prescrito para el prurito
  • Medicamentos contra el colesterol
    • Colesterol elevado
    • Tratamiento para xantomas.

Aceite MCT-

  • La absorción de grasa se reduce debido a la ausencia de bilis.
  • El aceite MCT ayuda a absorber la grasa en intestino .

Suplemento vitamínico-

  • Suplemento de vitamina A, D, E y K.
  • La deficiencia biliar en el intestino provoca una absorción inadecuada de vitamina A, D, K y E.
  • Terapia con vitamina A- para la ceguera nocturna y el rojo ojos.
  • Terapia con vitamina D- Osteoporosis y debilidad ósea

Cirugía-

  • Trasplante de hígado-
    • Recomendado para la cirrosis del hígado.
  • Cirugía cardíaca-
    • Fallot de tetralogía
  • Livianos-
    • Reparación de la estenosis de la arteria pulmonar.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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