Síndrome de Fraser: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Síndrome de Fraser: esta es una afección médica relativamente rara en la que hay una visible asimetría de los dedos de las manos y los pies, disfunción renal, malformaciones genitales etc. El síndrome de Fraser es conocido por otros nombres como Cryptophthalmos-Sindactilia Síndrome, Síndrome de Cryptophthalmos, y Ciclopismo entre otros.

¿Qué es el Síndrome de Fraser?

Síndrome de Fraser como se indica es una condición genética rara en la que hay una red visible de dedos de manos y pies. También hay disfunción renal, malformaciones genitales y, en algunos casos, fusión total de los párpados, una afección llamada cripto fi estamos, que puede provocar ceguera. En los bebés afectados con el síndrome de Fraser, las anomalías renales pueden implicar un desarrollo inadecuado o hipoplasia e incluso la ausencia de riñones ya sea un riñón solitario o ambos riñones. En los hombres con síndrome de Fraser, los testículos pueden no descender lo suficiente en el escroto, puede haber presencia de hipospadias y el pene puede ser extremadamente pequeño. En mujeres con síndrome de Fraser, puede haber presencia de clitoromegalia o útero de forma anormal . Además, también puede haber presencia de disfunción del oído que ocasione problemas de audición. El síndrome de Fraser es un trastorno genético autosómico recesivo lo que significa que ambos padres necesitan tener el gen afectado que causa el síndrome de Fraser.

Causas del síndrome de Fraser

Como se indicó, el síndrome de Fraser es un trastorno autosómico recesivo . Se ha indicado que el gen alterado está presente en el brazo largo del cromosoma 4 (4q21). Los cromosomas presentes en el núcleo de las células humanas tienen información genética para cada persona. Por autosómica recesiva, uno significa que la anomalía es heredada por los cromosomas de ambos padres.

Síntomas del síndrome de Fraser

Si un individuo se ve afectado por el síndrome de Fraser, ese individuo tendrá anormalidades físicas visibles, que pueden incluir una completa fusión de los párpados que causa una condición llamada criptophthalmos, riñones faltantes, dedos palmeados o dedos de los pies. Algunos de los otros defectos asociados con el síndrome de Fraser son crecimiento del cabello que se extiende desde la frente hasta las cejas, malformación de los conductos palpebrales, pezones muy espaciados, junto con deterioro mental. También puede haber un desarrollo inadecuado de los genitales

Diagnóstico del síndrome de Fraser

El diagnóstico generalmente se realiza en un examen físico detallado y en la toma de antecedentes, especialmente si hay antecedentes familiares del síndrome de Fraser. La confirmación del diagnóstico es bastante visible con las deformidades mencionadas anteriormente y también puede confirmarse mediante estudios de imagen.

Tratamiento del síndrome de Fraser

El tratamiento del síndrome de Fraser implica principalmente un procedimiento quirúrgico para corregir las deformidades físicas relacionadas con este síndrome de Fraser. Además de la cirugía, otros tratamientos generalmente son de apoyo. El asesoramiento genético generalmente es beneficioso para los padres de niños afectados con este síndrome de Fraser.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment