Síndrome de Klippel-Feil: Causas, Clasificación, Síntomas, Signos, Diagnóstico, Tratamiento

Este es un trastorno congénito de la  columna cervical en el que hay fusión de dos o más vértebras. Las personas del síndrome de Klippel-Feil tienden a tener un cuello corto y el movimiento del cuello está significativamente restringido. También puede haber presencia de dolor en el cuello .

  • Fusión ósea anormal: el síndrome de Klippel-Feil es una forma de un trastorno de los huesos en el que existe una fusión anormal de dos o vértebras de la columna cervical, que está presente desde el nacimiento.
  • Características características: hay tres características características del síndrome de Klippel-Feil. La mayoría de los individuos afectados tienen al menos dos de las tres características mencionadas a continuación. Las tres características características son las siguientes:
    1. Cuello corto
    2. Línea de cabello baja detrás del cuello
    3. Rango de movimiento extremadamente limitado de la columna cervical.
  • Rango de movimiento: las personas con síndrome de Klippel-Feil tienen un rango de movimiento limitado de la columna cervical debido a la fusión anormal de las vértebras.
  • Dolor radicular: el paciente sufre de dolor intenso. El dolor a menudo es causado por el  pinchazo del nervio en los agujeros espinales. Debido a esta fusión anormal de las vértebras de la columna cervical, los nervios del cuello o la espalda también pueden verse afectados. A medida que avanza la enfermedad, los individuos afectados tienden a desarrollar  estenosis espinal y comprimen y dañan la médula espinal .
  • Hiperactividad del nervio motor: en casos raros, también puede haber movimientos anormales incontrolables de los brazos.
  • Escoliosis Las personas afectadas con el síndrome de Klippel-Feil también más adelante en su vida desarrollan escoliosis , una afección médica en la que existe una curvatura anormal de la columna vertebral.
  • Deformidad visceral: el síndrome puede estar asociado con múltiples enfermedades viscerales que afectan al corazón , riñones , sistema esquelético, anomalía de la arteria vertebral 3 y tubo neural.
  • Deformidad de Sprengel: algunas personas afectadas también pueden tener una afección llamada deformidad de Sprengel en la que hay un desarrollo deficiente de los hombros que produce una elevación anormal de la escápula.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Klippel-Feil?

Mutación genética-

  • Se dice que el síndrome de Klippel-Feil se debe a mutaciones en los genes GDF6 y GDF3.
  • La función de estos genes es instruir a las células para que produzcan proteínas para regular el crecimiento y la maduración de los huesos y cartílagos en el cuerpo.
  • La proteína GDF6 es necesaria para la formación de huesos en las extremidades, la columna vertebral, el cráneo, el tórax y las costillas . Si bien el papel exacto de la proteína GDF3 no está claro, también se sabe que está involucrado en el desarrollo de los huesos y cartílagos.
  • Las mutaciones de los genes GDF6 y GDF3 resultan en la reducción de la proteína funcional que causa el síndrome de Klippel-Feil.

¿Qué son las clasificaciones del síndrome de Klippel-Feil?

El síndrome de Klippel-Feil es de tres tipos, como se menciona a continuación:

Tipo I: la primera vértebra cervical también se conoce como atlas se fusiona con el hueso occipital y la condición se conoce como occipitalización del atlas. El tipo I también está asociado con la fusión de la vértebra C2-C3. La malformación severa puede resultar en el estrechamiento del canal espinal y la compresión de la médula espinal y el tronco cerebral.

Tipo II: en este tipo, hay una fusión de las vértebras por debajo del nivel C2 junto con una anomalía de la unión occipitocervical.

Tipo III: en este tipo, hay un solo espacio intermedio entre dos segmentos fusionados y el movimiento de la columna cervical se centra en esta articulación abierta solitaria. Esto puede conducir a la inestabilidad de la columna vertebral o la osteoartritis .

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Klippel-Feil?

Enfermedad asintomática

  • El tipo leve de enfermedad suele ser asintomático.
  • El diagnóstico es incidental cuando se realiza una tomografía computarizada o una resonancia magnética de la columna cervical para evaluar otras enfermedades además de la columna vertebral.

Enfermedad sintomática

  • Dolor radicular
    • Los síntomas comunes se originan en el disco, la articulación facetaria o el nervio pinch. El dolor durante las primeras etapas se origina en los músculos paravertebrales, discos o articulaciones facetarias.
    • La estructura esquelética anormal en el cuello causa dolor en el disco, la unión de las facetas o el músculo paravertebral.
    • Durante la etapa posterior, si la enfermedad se agrava y da como resultado una estenosis espinal, el paciente puede describir los síntomas que sugieren un nervio pinch seguido de dolor radicular.
    • El dolor radicular se irradia a lo largo de las vías nerviosas en las extremidades superiores.
  • Hormigueo, entumecimiento y debilidad
    • Estos síntomas sugieren que cualquiera de los nervios está atrapado en los agujeros o en el canal espinal.
    • El paciente puede quejarse de estos síntomas en la extremidad superior, lo que sugiere que el nervio está pellizcado en el foramen y puede estar afectado de uno a tres niveles.
    • Los síntomas bilaterales que involucran las extremidades superiores e inferiores sugieren un posible estrechamiento del canal espinal, también conocido como estenosis espinal.
    • La estenosis espinal puede constreñir la médula espinal y causar síntomas en las cuatro extremidades. 4
  • Falta de aliento
    • El síndrome de Klippel-Feil puede estar asociado con enfermedad alveolar o hipertrofia bronquial que resulta en dificultad para respirar o disnea.
  • Palpitación
    • El síndrome puede estar asociado con un sistema de conducción cardíaca anormal que causa latidos cardíacos irregulares y palpitaciones.

Signos de síndrome de Cliff-Wrong

  • Examen general
    • Cuello extremadamente corto.
    • Línea de cabello baja detrás de la parte posterior de la cabeza
  • Examen esquelético
  • Examen Visceral
    • Disfunción renal: mayor excreción de albúmina en la orina, BUN alto o creatinina
    • Dificultades respiratorias- sibilancias
    • Examen vascular – Anomalía de la arteria vertebral. 3
    • Anomalías cardíacas: latidos irregulares del corazón y bloqueo cardíaco completo. 2
    • Sistema gastrointestinal: se observaron anomalías duodenales y de la red duodenal con el síndrome de KF. 5

¿Cómo se diagnostica el síndrome de pañal incorrecto?

Examen de orina: aumento de la albúmina en la orina y disminución del volumen de orina

Examen de sangre – Aumento de BUN y creatinina

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Estudios radiológicos

  • Rayos X, MRI y TC
    • Fusión vertebral espinal observada entre vértebras cervicales C2 a C5.
    • Escoliosis
    • Espina bífida
    • Luxación atlanto-axial 3

¿Qué son los tratamientos para el síndrome de Klippel-Wrong?

El síndrome de Klippel-Feil generalmente se trata de forma sintomática.

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Medicamentos para Klippel – Síndrome de Wrong

Terapia física

Terapia de dolor intervencionista

Cirugía Para Klippel – Síndrome Incorrecto

  • Anormalidades vertebrales cervicales
    • También se puede realizar un procedimiento quirúrgico para corregir la inestabilidad craneocervical y eliminar la presión sobre la médula espinal.
    • La artroplastia de disco cervical se realiza para corregir la fusión mediante el uso de la prótesis de disco cervical de Bryan.
    • El reemplazo total de disco es un procedimiento alternativo que se realiza para corregir la estenosis foraminal. El procedimiento elimina virtualmente el dolor y la incomodidad.
    • Cuando la artroplastia no proporciona un alivio total, como última medida, se realiza un procedimiento de artrodesis para aliviar el dolor del síndrome de Klippel-Feil.
  • Escoliosis-
    • El procedimiento correctivo se realiza si el paciente tiene síntomas avanzados que sugieren entumecimiento y debilidad en las extremidades superiores e inferiores.
    • Los procedimientos quirúrgicos también pueden incluir cirugía espinal para aliviar la presión sobre la médula espinal.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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