Síndrome de Klippel-Feil: Causas, Clasificación, Síntomas, Signos, Diagnóstico, Tratamiento

• Fusión ósea anormal: el síndrome de Klippel-Feil es una forma de un trastorno de los huesos en el que existe una fusión anormal de dos o vértebras de la columna cervical, que está presente desde el nacimiento.
• Características características: hay tres características características del síndrome de Klippel-Feil. La mayoría de los individuos afectados tienen al menos dos de las tres características mencionadas a continuación. Las tres características características son las siguientes:
  1. Cuello corto
  2. Línea de cabello baja detrás del cuello
  3. Rango de movimiento extremadamente limitado de la columna cervical.
• Rango de movimiento: las personas con síndrome de Klippel-Feil tienen un rango de movimiento limitado de la columna cervical debido a la fusión anormal de las vértebras.
• Dolor radicular: el paciente sufre de dolor intenso. El dolor a menudo es causado por el  pinchazo del nervio en los agujeros espinales. Debido a esta fusión anormal de las vértebras de la columna cervical, los nervios del cuello o la espalda también pueden verse afectados. A medida que avanza la enfermedad, los individuos afectados tienden a desarrollar  estenosis espinal y comprimen y dañan la médula espinal .
• Hiperactividad del nervio motor: en casos raros, también puede haber movimientos anormales incontrolables de los brazos.
• Escoliosis Las personas afectadas con el síndrome de Klippel-Feil también más adelante en su vida desarrollan escoliosis , una afección médica en la que existe una curvatura anormal de la columna vertebral.
• Deformidad visceral: el síndrome puede estar asociado con múltiples enfermedades viscerales que afectan al corazón , ² riñones , sistema esquelético, anomalía de la arteria vertebral ³ y tubo neural.
• Deformidad de Sprengel: algunas personas afectadas también pueden tener una afección llamada deformidad de Sprengel en la que hay un desarrollo deficiente de los hombros que produce una elevación anormal de la escápula.

• Se dice que el síndrome de Klippel-Feil se debe a mutaciones en los genes GDF6 y GDF3.
• La función de estos genes es instruir a las células para que produzcan proteínas para regular el crecimiento y la maduración de los huesos y cartílagos en el cuerpo.
• La proteína GDF6 es necesaria para la formación de huesos en las extremidades, la columna vertebral, el cráneo, el tórax y las costillas . Si bien el papel exacto de la proteína GDF3 no está claro, también se sabe que está involucrado en el desarrollo de los huesos y cartílagos.
• Las mutaciones de los genes GDF6 y GDF3 resultan en la reducción de la proteína funcional que causa el síndrome de Klippel-Feil.

Tipo I: la primera vértebra cervical también se conoce como atlas se fusiona con el hueso occipital y la condición se conoce como occipitalización del atlas. El tipo I también está asociado con la fusión de la vértebra C2-C3. La malformación severa puede resultar en el estrechamiento del canal espinal y la compresión de la médula espinal y el tronco cerebral.

Tipo II: en este tipo, hay una fusión de las vértebras por debajo del nivel C2 junto con una anomalía de la unión occipitocervical.

Tipo III: en este tipo, hay un solo espacio intermedio entre dos segmentos fusionados y el movimiento de la columna cervical se centra en esta articulación abierta solitaria. Esto puede conducir a la inestabilidad de la columna vertebral o la osteoartritis .

• El tipo leve de enfermedad suele ser asintomático.
• El diagnóstico es incidental cuando se realiza una tomografía computarizada o una resonancia magnética de la columna cervical para evaluar otras enfermedades además de la columna vertebral.

• Dolor radicular
  • Los síntomas comunes se originan en el disco, la articulación facetaria o el nervio pinch. El dolor durante las primeras etapas se origina en los músculos paravertebrales, discos o articulaciones facetarias.
  • La estructura esquelética anormal en el cuello causa dolor en el disco, la unión de las facetas o el músculo paravertebral.
  • Durante la etapa posterior, si la enfermedad se agrava y da como resultado una estenosis espinal, el paciente puede describir los síntomas que sugieren un nervio pinch seguido de dolor radicular.
  • El dolor radicular se irradia a lo largo de las vías nerviosas en las extremidades superiores.
• Hormigueo, entumecimiento y debilidad
  • Estos síntomas sugieren que cualquiera de los nervios está atrapado en los agujeros o en el canal espinal.
  • El paciente puede quejarse de estos síntomas en la extremidad superior, lo que sugiere que el nervio está pellizcado en el foramen y puede estar afectado de uno a tres niveles.
  • Los síntomas bilaterales que involucran las extremidades superiores e inferiores sugieren un posible estrechamiento del canal espinal, también conocido como estenosis espinal.
  • La estenosis espinal puede constreñir la médula espinal y causar síntomas en las cuatro extremidades. ⁴
• Falta de aliento
  • El síndrome de Klippel-Feil puede estar asociado con enfermedad alveolar o hipertrofia bronquial que resulta en dificultad para respirar o disnea.
• Palpitación
  • El síndrome puede estar asociado con un sistema de conducción cardíaca anormal que causa latidos cardíacos irregulares y palpitaciones.

• Examen general
  • Cuello extremadamente corto.
  • Línea de cabello baja detrás de la parte posterior de la cabeza
• Examen esquelético
  • Rango de movimiento limitado de la columna cervical
  • Estatura baja
  • Escoliosis
  • Espina bífida
  • Paladar Hendido .
• Examen Visceral
  • Disfunción renal: mayor excreción de albúmina en la orina, BUN alto o creatinina
  • Dificultades respiratorias- sibilancias
  • Examen vascular – Anomalía de la arteria vertebral. ³
  • Anomalías cardíacas: latidos irregulares del corazón y bloqueo cardíaco completo. ²
  • Sistema gastrointestinal: se observaron anomalías duodenales y de la red duodenal con el síndrome de KF. ⁵

Examen de orina: aumento de la albúmina en la orina y disminución del volumen de orina

Examen de sangre – Aumento de BUN y creatinina

Estudios radiológicos

• Rayos X, MRI y TC
  • Fusión vertebral espinal observada entre vértebras cervicales C2 a C5.
  • Escoliosis
  • Espina bífida
  • Luxación atlanto-axial ³

El síndrome de Klippel-Feil generalmente se trata de forma sintomática.

• Los AINE
• Opioides
• Relajantes musculares

• Anormalidades vertebrales cervicales
  • También se puede realizar un procedimiento quirúrgico para corregir la inestabilidad craneocervical y eliminar la presión sobre la médula espinal.
  • La artroplastia de disco cervical se realiza para corregir la fusión mediante el uso de la prótesis de disco cervical de Bryan.
  • El reemplazo total de disco es un procedimiento alternativo que se realiza para corregir la estenosis foraminal. El procedimiento elimina virtualmente el dolor y la incomodidad.
  • Cuando la artroplastia no proporciona un alivio total, como última medida, se realiza un procedimiento de artrodesis para aliviar el dolor del síndrome de Klippel-Feil.
• Escoliosis-
  • El procedimiento correctivo se realiza si el paciente tiene síntomas avanzados que sugieren entumecimiento y debilidad en las extremidades superiores e inferiores.
  • Los procedimientos quirúrgicos también pueden incluir cirugía espinal para aliviar la presión sobre la médula espinal.