Síndrome de Sly: causas, síntomas, tratamiento, esperanza de vida, pronóstico

El Síndrome de Sly, también conocido con el nombre de Mucopolisacaridosis, es un trastorno congénito progresivo que tiende a afectar a casi todos los tejidos y órganos del cuerpo. La severidad a la que esta condición afecta a un niño es variable. En el peor de los casos, el síndrome de Sly puede hacer que el niño tenga un exceso de líquidos en el cuerpo incluso antes del nacimiento. En tales casos, el bebé nace muerto o solo puede sobrevivir un par de horas después del nacimiento.

Los bebés que tienden a tener una forma más leve de Síndrome de Sly tienden a mostrar signos y síntomas de esta afección en la primera infancia, con una cabeza alta, una afección denominada macrocefalia. También hay un exceso de acumulación de líquido en el cerebro que resulta en hidrocefalia. Tales niños también tienen rasgos faciales distintos y tienen una lengua anormalmente grande.

El agrandamiento del hígado y el bazo es también uno de los signos del síndrome de Sly. Además, los niños con síndrome de Sly tendrán defectos en las válvulas cardíacas y hernia umbilical. También es posible que se estrechen las vías respiratorias, lo que dificulta la respiración para algunos niños con síndrome de Sly, lo que los hace propensos a infecciones frecuentes de las vías respiratorias superiores. Algunos niños también pueden desarrollar apnea del sueño como resultado del síndrome de Sly.

Los niños con síndrome de Sly también tienden a tener ciertas anomalías oculares que pueden causar trastornos de la visión o, en algunos casos, pérdida completa de la visión. La pérdida de audición es también uno de los hallazgos comunes en niños con síndrome de Sly. Además, los niños tienen infecciones de oído frecuentes y deficiencias auditivas como resultado del síndrome de Sly.

Los niños afectados con el síndrome de Sly tienden a tener retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual, aunque la inteligencia normal no se ve afectada por el síndrome de Sly. Algunas de las deformidades que tienden a ser más prominentes a medida que el niño crece son una pequeña estatura y otras deformidades de las articulaciones y los huesos como resultado del Síndrome de Sly.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Sly?

La causa raíz del síndrome de Sly es una mutación en el gen GUSB que resulta en una deficiencia de una enzima llamada beta-glucuronidasa. Como resultado de la mutación de este gen, se desarrollan las diversas deformidades en un niño. La función principal de la enzima beta-glucuronidasa es descomponer las moléculas de azúcar.

Si la enzima no funciona correctamente, se acumulan estas grandes moléculas de azúcar, lo que hace que los lisosomas sean más específicos, lo que se denomina trastorno de almacenamiento lisosomal.

La acumulación gradual de las moléculas del azúcar hace que los lisosomas se agranden, lo que hace que los diversos órganos del cuerpo se agranden y provoquen el síndrome de Sly. Este es un rasgo autosómico recesivo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso de cada padre para el desarrollo del Síndrome de Sly.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Sly?

Los síntomas del síndrome de Sly son variables y difieren de una persona a otra en función de la gravedad de la enfermedad. Algunos de los síntomas más destacados del síndrome de Sly son:

  • Retraso mental
  • Retrasos del desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Estatura anormalmente baja
  • Tronco corto
  • Anomalías intestinales
  • Anormalidades de los ojos.

Deformidades musculoesqueléticas que incluyen huesos prominentes de la pechuga, dislocaciones frecuentes de la cadera, articulaciones congeladas, pie zambo, valgo genuino, cifosis en algunos casos

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sly?

El Síndrome de Sly se puede diagnosticar fácilmente a través de una evaluación clínica detallada del paciente para incluir una historia detallada del paciente y el historial familiar de cualquier otro miembro de la familia a quien se le haya diagnosticado esta afección.

Si se sospecha de síndrome de Sly, entonces se realizarán pruebas específicas en la sangre para medir los niveles de beta-glucuronidasa en busca de cualquier acumulación o agrandamiento lisosomal.

Una vez que las pruebas muestren niveles elevados de esta molécula, se realizarán pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen GUSB que confirmarán el diagnóstico del síndrome de Sly.

¿Cómo se trata el síndrome de Sly?

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Sly. El tratamiento es principalmente de soporte y sintomático. La cirugía puede ser necesaria para tratar deformidades óseas y afecciones como hernias. También puede ser necesario para el tratamiento de anomalías oculares y defectos cardiovasculares si se identifica alguno.

Aquí se debe tener en cuenta que las personas con síndrome de Sly tienden a ser muy sensibles a la anestesia debido a las vías respiratorias mal formadas o al defecto en la columna cervical y, por lo tanto, el anestesiólogo debe tener mucho cuidado al administrar anestesia para realizar cualquier cirugía en pacientes con síndrome de Sly.

También se recomienda la asesoría genética para las personas que tienen un hijo con Síndrome de Sly o que tienen factores de riesgo para que sus resortes desarrollen el Síndrome de Sly.

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Sly?

El pronóstico general para el síndrome de Sly depende de la gravedad de los síntomas. Mientras que en muchos casos, el pronóstico puede no ser tan bueno y el niño puede no sobrevivir más de unos pocos meses, pero ha habido casos en los que el paciente sobrevivió hasta la edad adulta pero con deficiencias significativas como resultado del síndrome de Sly.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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