Síndrome de Turcot: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

¿Qué es el síndrome de Turcot?

El síndrome de Turcot es una afección patológica hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por el desarrollo de numerosos pólipos adenomatosos a lo largo del revestimiento mucoso del tracto gastrointestinal. Estos pólipos son benignos. En algunos casos también puede haber desarrollo de tumores dentro del sistema nervioso.

Como resultado de estos pólipos, el individuo afectado puede experimentar numerosos síntomas gastrointestinales como diarrea sangrado rectal, letargo y fatiga persistente, dolor en el área abdominal y pérdida de peso involuntaria . Si el sistema nervioso también está involucrado con un tumor presente en el cerebro, entonces la persona afectada también puede experimentar ciertos síntomas neurológicos junto con la persistencia dolor de cabeza .

Los estudios han sugerido que el Síndrome de Turcot no es más que una forma de Poliposis adenomatosa familiar. Lo que causa exactamente que estos pólipos se desarrollen es algo que todavía es una cuestión de estudio y no se conoce. El tratamiento en su mayor parte es quirúrgico para la mayoría de los casos de síndrome de Turcot.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turcot?

Como se indicó, la causa exacta del síndrome de Turcot no se conoce. Según los estudios, el Síndrome de Turcot se ha dividido en dos partes, que son Tipo I y Tipo II. Esta división se basa en el número de pólipos presentes.

Si los pólipos son pocos y menos de 100, entonces cae en Síndrome de Turcot Tipo I, mientras que si el número de pólipos es mayor que 100, entonces cae en Tipo II del Síndrome de Turcot. .

Los estudios también sugieren que el tipo I del síndrome de Turcot sigue un patrón autosómico recesivo de herencia, mientras que el tipo II del síndrome de Turcot sigue un patrón de herencia autosómico dominante.

El gen responsable del síndrome de Turcot tipo I es MLH1 y PMS2 gene. La función de estos genes es reparar el ADN dañado. El síndrome de Turcot Tipo II es causado por las mutaciones en el gen APC. La función de este gen es suprimir la progresión tumoral y la mutación en este gen da como resultado la progresión tumoral observada con el síndrome de Turcot.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turcot?

La característica clásica de presentación del síndrome de Turcot es la presencia de numerosos pólipos a lo largo del revestimiento de la mucosa del tracto gastrointestinal. A veces se asocia con un tumor en el cerebro.

Como resultado de estos pólipos, el individuo afectado experimenta sangrado rectal, alternando diarrea y estreñimiento. El dolor en el abdomen es otro síntoma más junto con la pérdida de peso involuntaria para el Síndrome de Turcot.

El Síndrome de Turcot Tipo I tiene menos de 100 pólipos presentes donde si el número de pólipos es mayor a 100 entonces cae en el tipo II del Síndrome de Turcot .

El tamaño de los pólipos en el síndrome de Turcot tipo I es mucho mayor que en el síndrome de Turcot tipo II y, por lo tanto, las posibilidades de que estos pólipos se vuelvan malignos se encuentran más en el síndrome de Turcot.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Turcot?

Para confirmar el diagnóstico del Síndrome de Turcot, el médico tratante primero tomará una historia detallada del paciente preguntándole sobre los síntomas y la duración y severidad del mismo.

Un examen abdominal detallado luego se realiza junto con imágenes radiológicas del tracto gastrointestinal que mostrarán claramente la presencia de pólipos y confirmarán el diagnóstico del síndrome de Turcot.

En caso de que un individuo tenga un diagnóstico conocido del síndrome de Turcot entonces las posibilidades de que su hijo también el desarrollo de esta condición es bastante alto y, por lo tanto, se recomienda encarecidamente que dichos niños se sometan a exámenes de rutina mediante sigmoidoscopia para confirmar la presencia de pólipos para la detección temprana del desarrollo del síndrome de Turcot.

Se realizarán pruebas genéticas que muestran claramente las mutaciones en los genes responsables de causar esta condición y así confirmar el diagnóstico del Síndrome de Turcot. Además, las pruebas de diagnóstico en forma de colonoscopia y biopsia de tejido rectal también son bastante útiles para confirmar el diagnóstico del síndrome de Turcot.

¿Cómo se trata el síndrome de Turcot?

El tratamiento del síndrome de Turcot es básicamente sintomático. Quitar quirúrgicamente el intestino grueso y el recto puede prevenir el riesgo de que los pólipos se vuelvan malignos. Esto es muy recomendable para pacientes con Síndrome de Turcot Tipo I

. Hay otro procedimiento en el que se extirpa el intestino grueso y el recto se une al intestino delgado. Se ha demostrado que este enfoque hacia el tratamiento es más potente y da como resultado una regresión significativa de los pólipos rectales formados por el síndrome de Turcot. Por lo tanto, esta forma de tratamiento es altamente recomendada por profesionales de la salud, pero después del procedimiento, el paciente debe someterse a un cribado rutinario mediante sigmoidoscopia para el desarrollo de nuevos pólipos y, si está presente, la corrección inmediata para tratar al paciente con síndrome de Turcot.

En los casos en que la cantidad de pólipos es mucho mayor y su crecimiento es rápido, puede ser necesario extirpar el recto y el intestino delgado se puede conectar a la pared abdominal. Este procedimiento se llama ileostomía y también es un tratamiento alternativo bastante bueno para el Síndrome de Turcot.

También se recomiendan exámenes neurológicos periódicos para las personas con Síndrome de Turcot para detectar la presencia de cualquier tumor cerebral y si se detecta el tratamiento debe iniciarse como así.

El tumor cerebral puede requerir cirugía para extirpar el tumor según la ubicación y el tamaño del tumor. Esta es una cirugía compleja ya que el tumor debe eliminarse tanto como sea posible sin causar ningún daño a las estructuras circundantes. La cirugía será seguida por radiación y quimioterapia para completar el tratamiento del tumor cerebral causado por el síndrome de Turcot.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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