¿Qué es el síndrome de Wieacker?
El síndrome de Wieacker es una condición genética patológica extremadamente rara que progresa gradualmente y se caracteriza por diversas deformidades de las articulaciones de las extremidades inferiores, específicamente contracturas articulares, degeneración gradual de los músculos y en algunos casos, anormalidades intelectuales.
Las personas afectadas con el síndrome de Wieacker también tienden a tener dificultad con el movimiento de ciertos músculos para incluir los músculos de los ojos, la cara y la lengua.
El síndrome de Wieacker es causado por una mutación en el gen ZC4H2 que es extremadamente vital para el desarrollo del sistema nervioso en la etapa embrionaria del desarrollo de un niño.
Esta condición sigue un patrón autosómico recesivo de herencia lo que significa que dos copias del gen defectuoso uno de cada padre son esenciales para el desarrollo de Wieacker Síndrome.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Wieacker?
Como se dijo, el síndrome de Wieacker es causado por m del gen ZC4H2 que es un trastorno ligado a X. Este gen es extremadamente vital para el desarrollo del sistema nervioso central y periférico durante la etapa embrionaria del desarrollo del feto. Esta afección sigue un patrón autosómico recesivo de herencia, lo que significa que dos copias del gen defectuoso, una de cada padre, son esenciales para el desarrollo del síndrome de Wieacker.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Wieacker?
Degeneración muscular y contracturas articulares de las extremidades inferiores son las principales características de presentación del síndrome de Wieacker. La afección progresa gradualmente llevando a la atrofia muscular de algunos de los músculos de las manos y las piernas.
La discapacidad intelectual también se observa en algunos casos del síndrome de Wieacker. Cierta anomalía ocular como la incapacidad para mover los ojos completamente como resultado de la degeneración muscular de los ojos es otro síntoma más del síndrome de Wieacker. El individuo afectado también puede tener ptosis y estrabismo como resultado del síndrome de Wieacker.
Además, como resultado de la degeneración de los músculos de la cara y la lengua, el individuo afectado también puede tener dificultades para mover su cara y lengua de manera apropiada en Síndrome de Wieacker. La cifoscoliosis es otro síntoma que se observa en personas con síndrome de Wieacker.
¿Cómo se trata el síndrome de Wieacker?
No existe una cura para el síndrome de Wieacker hasta el momento y el tratamiento es puramente de apoyo y sintomático . Esto se debe a que hay muy poca información conocida en la literatura sobre este diagnóstico.
La cirugía puede ser de alguna ayuda para corregir ciertas deformidades del pie y de las manos y también para corregir la cifoescoliosis en algún grado en personas con síndrome de Wieacker.
La terapia del habla y ocupacional es bastante beneficiosa en pacientes que tienen discapacidades intelectuales como resultado del síndrome de Wieacker. Cabe señalar que las posibilidades de mejoría se ven en aquellos casos en que el tratamiento se inicia lo antes posible para el síndrome de Wieacker.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.