Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una condición genética extremadamente rara causada por una deleción parcial o en algunos casos completa del brazo corto del cromosoma 4. Esta eliminación del cromosoma da como resultado que el bebé tenga rasgos faciales distintivos con ojos muy abiertos, una cabeza pequeña que es una afección llamada microcefalia, nariz picuda, deformidad de la oreja junto con retrasos severos del desarrollo, defectos cardíacos y convulsiones.

Dado que la eliminación del cromosoma puede ser variable, que varía desde de parcial a casi completo para completar la eliminación, por lo tanto, los síntomas causados ​​por el síndrome de Wolf-Hirschhorn son muy variables y difieren de paciente a paciente. El tratamiento para el síndrome de Wolf-Hirschhorn es de apoyo y sintomático con el tratamiento de los síntomas a medida que surgen. La corrección quirúrgica de las deformidades se puede hacer cuando el niño crece a una edad adecuada cuando se puede realizar la cirugía. Aparte de esto, no existe un tratamiento definitivo para el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

¿Qué causa el síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Como se dijo, el síndrome de Wolf-Hirschhorn es causado por la deleción parcial o completa del cromosoma 4, que da como resultado las características faciales distintivas que representan el síndrome de Wolf-Hirschhorn. No hay una causa definida para la eliminación del cromosoma 4 que causa el síndrome de Wolf-Hirschhorn. En la mayoría de los casos del síndrome de Wolf-Hirschhorn, esta eliminación se produce de forma espontánea durante el desarrollo embrionario, lo que significa que el niño se ve afectado por el síndrome de Wolf-Hirschhorn antes de que nazca. En algunos casos, el síndrome de Wolf-Hirschhorn ocurre debido a la translocación equilibrada en uno de los padres.

Una translocación equilibrada ocurre cuando dos o más cromosomas se separan de sus posiciones parentales e intercambian lugares con el otro grupo disidente que resulta en una alteración pero conjunto equilibrado de cromosomas. Esta alteración de los cromosomas no afecta al portador, pero definitivamente afecta a la descendencia del portador que tiene un alto riesgo de desarrollar algo así como el Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Como se indicó anteriormente, los bebés que nacen con el síndrome de Wolf-Hirschhorn tienen rasgos faciales distintos con ojos muy abiertos cabeza extremadamente pequeña y nariz aguileña. Hay retrasos importantes en el desarrollo y al niño le resulta muy difícil alcanzar sus hitos de desarrollo a tiempo. También puede haber un retraso de crecimiento significativo. El fracaso en el desarrollo es otro síntoma clásico del síndrome de Wolf-Hirschhorn junto con la hipotonicidad, retraso psicomotor y convulsiones.

Los bebés con síndrome de Wolf-Hirschhorn también tienden a tener labio leporino, paladar hendido, una parte superior corta Aspecto del labio y boca de pez. Los niños con síndrome de Wolf-Hirschhorn también tienden a tener las plantas flexionadas de manera que caminan sobre los dedos de los pies. Junto con esto, puede haber ciertos defectos cardíacos y renales asociados con el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Wolf-Hirschhorn?

El diagnóstico del síndrome de Wolf-Hirschhorn es bastante fácil ya que el bebé nace con características faciales distintas. Para confirmar el diagnóstico, se puede realizar una prueba genética para determinar si hay una deleción del cromosoma 4. Si hay antecedentes familiares de este trastorno, también se puede realizar una prueba prenatal a través del ultrasonido para ver si el feto tiene lobo. Síndrome de Hirschhorn o no.

¿Cómo se trata el síndrome de Wolf-Hirschhorn?

No existe un tratamiento definitivo para el síndrome de Wolf-Hirschhorn y el tratamiento suele ser de apoyo y sintomático. Las convulsiones que surjan debido al Síndrome de Wolf-Hirschhorn se pueden tratar con medicamentos anticonvulsivos. Las deformidades visibles se pueden corregir mediante cirugía, pero esto se hace cuando el niño está un poco viejo para que sea lo suficientemente fuerte como para someterse a una cirugía. La terapia del habla también es importante para hacer que el niño sea algo independiente y capaz de comunicarse y transmitir sus pensamientos a los demás. El tratamiento implica un enfoque multidisciplinario de varios especialistas para obtener los mejores resultados posibles para el niño que padece el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Wolf-Hirschhorn?

El síndrome de Wolf-Hirschhorn puede no tener un tratamiento, pero los niños que lo padecen viven hasta la edad adulta, aunque dependerán significativamente de los demás para sus tareas cotidianas. La terapia del habla y ocupacional puede ser beneficiosa para enseñarles a estos pacientes cómo independizarse y sobrellevar el síndrome de Wolf-Hirschhorn.