Talasemia: tipos, causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

¿Ha encontrado el término “Talasemia” o “Anemia de Cooley”? ¡Bien! Talasemia que representa los trastornos monogenéticos más comunes en todo el mundo; es un tipo de trastorno sanguíneo en el que el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos o cuando se destruye la producción de exceso de glóbulos rojos y produce menos hemoglobina, lo que conduce a la anemia .

Hay principalmente dos formas de talasemia; Una de ellas es leve o menor y la talasemia mayor. Echando un vistazo a los dos tipos de este trastorno hereditario de la sangre, llegamos a saber que existen principalmente dos tipos principales, que incluyen la talasemia alfa y la talasemia beta. Lo veremos en detalle en la siguiente matriz de nuestro artículo.

Un breve conocimiento sobre la talasemia: ¡Introducción, formas y tipos!

La talasemia es un trastorno de la sangre o un grupo de trastornos de la sangre que se transmite a las familias y donde hay una producción anormal de hemoglobina en el paciente. La hemoglobina es la mezcla de proteínas transportadoras de oxígeno (globulina) y hierro (o hemo) en los glóbulos rojos que se compone de dos proteínas, a saber, la alfa y la beta. Sobre la base de esto, la talasemia se clasifica en dos tipos principales, que incluyen la talasemia alfa y la talasemia beta.

  • En caso de alfa talasemia; el gen / genes que están relacionados con la proteína alfa en los glóbulos rojos (RBC) faltan o están mutados y, por lo tanto, producen una menor producción de globulina alfa.
  • En caso de talasemia beta; el gen / genes que están ligados a la proteína beta beta en los glóbulos rojos (RBC) faltan o se modifican, lo que resulta en una producción reducida de globulina beta en la sangre.

Ahora que llegamos a las dos formas más comunes de este trastorno de la sangre, existen principalmente dos formas de talasemia, incluidas la talasemia menor (leve) y la talasemia mayor (grave). Es posible que la forma leve no muestre ninguno de los síntomas principales o notados y que tampoco requiera ningún tratamiento. Sin embargo, la forma severa muestra varios síntomas notables y necesita tratamientos estrictos de por vida, incluida la transfusión de sangre regular.

Causas de la talasemia:

Bajando a las causas de este trastorno de la sangre, aquí podemos mencionar lo siguiente.

  • La talasemia menor se produce cuando la víctima recibe un gen defectuoso del padre portador.
  • La forma principal de talasemia se produce cuando el paciente recibe los genes defectuosos de ambos padres, es decir, cuando ambos padres padecen una forma menor de talasemia. Las condiciones principales de Beta Talasemia o BTM son muy peligrosas y el paciente sufre riesgos en la vida.

Síntomas de la talasemia:

Ahora buceando hasta los síntomas de talasemia; se observa que los pacientes con talasemia suelen padecer ictericia , fatiga, pies y manos fríos, piel pálida, falta de apetitofalta de apetito , retraso en el crecimiento y retraso de la pubertad, mayor susceptibilidad a las infecciones y, a veces, deformaciones esqueléticas. Ahora bajando la lista de una manera clara;

  • La forma menor de talasemia no muestra ningún síntoma observado.
  • Forma principal de alfa talasemia, generalmente se reúne con muerte fetal o nacimiento antes del parto o la muerte de un feto.
  • Sin embargo, los niños que nacen con una forma importante de alfa talasemia padecen síntomas (mencionados anteriormente en el artículo) como fatiga, dolor de pecho, falta de aire al respirar, piel pálida, deformidades esqueléticas, etc.
  • Los pacientes con talasemia Beta mayor o anemia de Cooley tienen un mayor riesgo de vida y viven con transfusiones de sangre por el resto de la vida. BTI o la condición Intermedia Beta Talasemia pueden mostrar síntomas como anemia leve y varían de persona a persona.

Diagnóstico y tratamientos para la talasemia:

Como dice el dicho, “Cuando la vida te da una batalla, lucha por estar con ella. No importa si ganas o pierdes; pero mantente en la lucha”. Aquí se hace saber a todos, si uno sufre de talasemia grave o de anemia de Cooley grave; Él o ella no debe perder antes de que el desorden haya ganado la vida. Consulte los diversos procedimientos de tratamiento disponibles para pacientes con talasemia moderada a grave.

Diagnóstico de la talasemia:

“Siempre es mejor confirmar las cosas en caso de duda”. La necesidad de diagnóstico de talasemia comienza con la llegada de los síntomas. Por lo general, los síntomas notables comienzan a aparecer al final del segundo año del niño. Y con esto comienza las pruebas o el diagnóstico. Existen pruebas como el recuento sanguíneo completo, el recuento de reticulocitos, las pruebas genéticas, los estudios sobre el contenido de hierro, etc. para saber si el niño sufre talasemia y luego comienza los tratamientos.

En la actualidad, se realizan tantas pruebas prenatales justas para confirmar si el feto dentro del útero de la madre muestra síntomas de talasemia o sufrimiento con el mismo. La amniocentesis y las muestras de vellosidades coriónicas son dos de las pruebas prenatales más conocidas para la talasemia. La amniocentesis implica la prueba de muestra de una pequeña cantidad de líquido amniótico durante la semana 16 de embarazo. Para la prueba de muestra de vellosidad coriónica, se toma un pedazo de placenta para el diagnóstico durante la semana 11 de embarazo.

Opciones de tratamiento para la talasemia:

Así que ahora viene la verdadera lucha por el grave trastorno de la sangre. Las personas con BTM padecen algunas complicaciones que en realidad tienen un mayor riesgo para la vida. Hay posibilidades de agrandamiento del bazo, complicaciones hepáticas como hepatitis o agrandamiento del hígado, complicaciones óseas como osteoporosis , complicaciones de los latidos del corazón, es decir, arritmia, etc.

Ahora leamos a continuación los diversos procedimientos de tratamiento disponibles para pacientes con talasemia moderada a grave; Especialmente los pacientes BTM.

  • Transfusión de sangre: este es el proceso ampliamente utilizado para tratar la talasemia, en la que los pacientes son sometidos a una transfusión de sangre de forma regular. Suele ser moderada a levemente severa, requiere la transfusión cada cuatro meses. Sin embargo, para los pacientes con talasemia grave, existe una necesidad obligatoria de transfusión de sangre cada dos a cuatro semanas. Hay casos en los que incluso los pacientes leves requieren transfusión de sangre, en caso de enfermedad grave.
  • Quelación del hierro: la quelación del hierro es otro procedimiento de tratamiento en el que el contenido excesivo de hierro se elimina del torrente sanguíneo. Por lo general, con las transfusiones de sangre, el nivel de hierro aumenta mucho, lo que podría causar problemas graves en el corazón y otros órganos viscerales. El procedimiento de tratamiento de quelación de hierro puede ayudar a deshacerse de esto
  • Trasplante de células madre de médula ósea: la terapia con células madre ha tenido un gran éxito en los últimos años. Los tejidos esponjosos que se encuentran entre el espacio hueco de los huesos grandes y que producen glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas; son las médulas óseas. El trasplante de médula ósea del tratamiento con células madre para la talasemia tiene resultados impresionantes y se considera que es el tratamiento más efectivo para este trastorno sanguíneo hereditario.

Un discurso motivacional para pacientes talasémicos:

Es cierto que la esperanza de vida de un paciente que sufre de BTM o Beta Talasemia mayor suele ser de 17 años en promedio. Pero siempre hay un dicho: “No puedes dejar tu vida sin tratamiento porque sabes que estarás terminando pronto. El mayor truco para vivir una vida más corta es vivirla doblemente. Vive la vida todos los días; porque en realidad vivimos todos los días; sólo morimos una vez “.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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