Acidemia propiónica: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

¿Qué es la acidemia propiónica?

La acidemia propiónica también se llama como PROP es un rasgo autosómico recesivo en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas grasas y proteínas. Esto también se considera un trastorno de ácido orgánico ya que esta condición causa la acumulación anormal de ácido en la sangre o la orina, lo que causa una variedad de complicaciones. Si no se trata la acidemia propiónica, puede causar defectos cerebrales graves e incluso la muerte, aunque si se identifica temprano y se inicia un tratamiento rápido, entonces se pueden evitar muchas de las complicaciones.

¿Cuáles son las causas de la acidemia propiónica?

Como se indicó, la acidemia propiónica es un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que el gen defectuoso debe transmitirse de ambos padres. Esta enfermedad se produce cuando la enzima propionil-CoA carboxilasa no funciona adecuadamente. La función de esta enzima es descomponer los aminoácidos, isoleucina, valina, metionina y treonina. En los casos de acidemia propiónica, estos aminoácidos no pueden romperse y, por lo tanto, hay una acumulación de toxinas en la sangre que causan problemas de salud.

¿Cuáles son los síntomas de la acidemia propiónica?

Los síntomas de la acidemia propiónica incluyen:

¿Cómo se diagnostica la acidemia propiónica?

El método de primera línea para diagnosticar la acidemia propiónica son las pruebas genéticas, que pueden rastrear el gen defectuoso que causa la acidemia propiónica. Aparte de esto, también se realizan pruebas en sangre, orina o piel para confirmar la acidemia propiónica.

¿Cuáles son los tratamientos para la acidemia propiónica?

Si se sospecha o diagnostica la Acidemia propiónica, se recomiendan las siguientes medidas de tratamiento:

Dieta para la acidemia propiónica:

El niño debe recibir una dieta baja en proteínas. Esto puede ser formulado por un dietista que formulará una tabla detallada de alimentos que contendrá altos carbohidratos, ya que ayuda a prevenir la crisis metabólica. El niño necesita evitar los siguientes alimentos:

  • Leche
  • Carne
  • Huevos
  • Pez
  • Frijoles secos
  • Nueces.

Los niños con acidemia propiónica deben tomar comidas frecuentes y evitar pasar hambre durante largos períodos de tiempo. Esto puede ser explicado por el dietista sobre la frecuencia con que alimentar al niño. Por lo general, el niño necesita ser alimentado cada seis horas.

Medicamentos para la acidemia propiónica:

La L-carnitina ha demostrado ser beneficiosa en la acidemia propiónica, ya que facilita la eliminación de toxinas de la sangre y ayuda a proporcionar energía al cuerpo. Ciertos antibióticos orales también son útiles para reducir la acumulación de ácido propiónico en los intestinos. Aparte de los suplementos de medicamentos como la biotina, también es muy útil para los niños con acidemia propiónica.

Los niños con crisis metabólicas deben ser tratados inmediatamente en un entorno hospitalario en el que normalmente se administran bicarbonatos y glucosa por vía intravenosa. Una consulta con el médico es imprescindible antes de comenzar cualquier  medicamento o suplemento para un niño afectado con acidemia propiónica.

Además de todos los suplementos y medicamentos, un niño con acidemia propiónica debe ser vigilado estrechamente para detectar cetonas en la orina a través del análisis de orina, ya que la presencia de cetonas en la orina es la etapa inicial de la crisis metabólica. También se requieren análisis de sangre periódicamente para medir los niveles de aminoácidos.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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