Acidemia isovalérica: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

¿Qué es la acidemia isovalérica?

La acidemia isovalérica es una condición médica poco común en la cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas adecuadamente. La acidemia isovalérica también se conoce como un trastorno de ácido orgánico y esta condición provoca la acumulación de ácidos específicos llamados ácidos orgánicos. Si los niveles de estos ácidos orgánicos alcanzan niveles anormales en la sangre o la orina, entonces representan una grave amenaza para la salud de un individuo. En circunstancias normales, el cuerpo descompone las proteínas presentes en los alimentos en sustancias más pequeñas llamadas aminoácidos que el cuerpo degrada aún más para proporcionar energía al cuerpo y facilitar el crecimiento. Las personas con acidemia isovalérica tienen niveles anormales de una enzima específica que facilita la descomposición de un aminoácido llamado leucina. Los problemas de salud asociados con la acidemia isovalérica son variables y pueden ser leves o incluso potencialmente mortales en algunos casos. Cuando esta afección se encuentra en la fase aguda, las características de esta enfermedad se hacen evidentes unos días después del nacimiento e incluyen alimentación deficiente, vómitos frecuentes, convulsiones y letargo extremo. Si no se trata, puede avanzar a complicaciones más graves para incluir el coma e incluso la muerte. Una de las características de la acidemia isovalérica es un olor característico a sudor en los pies.

¿Cuáles son las causas de la acidemia isovalérica?

Para que el cuerpo funcione adecuadamente y para un individuo Para mantenerse saludable, la ingesta adecuada de proteínas es vital. Esta proteína es obtenida por el cuerpo de la comida que uno come. El cuerpo descompone la comida en sustancias más pequeñas llamadas aminoácidos. Una vez que se forman los aminoácidos, las enzimas específicas descomponen aún más estos aminoácidos y facilitan el crecimiento y proporcionan energía al cuerpo. La acidemia isovalérica se desarrolla cuando una enzima llamada isovaleril-CoA deshidrogenasa no funciona bien o está completamente ausente del cuerpo. La función de esta enzima es descomponer una sustancia conocida como isovaleril-CoA. Esta sustancia se produce en el cuerpo cuando el aminoácido llamado leucina se descompone. Si un niño con acidemia isovalérica come alimentos ricos en proteínas, entonces el niño invariablemente come alimentos que contienen leucina, lo que da como resultado la acumulación de ácido isovalérico ya que este aminoácido no puede descomponerse en el cuerpo y produce varios problemas de salud.

¿Cuáles son algunos de los síntomas de la acidemia isovalérica?

Algunos de los síntomas de la acidemia isovalérica son:

  • Apetito extremadamente escaso
  • Letargo
  • Vómitos
  • Incapacidad para mantenerse caliente
  • Olor distintivo de los pies
  • Condición médica llamada como acidosis metabólica
  • Niveles elevados de amoníaco en la sangre
  • Presencia de cetonas en la orina
  • Bajo recuento de plaquetas
  • Bajo recuento de leucocitos
  • Convulsiones
  • Encefalopatía
  • Coma y algunas veces muerte. (en casos severos)

¿Cómo se diagnostica la acidemia isovalérica?

Se sugieren pruebas genéticas para diagnosticar la acidemia isovalérica ya que esta prueba buscará cambios en los genes que causan la acidemia isovalérica. Además de esto, se realizan pruebas especiales en muestras de sangre, orina y piel para confirmar el diagnóstico de acidemia isovalérica.

¿Qué son los tratamientos para la acidemia isovalérica?

Si se sospecha acidemia isovalérica, es imperativo el tratamiento inmediato para prevenir complicaciones adicionales de la enfermedad. El tratamiento para la acidemia isovalérica generalmente se requiere durante toda la vida.

Algunos de los tratamientos recomendados para la acidemia isovalérica son:

Dieta para la acidemia isovalérica: Se requiere que los niños afectados consuman una dieta especialmente formulada que sea baja en leucina . El dietista formulará una tabla de alimentos detallada en la que se enumerarán los alimentos con cantidades adecuadas de proteínas, nutrientes y otros alimentos productores de energía. Algunos de los alimentos que un niño afectado debe evitar son:

  • Leche / Productos lácteos
  • Carne
  • Huevos
  • Pescado
  • Leguminosas
  • Nueces
  • Mantequilla de maní.

Mayoría de las verduras y frutas se pueden comer pero en cantidades medidas. Además de los alimentos enumerados por el nutricionista, hay otros alimentos de fórmula disponibles que son bajos en proteínas pero que aún están equilibrados, como las harinas y el arroz bajos en proteínas, que están hechos especialmente para personas con trastornos de ácidos orgánicos.

Medicamentos para la acidemia isovalérica: La glicina es un tipo de aminoácido que elimina el ácido isovalérico del cuerpo y, por lo tanto, se administra un suplemento de glicina a los niños afectados con acidemia isovalérica. Además de estos suplementos, algunos niños también reciben L-carnitina que también ha mostrado resultados positivos en Acidemia Isovalérica. Estos medicamentos deben ser prescritos por el médico.

En caso de una crisis metabólica, se requiere tratamiento inmediato y el niño puede ser tratado con bicarbonatos, glucosa y otros medicamentos administrados por vía intravenosa en un entorno hospitalario para disminuir los niveles de ácido en la sangre.

También lea:

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment