Acidemia metilmalónica: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento, pronóstico, complicaciones

¿Qué es la acidemia metilmalónica?

La acidemia metilmalónica es una afección médica heredada en la cual el cuerpo no puede procesar ciertas proteínas y grasas, lo que causa una variedad de complicaciones. Estas complicaciones, que pueden observarse poco después de la pubertad, pueden ser leves e incluso potencialmente mortales. Algunas de las características de la Acidemia Metilmalónica son vómitos, s deshidratación intensa debilidad muscular, hipotonía retrasos en el desarrollo y letargo junto con complicaciones médicas como hepatomegalia y fracaso para prosperar. Algunas de las complicaciones a largo plazo son dificultades de alimentación, disfunción renal crónica y pancreatitis. Si la acidemia metilmalónica no se trata, puede llevar al coma e incluso a la muerte.

¿Cuáles son las causas de la acidemia metilmalónica?

La acidemia metilmalónica se puede observar en el primer año de vida . La acidemia metilmalónica es un rasgo autosómico recesivo que significa que el gen defectuoso debe ser transmitido por ambos padres. Esta condición afecta tanto a hombres como a mujeres por igual.

¿Cuáles son algunos de los síntomas de la acidemia metilmalónica?

Algunos de los síntomas de la acidemia metilmalónica son:

  • Encefalopatía progresiva
  • Deshidratación grave
  • Problemas de desarrollo
  • Insuficiencia
  • Letargo extremo
  • Infecciones repetidas
  • Convulsiones
  • Vómitos.

¿Cómo se diagnostica la acidemia metilmalónica?

La acidemia metilmalónica se puede detectar como parte de la detección del recién nacido y ha sido recomendada por el departamento de salud de los Estados Unidos, ya que el tratamiento temprano para la acidemia metilmalónica es significativamente beneficioso.

Algunas de las pruebas que se realizan para diagnosticar la acidemia metilmalónica son:

¿Qué son los tratamientos para la acidemia metilmalónica?

General Los suplementos de cobalamina y carnitina se dan para la Acidemia metilmalónica. El niño también recibe una dieta baja en proteínas. El niño debe evitar los productos leves y de aves de corral, carne, etc., que son ricos en proteínas.

El trasplante de hígado / riñón ha demostrado ser beneficioso en algunos casos ya que el trasplante proporciona nuevas células en el cuerpo que pueden ayudar a descomponer el ácido metilmalónico de manera normal.

Pronóstico y complicaciones de la acidemia metilmalónica

El pronóstico general para la acidemia metilmalónica es extremadamente reservado y es posible que el bebé no pueda sobrevivir incluso el primer ataque.

Algunas de las complicaciones de la acidemia metilmalónica son:

También lea:

Especialista en dolor at | 307-996-2960 | [email protected]

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment