Ataxia con deficiencia aislada de vitamina E

La ataxia es una enfermedad neurológica causada principalmente por la deficiencia de vitamina E. El sistema nervioso central se ve afectado en gran medida por la deficiencia de vitamina E. La ataxia también es causada por mutaciones en la proteína de transferencia de TTPA (tocoferol (alfa)) gen junto con la deficiencia de vitamina e El gen TTPA se encuentra en el hígado y el cerebro y es responsable de transmitir la Vitamina E obtenida por el cuerpo a través de los alimentos a diferentes partes del cuerpo. La vitamina E ayuda al cuerpo a luchar contra el daño que podrían causar los anti-radicales. La mutación del gen TTPA reduce la transmisión de vitamina E en todo el cuerpo. Esto aumenta la incapacidad de retener y utilizar los beneficios de la vitamina E y los radicales libres comienzan a acumularse dentro de las células. Las células nerviosas presentes en el cerebro y en la médula espinal son propensas a verse afectadas e incluso mueren con tales radicales si no se les suministra vitamina E de vez en cuando. Las células cerebrales dañadas pueden provocar problemas en el movimiento y otros problemas relacionados pueden aparecer, además de la ataxia. Esta enfermedad también puede ser transferida del padre al niño donde la madre puede actuar como portadora de la enfermedad. Esto es posible solo cuando el mismo rasgo se transfiere de cada uno de los padres.

Vitamina ees uno de los nutrientes más vitales e importantes que un cuerpo exige para un funcionamiento saludable y para luchar contra las enfermedades. La vitamina E se puede obtener fácilmente consumiendo los alimentos y suplementos correctos que contienen la cantidad necesaria de vitamina E. Las fuentes más conocidas de vitamina E son el maní, las almendras, las avellanas y varios aceites vegetales como el aceite de girasol, el aceite de cártamo, la soja. Aceite, aceite de maíz, etc. Los vegetales verdes y de hoja, como la espinaca, el brócoli, etc. también se consideran ricos en vitamina E. La deficiencia de vitamina E o su sobredosis no es buena para el cuerpo. Este es un caso muy raro, pero los bebés y las personas con mala absorción de grasa que evita que su cuerpo absorba ciertos datos dietéticos son propensos a contraer enfermedades causadas por la deficiencia de vitamina E. Enfermedades y trastornos tales como anemia, ataxia, miopatía esquelética, Neuropatía periférica, etc. son algunas de las enfermedades causadas por su deficiencia. La deficiencia de vitamina E puede eliminarse consumiendo casi 15 miligramos de ella diariamente. Esto es recomendable para los adolescentes, que han cruzado una edad de 14 años. La ataxia con vitamina E aislada es uno de los muchos trastornos causados ​​por la deficiencia de vitamina E.

Signos y síntomas de ataxia con deficiencia aislada de vitamina E

La ataxia con deficiencia aislada de vitamina E (AVED) afecta principalmente el cerebro y la médula espinal. El cerebro contiene todos los nervios motores y sensoriales que desempeñan un papel importante en el funcionamiento del cuerpo. La ataxia con deficiencia aislada de vitamina E (AVED) provoca la debilidad de las piernas y, si no se trata a tiempo, se puede terminar en una silla de ruedas. La ataxia es básicamente el fracaso de la coordinación muscular que resulta en una marcha inestable y falta de equilibrio. Los síntomas de esta enfermedad son la pérdida parcial de sentido, el tacto, la sensibilidad, el pie arqueado alto, el reflejo lento o ausente de las piernas, etc. También afecta otras partes del cuerpo, como dificultad para hablar, problemas de visión, anomalías oculares, curvatura lateral del hueso, etc. Algunas personas también enfrentan los problemas de la acumulación de ácidos grasos amarillos en los ojos. Algunas personas también adoptan un temblor de manos temblorosas y sus sentimientos emocionales rara vez se ven afectados.

Esperanza de vida en la ataxia con deficiencia aislada de vitamina E

La vida de los pacientes con ataxia con deficiencia aislada de vitamina E (AVED) no es larga. Se enfrentan a diversos problemas desde su adolescencia. Se convierten en sillas de ruedas en sus 20 y no disfrutan de la calidad en su estilo de vida.

Población afectada de ataxia con deficiencia aislada de vitamina E

La ataxia con deficiencia aislada de vitamina E se introdujo por primera vez en la literatura médica en el año 1981. Esta es una enfermedad muy rara que afecta a hombres y mujeres casi por igual. Hay casi 1 a 9 personas que enfrentan esta enfermedad en cada 100,000 personas. Esta enfermedad puede afectar a niños desde la edad de 2 años hasta personas mayores de 50 a 60 años [1] .

Pronóstico de la ataxia con deficiencia de vitamina E aislada

El tratamiento para la ataxia con deficiencia aislada de vitamina E no es suficiente para curar completamente a los pacientes. Tienen un mal pronóstico y se vuelven en silla de ruedas a una edad muy temprana, es decir, en sus 20 años.

Diagnóstico de la ataxia con deficiencia aislada de vitamina E

Se puede sospechar la presencia de ataxia con deficiencia aislada de vitamina E en las personas que tienen los siguientes síntomas. Se ha encontrado que la ataxia con deficiencia de vitamina E aislada tiene manos torpes, sus reflejos están ausentes o son mínimos, ha perdido la capacidad de saber dónde está físicamente presente, la ataxia progresiva, no puede hacer movimientos corporales que impliquen movimientos rápidos del cuerpo partes, un movimiento continuo de asentimiento de la cabeza, disminución de la nitidez visual, etc. Uno puede estudiar imágenes del cerebro y otros tejidos nerviosos relacionados para conocer la enfermedad. Todavía no hay pautas particulares disponibles para el diagnóstico de ataxia con deficiencia aislada de vitamina E; El gen TTPA es responsable de esto en gran medida. La mutación de estos genes resulta en la enfermedad de Ataxia con deficiencia aislada de Vitamina E. Uno puede consultar a un médico para conocer y confirmar esta enfermedad.

Tratamiento para la ataxia con deficiencia de vitamina E aislada

El tratamiento más básico de la ataxia con deficiencia aislada de vitamina E incluye la ingesta de suplementos de por vida de vitamina E en la dosis requerida. Si en caso de que la enfermedad se diagnostica a una edad temprana, entonces consultar a los médicos apropiados puede ayudar a reducir o revertir ciertos síntomas y efectos en el cuerpo. Los pacientes que son mayores de edad y todavía tienen la enfermedad, el tratamiento funciona lentamente y no les afecta tan rápido como en comparación con los jóvenes. Si hay una persona afectada que está a punto de dar a luz a un niño, tomar los medicamentos y tratamientos necesarios, es decir, las mutaciones de TTPA puede ayudar al niño a evitar esta enfermedad en el futuro y llevar una vida normal como los seres humanos normales. Los síntomas de Ataxia con deficiencia aislada de Vitamina E no se desarrollarán en tal caso.

Conclusión

La ataxia con deficiencia aislada de vitamina E es la enfermedad que afecta la parte neurológica del cerebro. Es causada por la deficiencia de vitamina E, que es una de las vitaminas más esenciales para mantener una buena salud. La vitamina E ayuda a absorber las grasas del cuerpo y también a suministrar vitaminas esenciales en todo el cuerpo. La vitamina E se puede obtener fácilmente al consumir alimentos ricos en vitamina E, que incluyen cacahuetes, almendras, varios aceites como los aceites de girasol y de cártamo, las verduras de hojas verdes como el brócoli y la espinaca, etc. Como su nombre indica, se debe a la deficiencia de vitamina E en el cuerpo. La deficiencia de vitamina E causa la mutación del gen TTPA que se coagula en las células del cerebro y la médula espinal y causa daño a esas células. La mutación de estas células reduce la actividad de la vitamina E causando diversos problemas a los individuos. El TTPA causa un obstáculo en la actividad de la vitamina E que dificulta que el cuerpo funcione con gran facilidad.

La ataxia con deficiencia aislada de vitamina E puede reconocerse con varios síntomas, como cabecear sin conocimiento, visión y visión deficientes, reflejos ausentes, desconocimiento de la propia ubicación, incapacidad para hacer movimientos rápidos del cuerpo, manos torpes, etc. Todo esto puede ser Se diagnostica para saber si la persona sufre de la misma enfermedad o no. Generalmente se transmite a través de los padres que están afectados con la misma enfermedad o debido a la falta de vitamina E en el cuerpo. Los padres, que sufren de ataxia activa con deficiencia aislada de vitamina E, actúan como portadores para transmitir la enfermedad a sus hijos. El niño puede nacer con tales enfermedades y sus síntomas se activan una vez que el niño ingresa a su adolescencia. Esta es una enfermedad rara y afecta a muy pocas personas, pero la vida que enfrentan las personas después de tener esta enfermedad no es nada buena. Terminan en una silla de ruedas a una edad muy temprana a los 20 años debido al mal funcionamiento de su cuerpo. La enfermedad no tiene cura conocida hasta ahora. Si los padres reconocen la enfermedad a una edad temprana, se pueden evitar ciertas enfermedades secundarias, pero no se puede curar toda la enfermedad. Si los padres ya están afectados por la enfermedad, pueden tomar los medicamentos necesarios y consultar a los médicos para que el niño no se vea afectado por la misma enfermedad en el futuro y pueda llevar una vida normal. luego se pueden evitar ciertas enfermedades secundarias, pero no se puede curar toda la enfermedad. Si los padres ya están afectados por la enfermedad, pueden tomar los medicamentos necesarios y consultar a los médicos para que el niño no se vea afectado por la misma enfermedad en el futuro y pueda llevar una vida normal. luego se pueden evitar ciertas enfermedades secundarias, pero no se puede curar toda la enfermedad. Si los padres ya están afectados por la enfermedad, pueden tomar los medicamentos necesarios y consultar a los médicos para que el niño no se vea afectado por la misma enfermedad en el futuro y pueda llevar una vida normal.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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