El síndrome de Hunter es un trastorno genético que se debe a un defecto en el cromosoma X. Este es un trastorno recesivo ligado a X. En esta enfermedad hay ausencia de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esta enzima es necesaria para descomponer los glicosaminoglicanos (GAG). Cuando esta enzima está ausente, hay una acumulación de GAG en las células y tejidos que conduce a un funcionamiento inadecuado de todos los órganos y sistemas del cuerpo. Existe alteración en la arquitectura y funcionamiento de los tejidos y células del cuerpo. El síndrome de Hunter también se conoce como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II).
Los siguientes signos y síntomas (signos y síntomas de bandera roja) son muy importantes para el diagnóstico del síndrome de Hunter:
Dismorfismo facial : nariz ancha, rasgos faciales gruesos, labios engrosados, macroglosia (lengua agrandada), prominencia de las crestas supraorbitales
- Apnea del sueño
- Rinorrea crónica
- Pérdida de la audición
- Infecciones recurrentes de las vías respiratorias.
- Obstrucción del tracto respiratorio superior
- Presencia de soplos cardíacos.
- Hepatomegalia
- Otitis media recurrente
- Hernia umbilical
- Inguinal hernia
- Rigidez de las articulaciones
- Degeneración de la retina
- Papiledema
- Macrocéfalo
- Hidrocefalia
- Diarrea acuosa recurrente
- Baja estatura por retraso en el desarrollo.
- Deterioro cognitivo
- Deterioro de comportamiento
- Taquicardia
- Hipertensión
- Miocardiopatía
- Enfermedad vascular periférica
Problemas esqueléticos : huesos anormalmente engrosados, síndrome del túnel carpiano.
Primero, el síndrome de Hunter se diagnostica sobre la base de los signos y síntomas del paciente. Si los signos y síntomas apuntan hacia el síndrome de Hunter, se realizan más investigaciones. (1) (2)
Se realizan las siguientes investigaciones:
Excreción urinaria de GAG (glicosaminoglicanos) : en el síndrome de Hunter, hay una mayor excreción de GAG en la orina. Pero si la prueba resulta negativa, no significa que se pueda descartar la enfermedad. Se realizan otras pruebas como los ensayos de actividad enzimática para confirmar el diagnóstico.
Pruebas genéticas : en las pruebas genéticas se encuentra el lugar del cromosoma anormal y se identifica si la mujer es portadora o no. Esta prueba es muy útil para la planificación familiar si se descubre que la mujer es portadora.
Actividad enzimática : cuando se encuentra que la excreción urinaria de GAG es alta, el siguiente paso es la actividad enzimática. Para esta prueba, las muestras recolectadas son suero o plasma o leucocitos. Se detecta la actividad de la iduronato-2-sulfatasa (I2S). La actividad enzimática está disminuida o es muy baja en el síndrome de Hunter. El análisis enzimático es la investigación estándar de oro para el diagnóstico del síndrome de Hunter.
Otros hallazgos a menudo vistos en pacientes con síndrome de Hunter
Sistema nervioso central : puede haber convulsiones. Estos deben ser tratados con terapia anticonvulsiva. Puede haber compresión de la médula espinal que conduce a la mielopatía cervical. La descompresión debe hacerse para aliviar los síntomas.
Sistema cardiovascular : la endocarditis bacteriana es común en pacientes con síndrome de Hunter, por lo que se debe administrar un tratamiento profiláctico. La cirugía de reemplazo de la válvula cardíaca puede ser necesaria en algunos pacientes con enfermedad grave.
Hallazgos oftalmológicos : la retinopatía es común debido a la deposición de GAG en las células epiteliales de la retina. Esto conduce a la degeneración de la retina y la pérdida de fotorreceptores. El glaucoma es poco frecuente en pacientes con síndrome de Hunter, pero si se presenta un tratamiento inmediato debe iniciarse.
Hallazgos audiológicos : la pérdida de audición es universal en pacientes con síndrome de Hunter. Debido a la pérdida de audición, puede haber dificultades de aprendizaje y desapego social. Se debe realizar un control periódico cada 6 a 12 meses para verificar el progreso de la pérdida auditiva y verificar si hay alguna infección en el oído. El uso adecuado de audífonos debe ser aconsejado.
Hallazgos dentales : se debe recomendar al paciente que tome la atención dental adecuada. Podría haber erupción dental retrasada.
Sistema respiratorio : si el paciente tiene hipoxia persistente, se administra oxígeno suplementario. Para aliviar los síntomas de obstrucción, generalmente se realiza la amigdalectomía y también la adenoidectomía.
Conclusión
Los signos y síntomas anteriores son los más importantes para el diagnóstico del síndrome de Hunter. Si se sospecha el síndrome de Hunter sobre la base de los signos y síntomas clínicos, se realizan más investigaciones de laboratorio. La primera investigación es la excreción urinaria de GAG y después de que se realizan estos análisis de enzimas para su confirmación.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
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