¿Cómo se hereda el síndrome de Marfan? Causas, síntomas, esperanza de vida y tratamiento del síndrome de Marfan

Los tejidos conectivos (CT) se unen y separan diferentes órganos y tejidos en el cuerpo. Se encuentran en el cuerpo, incluido el sistema nervioso central (SNC), es decir, el sistema nervioso central y también las meninges, que es la capa externa del sistema nervioso central que está compuesta de estos tejidos conectivos. Están compuestos de proteínas.

Los tejidos conjuntivos consisten en células, matriz extrafibrilar y fibras. Las células de CT incluyen leucocitos, fibroblastos, mastocitos, macrófagos y adipocitos. Un trastorno genético que afecta los tejidos conectivos se llama síndrome de Marfan.

El síndrome de Marfan se describió por primera vez en 1896 y lleva el nombre de Antoine Marfan. El síndrome de Marfan se describió como un trastorno autosómico dominante.

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

Un trastorno inherente que afecta los tejidos conectivos en el cuerpo se llama síndrome de Marfan. El síndrome de Marfan es causado por las proteínas en los tejidos conectivos.

La mutación de la proteína fibrillin-1 aumenta el TGF-β, es decir, transforma la proteína beta del factor de crecimiento, lo que interrumpe el funcionamiento de los tejidos conectivos. Esto conduce al síndrome de Marfan y algunos trastornos asociados.

El síndrome de Marfan puede afectar diversas partes del cuerpo, incluidos ojos, vasos sanguíneos, corazón, huesos, articulaciones, pulmones, piel, etc. En EE. UU., 1 de cada 5000 personas se ve afectada por esta afección. trastorno.

El síndrome de Marfan puede alterar el funcionamiento de la aorta, una arteria que suministra sangre desde el corazón al cuerpo. La capa interna de la aorta puede romperse y causar hemorragia en el vaso, lo que puede ser letal.

Signos y Síntomas del Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan puede no mostrar signos o síntomas inmediatos. Se pueden desarrollar a cualquier edad y pueden empeorar. Sin embargo, pueden variar de persona a persona. Los signos y síntomas del síndrome de Marfan incluyen:

  • Piernas, brazos, dedos del pie y dedos desproporcionadamente largos
  • Estructura extremadamente alta y esbelta
  • Cara larga y estrecha
  • Cuello alto y dientes apretados
  • Indentados o protuberancia del esternón (esternón)
  • Luxación de los ojos
  • Presión alta en el ojo, es decir glaucoma
  • Cambios quísticos en los pulmones
  • Articulaciones flexibles
  • Pies planos
  • Columna curva
  • Sonidos cardíacos anormales

Otros síntomas del Síndrome de Marfan incluyen:

  • Discapacidad de aprendizaje
  • Miopía
  • Pequeña mandíbula inferior, es decir, micrognatia
  • Las estrías en la piel que no están asociadas con la pérdida de peso.

Pronóstico y esperanza de vida del síndrome de Marfan

La esperanza de vida promedio de una persona con síndrome de Marfan es de 45 años, si no se trata. Sin embargo, con la atención adecuada puede haber una expectativa de vida normal.

Epidemiología del síndrome de Marfan

Se estima que la ocurrencia del síndrome de Marfan es de 1 en 5,000 en los Estados Unidos. En Europa, se estima que es 3 en 10,000. Se cree que la prevalencia del trastorno es similar a nivel mundial.

Causas del síndrome de Marfan

La causa del síndrome de Marfan es un gen defectuoso que equipa al cuerpo para producir proteínas, lo que ayuda a fortalecer y aumentar la elasticidad en los tejidos conectivos. Las causas varían en diferentes casos ya que el gen afecta de diferentes maneras en diferentes pacientes, lo que se denomina expresión variable. Por lo tanto, las causas del Síndrome de Marfan se pueden dividir como en:

  • El gen generalmente se hereda del padre que tiene el síndrome de Marfan. Existe una probabilidad del 50% de que el niño se vea afectado por el gen defectuoso heredado.
  • El 25% de los casos son resultado de una mutación no restringida en el momento de la concepción.
  • En casos excepcionales, el defecto del gen puede ocurrir durante óvulos o formación de esperma.

La razón detrás de la expresión variable del gen en el síndrome de Marfan todavía no se conoce y está siendo estudiada por los científicos.

Fisiopatología del síndrome de Marfan

La mutación en el gen FBN1 en el cromosoma 15 conduce al síndrome de Marfan. La mutación del gen FBN1 codifica una glicoproteína llamada fibrilina-1, que afecta la fuerza y ​​la elasticidad de los tejidos conectivos en el cuerpo.

Factor de crecimiento beta transformante, es decir, TGF-β juega un papel vital en el síndrome de Marfan. Se une directamente a la fibrilina-1 que desactiva la actividad biológica. Esta unión da como resultado una reacción inflamatoria que libera proteasas que degradan la elasticidad y la fuerza de los tejidos conectivos.

¿Cómo se hereda el síndrome de Marfan?

Hay dos copias del gen de fibrilina en todos. La mutación en cualquier gen lleva al síndrome de Marfan en las personas. La copia normal de la fibrilina tiene un potencial inadecuado para compensar la actividad del gen mutado. Por lo tanto, en el momento de la concepción, cualquiera de los padres transfiere la fibrilina o la fibrilina normal al niño. Por lo tanto, hay un 50-50% de probabilidades de transmitir el gen de fibrillina mutada del padre con síndrome de Marfan al niño. Sin embargo, la mutación puede tener lugar durante la formación de espermatozoides u óvulos, lo que da como resultado la transmisión del gen de la fibrillina mutada. Por lo tanto, los padres pueden no tener el síndrome de Marfan, pero el niño puede verse afectado y pasar a la siguiente generación.

Diagnóstico del síndrome de Marfan

El diagnóstico de síndrome de Marfan no es fácil, ya que puede desarrollarse a cualquier edad. Sin embargo, un examen cuidadoso por parte de un equipo de médicos especialistas puede ayudar a diagnosticar el síndrome de Marfan. La historia familiar del síndrome de Marfan es una herramienta importante para identificar el síndrome de Marfan. El diagnóstico clínico incluye:

  • Ecocardiograma: Es una herramienta para medir el soplo cardíaco.
  • La nosología de Ghent: Es un criterio desarrollado en 1988 y revisado en 1996 que define las características clínicas en los sistemas pulmonar, ocular, esquelético, cardiovascular y tegumentario. Esto ayuda a diagnosticar los síntomas del síndrome de Marfan. Incluye:
    • Signo de pulgar de Steinberg o signo de muñeca de Walker-Murdoch: Arachnodactyly, en el sistema esquelético se puede evaluar utilizando estas dos técnicas. El signo de Steinberg Thumb es un signo donde toda la miniatura alcanza el borde cubital de la mano. Mientras que, Walker-Murdoch Wrist sign es un signo en el que el pulgar y el quinto dedo se superponen a la muñeca. Estos dos signos ayudan a identificar el síndrome de Marfan midiendo las proporciones de segmento superior a inferior. Si el diagnóstico es positivo, se pueden realizar radiografías pélvicas.
    • Dislocación de la lente: Ayuda a identificar cambios en el sistema ocular. Además, la miopía relacionada con el movimiento ocular puede ser un criterio para identificar el síndrome de Marfan.
    • Dilatación aórtica: Es un criterio principal en el sistema cardiovascular ya que ayuda a identificar el diámetro de la aorta en el seno de Valsalva. Los valores medidos deben compararse con los valores normales según la superficie corporal y la edad de los pacientes.
  • Radiografía pélvica: Se puede realizar para identificar protrusio acetabulae, escoliosis o ectasia dural en el sistema esquelético.

Tratamiento y tratamiento del síndrome de Marfan

El tratamiento del síndrome de Marfan se puede realizar de la siguiente manera:

  • Manejo quirúrgico del síndrome de Marfan: Diversas cirugías pueden ayudar a tratar los síntomas asociados en diferentes sistemas. Éstas incluyen:
    • Dilatación de la raíz aórtica: La dilatación aórtica ayuda a minimizar las posibilidades de consecuencias de emergencia del síndrome de Marfan. El tratamiento con β-bloqueantes puede realizarse en pacientes que se sometieron a dilatación de la raíz aórtica.
    • Cirugía profiláctica: Es una cirugía efectiva si el diámetro aórtico es> 4 cm. Los datos de supervivencia muestran una mejoría efectiva en pacientes que se sometieron a cirugía profiláctica.
    • Reparación de injerto compuesto de Bentall: En esta cirugía, los cirujanos cardiotorácicos reemplazarían la válvula aórtica y la raíz aórtica. Sin embargo, esto tiene una tasa de mortalidad operatoria baja.
    • Técnica de reimplantación: Esta técnica, descrita por David y Feindell en 1992, es un procedimiento conservador de válvula alternativo, en el que se vuelve a implantar la válvula aórtica. en un tubo de Dacron. Sin embargo, estas técnicas son controvertidas ya que la válvula aórtica puede requerir reemplazo valvular a través de la reoperación posterior.
  • Cambios en el estilo de vida para el síndrome de Marfan: Los pacientes con síndrome de Marfan deben evitar los deportes competitivos ya que tienen un mayor riesgo de ruptura aórtica o disección. Se deben evitar las actividades intensas como el levantamiento de pesas. Caminar a paso acelerado, jugar al tenis en dobles, jugar al boliche o al golf son actividades menos intensivas y se pueden realizar.

Hacer frente al síndrome de Marfan

Hacer frente al síndrome de Marfan puede ser difícil, ya que es un trastorno genético y afecta tanto a adultos como a sus hijos. El adulto que descubra el síndrome de Marfan en el futuro se sentiría perturbado, ya que se preguntaría cómo afectaría sus relaciones, carreras y si sus hijos se verían afectados o no.

Los adultos jóvenes que padecen el síndrome de Marfan pueden volverse autoconscientes sobre su apariencia, habilidades motrices y actuaciones académicas. Por lo tanto, algunos problemas estéticos y emocionales deben ser abordados por los padres, el profesional médico y los docentes. La atención médica y el apoyo social pueden ayudar a lidiar con el Síndrome de Marfan tanto en adultos como en niños.

Gente famosa con síndrome de Marfan

Las personas famosas que tenían síndrome de Marfan incluyen:

  • Tutankamón: Tutankhamen era un faraón egipcio que murió a la edad de 19 años. Comenzó a gobernar su país a la edad de 10 años. En el año 2007 , varias momias fueron estudiadas incluyendo Tutankhamen. Fue descubierto con el síndrome de Marfan con su cuerpo alto y delgado inusual y una leve curva en la columna vertebral.
  • Julius Ceaser: Un gran gobernante y dictador, Julius Ceaser mostró síntomas del síndrome de Marfan con los dedos largos y el cuerpo largo y flaco.
  • Bradford Cox: Bradford Cox, conocido por sus múltiples talentos como letrista, cantante, guitarrista y actor, fue diagnosticado con el síndrome de Marfan alrededor de los 10-12 años de edad. Esto le hizo tener pocos amigos y la música fue su único refugio.
  • Jonathan Larson: Compositor y dramaturgo, la carrera de Jonathan Larson fue corta debido a su repentina muerte. No se realizó el diagnóstico de síndrome de Marfan y se descubrió que la causa de la muerte era una disección en la aorta.
  • Abraham Lincoln: La cabeza larga, la nariz delgada y un cofre no tan ancho con estatura delgados del 16 ° presidente de los EE. UU. son síntomas del síndrome de Marfan. Se rumorea que sus descendientes heredan el gen, sin embargo no hay evidencia.
  • Flo Hyman: Medallista de plata olímpico y jugador de voleibol, Flo Hyman era alto, y lo usó para su ventaja. Ella murió el 24 de enero de 1986 durante un juego en Japón. Más tarde se descubrió que tenía el síndrome de Marfan.
  • Osama Bin Laden: Osama Bin Laden mostró síntomas del síndrome de Marfan a través de su cara larga y huesuda y dedos delgados. También tuvo problemas para caminar y sentarse derecho durante más tiempo.
  • John Tavener: Un compositor británico, John Tavener, era conocido por sus obras como Song for Athene. Fue diagnosticado con el síndrome de Marfan en 1990, antes de lo cual tuvo dos ataques al corazón. A la edad de 69 años, murió en 2013.

Aunque es complejo, es esencial para diagnosticar y tratar el síndrome de Marfan. Sin embargo, la perspectiva de los pacientes que sufren del síndrome de Marfan ha mejorado desde la década de 1970. Esto inspira mayores esfuerzos para tratar el síndrome de Marfan.

Especialista en dolor at | 307-996-2960 | [email protected]

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment