Desordenes genéticos

¿Qué es la encefalopatía necrosante subaguda y cómo se trata?

¿Qué es la Encefalopatía Necrotizante Subaguda?

La Encefalopatía Necrotizante Subaguda que también se conoce con el nombre de Síndrome de Leigh es una condición genética extremadamente rara que se caracteriza por la degeneración gradual del sistema nervioso central, lo que significa un deterioro progresivo y progresivo en función del cerebro, la médula espinal y los nervios ópticos.

Los primeros síntomas de la encefalopatía necrosante subaguda pueden presentarse cuando el niño tiene tres meses de edad y progresa gradualmente. En algunos casos, los síntomas de la Encefalopatía Necrotizante Subaguda pueden no aparecer hasta que el niño tenga entre dos y tres años o más.

El primer síntoma de presentación de la Encefalopatía Necrotizante Subaguda es el deterioro gradual del funcionamiento neurológico del niño con retraso psicomotor donde el niño tiende a perder las habilidades motoras previamente adquiridas antes de la aparición de los síntomas.

Además, el niño que sufre de encefalopatía necrotizante subaguda perderá interés en comer debido a la falta de apetito y a medida que avanza la enfermedad el niño comienza a experimentar episodios de convulsiones, debilidad generalizada, hipotonía y, lo más importante, acidosis láctica que tiende a dañar el riñón y la función respiratoria.

La causa principal de la Encefalopatía Necrotizante Subaguda es una deficiencia en las enzimas mitocondriales que es responsable de la producción de energía, a saber, las enzimas mitocondriales complejo de la cadena respiratoria o la piruvato deshidrogenasa c omplex.

La encefalopatía subaguda necrosante es un trastorno autosómico recesivo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso de cada padre para el desarrollo de la encefalopatía necrotizante subaguda.

¿Cuáles son las causas de la encefalopatía necrosante subaguda?

Como se indicó anteriormente, la causa principal de la encefalopatía necrotizante subaguda es la deficiencia de enzimas responsables de la producción de energía, a saber, las enzimas mitocondriales de la cadena respiratoria o los componentes enzimáticos del complejo piruvato deshidrogenasa .

La razón principal de la deficiencia de estas enzimas es mutaciones en ciertos genes. Las mutaciones de estos genes defectuosos también se denominan heterogenicidad genética. La Encefalopatía Necrotizante Subaguda sigue un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que se requieren copias del gen defectuoso de uno de los padres para heredar la Encefalopatía Necrotizante Subaguda, aunque ha habido algunos casos donde no se ha encontrado una causa genética para el desarrollo de Encefalopatía Necrotizante Subaguda .

En la Encefalopatía Necrotizante Subaguda, las mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial comienzan a interferir con las fuentes de energía en las células cerebrales que son responsables de la función motora. Como resultado de esta interferencia, existe un deterioro en la capacidad de las células para realizar sus funciones totalmente, lo que resulta en una degeneración gradual de las células cerebrales que resulta en el desarrollo de la Encefalopatía Necrotizante Subaguda.

¿Cuáles son los síntomas de la encefalopatía necrosante subaguda?

Los síntomas de la encefalopatía necrosante subaguda normalmente comienzan cuando el niño llega al tercer mes de vida, aunque en algunos casos los síntomas pueden no aparecer incluso después de que el niño alcanza los 2 o 3 años de edad, pero una vez que aparecen los síntomas, tienden a progresar rápidamente.

El primer signo de Encefalopatía Necrotizante Subaguda es la pérdida de la capacidad de succión del niño o lo que se llama una mala respuesta de succión. Esto es seguido por la pérdida de las habilidades motoras y el control de la cabeza.

A medida que la condición avanza, hay una pérdida gradual de apetito, vómitos persistentes y trastornos neurológicos en forma de convulsiones y pérdida de tono muscular o hipotonía. El síntoma más importante de la encefalopatía necrotizante subaguda es el desarrollo de acidosis láctica que produce alteraciones respiratorias y renales que pueden conducir a complicaciones potencialmente graves.

¿Cómo se diagnostica la encefalopatía necrosante subaguda?

Existen varias pruebas disponibles que pueden confirmar el diagnóstico de encefalopatía necrosante subaguda. El diagnóstico comienza con una evaluación clínica del paciente y la historia para determinar cuándo comenzaron los síntomas y la gravedad de los síntomas.

El médico también preguntará acerca de cualquier regresión de los hitos que el niño pueda haber alcanzado antes del inicio. de los síntomas. Una vez que se sospecha la encefalopatía subaguda necrotizante, se recomendarán los estudios radiológicos avanzados del cerebro, que en casos de encefalopatía necrotizante subaguda mostrarán claramente anomalías en ciertas áreas del cerebro, como los ganglios basales o el tallo cerebral. Esto fortalecerá aún más el diagnóstico de encefalopatía necrotizante subaguda.

Las investigaciones de laboratorio y los estudios de sangre confirmarán la presencia de acidosis láctica, que es un signo clásico de encefalopatía necrosante subaguda. Entonces se realizará un ensayo enzimático que mostrará claramente una deficiencia en el complejo enzimas piruvato deshidrogenasa que confirma el diagnóstico de encefalopatía necrotizante subaguda.

¿Cómo se trata la encefalopatía necrotizante subaguda?

No existe un tratamiento claro para la encefalopatía necrotizante subaguda y el tratamiento es puramente de apoyo y sintomático. El tratamiento para esta condición requiere un enfoque multidisciplinario de diferentes especialidades, incluyendo pediatras, neurólogos, cardiólogos, neurocirujanos, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.

El tratamiento más preferido para la encefalopatía necrosante subaguda es, con mucho, la administración de tiamina. Esto puede proporcionar una mejoría temporal en los síntomas y puede ralentizar la progresión del proceso de la enfermedad.

Además, dado que la encefalopatía necrotizante subaguda es causada por una deficiencia en el complejo enzimático piruvato deshidrogenasa, una dieta rica en grasas y baja en carbohidratos también puede se recomienda como una opción para tratar algunos de los síntomas de la encefalopatía necrotizante subaguda.

La terapia física y ocupacional también puede ser útil para fortalecer los músculos y mejorar el tono de los músculos. Aparte de esto, solo está disponible el tratamiento de apoyo para la Encefalopatía Necrotizante Subaguda.

¿Cuál es el pronóstico de la encefalopatía necrosante subaguda?

Desafortunadamente, el pronóstico general para los niños con encefalopatía necrosante subaguda es extremadamente pobre. Los niños que tienen deficiencia en la deficiencia de piruvato deshidrogenasa y tienen alteración del complejo mitocondrial IV por lo general sucumben dentro de tres a cuatro años como resultado de la encefalopatía necrotizante subaguda.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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